Diabète monogénique : pionnier dans la prise en charge par la médecine de précision

Diabetes mellitus in children is subdivided into several categories depending on the underlying pathological mechanism. Type 1 diabetes is due to the autoimmune destruction of pancreatic beta-cells, type 2 diabetes to progressive impairment in insulin secretion or insulin sensitivity, and monogenic diabetes due to genetic abnormalities, impairing insulin secretion. In monogenic diabetes, genetic defects result in pancreatic or beta-cell defects (abnormal function or destruction), resulting in neonatal or MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) diabetes, depending on the age of onset. The identification of monogenic diabetes is crucial as it allows the initiation of targeted and personalized treatment.Le diabète sucré de l’enfant est subdivisé en plusieurs catégories en fonction du mécanisme pathologique sous-jacent : de type 1 par destruction autoimmune des cellules bêta du pancréas, de type 2 par perte progressive d’une sécrétion adéquate ou de sensibilité à l’insuline et monogénique par anomalie génétique perturbant la sécrétion d’insuline. Dans ce dernier, les anomalies génétiques entraînent des défauts du développement du pancréas ou de la cellule bêta (anomalie de fonction ou destruction), menant à un diabète néonatal ou un diabète MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) en fonction de l’âge d’apparition. L’identification du diabète monogénique est primordiale puisqu’elle permet l’instauration d’un traitement ciblé et personnalisé.