Ứng dụng kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong xác định nguồn gốc marker nhiễm sắc thể

Tóm tắt: Marker nhiễm sắc thể là một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hiếm gặp. Đây là một mảnh nhỏ chất nhiễm sắc không xác định được bằng các kĩ thuật nhuộm băng thông thường. Việc xác định nguồn gốc marker có vai trò quan trọng trong chẩn đoán, định hướng điều trị, tiên lượng của bệnh nhân và phòng bệnh. Mục tiêu: xác định nguồn gốc các marker bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ. Đối tượng: các bệnh nhân có marker nhiễm sắc thể trên công thức nhiễm sắc thể trong năm 2020 tại khoa Di truyền và Sinh học Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp: kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ sử dụng đầu dò 2 màu của hãng Abbott đánh dấu vào nhiễm sắc thể X và Y trên tiêu bản cặn tế bào sau nuôi cấy và thu hoạch. Kết quả: Trong số 3103 bệnh nhân có chỉ định phân tích công thức nhiễm sắc thể năm 2020, có 05 trường hợp phát hiện marker sau khi phân tích nhiễm sắc thể đồ. Xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ cho thấy 03 marker có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể Y, 02 marker còn lại có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể X. Ngoài ra, kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ còn cho phép xác định chính xác số lượng và tỉ lệ các dòng tế bào khác nhau trên bệnh nhân thể khảm. Các kết quả này đều được sử dụng trong điều trị bệnh nhân tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết luận: Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ là một công cụ tin cậy trong việc cung cấp thêm thông tin di truyền về nguồn gốc các marker chưa rõ nguồn gốc, góp phần trong chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh cho bệnh nhân.