散发成年型神经元核内包涵体病的临床及病理特点分析

目的 分析散发成年型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床表型、影像特点及皮肤病理改变.方法 回顾性分析2018年3月至2021年3月就诊于北京大学人民医院的7例经NOTCH2NLC基因检测确诊的成年型NIID患者的临床、影像学及皮肤病理特点.结果 该组患者起病年龄33～73岁,平均(54.43±15.47)岁.主要临床表现除认知功能障碍、发作性脑病等核心症状外,前期发生恶心、呕吐及腹痛、腹泻等消化道症状比较突出.7例患者中,有5例患者颅脑磁共振成像显示弥散加权成像皮髓质交界区呈异常高信号.7例患者均被发现NOTCH2NLC基因非编码区中存在GGC异常重复扩增,重复扩增次数为93～177次.皮肤活检可见汗腺导管的上皮细胞和成纤维细胞中有酸性核内包涵体.免疫组织化学染色显示为p62阳性;电镜下呈不具膜结构的细丝状物质.结论 散发成年型NIID具有高度临床异质性,皮肤病理检查和基因检测是明确诊断的必要手段.