法布里病精准治疗的研究进展

法布里病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，病因为编码α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase，α-Gal A）的 GLA基因突变，导致α-Gal A酶活性下降或缺乏，底物及其代谢物在细胞及组织中蓄积，最终导致多脏器衰竭。近年来，特异性治疗药物及基因技术的兴起，推动了法布里病精准医疗的进展。酶替代治疗作为法布里病特异性治疗的里程碑事件，可延缓疾病进展，改善患者生活质量。但并非所有 GAL基因突变携带者都需要积极干预，需要甄别其中有适应证的患者，并予以个体化治疗。酶增强治疗适用于有“适应性突变”的患者，且存在一定的临床应用局限。一些新治疗方法，如底物减少疗法、第2代酶替代治疗和基因治疗已在临床试验中，有望为法布里病患者带来福音。该文综述了法布里病精准治疗的研究进展，为法布里病患者的药物选择及其不良反应的防控提供依据，期望未来的治疗策略进一步向精准型方向发展。