Genetische Diagnostik bei Nierenerkrankungen im Erwachsenenalter

Zusammenfassung Erkrankungen der Niere sind häufig genetisch bedingt, und über 600 beteiligte Gene wurden bereits identifiziert. Bei ungefähr 10 % der chronischen Nierenkrankheiten unklarer Genese lässt sich eine monogen vermittelte Ursache ermitteln. Dabei stellt eine DNA-Veränderung in einem einzigen Gen die molekulare Ursache der Erkrankung dar. Vielfach bleibt die genetische Diagnose derzeit noch unerkannt. Für die klinische Betreuung der Betroffenen hat eine genetische Diagnosestellung entscheidende Vorteile, da sich zum einen für eine Reihe von Diagnosen zusätzliche Therapieoptionen eröffnen und zum anderen auch auf belastende diagnostische und (bei genetischer Ursache erfolglose) therapeutische Maßnahmen verzichtet werden kann. Zusätzlich kann der genetische Befund im Rahmen einer reversen Phänotypisierung frühzeitig Hinweise auf die mögliche Beteiligung weiterer Organsysteme liefern. Dies ermöglicht entsprechende Vorsorgeuntersuchungen und die rechtzeitige Einbeziehung weiterer Fachgebiete. Nicht zuletzt erlaubt eine genetische Beratung auch für weitere Familienmitglieder eine Risikoeinschätzung, auch bei Kinderwunsch, sowie eine maßgeschneiderte Therapie und Prävention. Vor diesem Hintergrund ist eine breitere Implementierung genetischer Diagnostik in die klinische Praxis der Nephrologie sinnvoll. Das praktische Vorgehen bezüglich der Indikationsstellung zur Diagnostik und anschließend die Beurteilung der genetischen Befunde mit Übersetzung in ein personalisiertes Management sind Herausforderungen, welche eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Nephrologie und Humangenetik erfordern. Zur optimalen Betreuung der Betroffenen wird darüber hinaus in Anbetracht des rasch expandierenden Wissens der Bedarf nach einer Subspezialisierung Nephrogenetik innerhalb des Fachgebiets deutlich.