Kardiogenetik – ein Update
Paediatrica(2022)
摘要
Das Verständnis der Genetik kardiovaskulärer Krankheiten hat in den letzten Jahren signifikante Fortschritte gemacht. Diese «kardiogenetische» genannten Erkrankungen stellen eine heterogene Krankheitsgruppe dar, die durch genetische Varianten (Mutationen) mit variablen Erscheinungsbildern bedingt sind. Es handelt sich um 1) Ionenkanalerkrankungen (Long-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom und katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)), 2) Kardiomyopathien (hypertroph, dilatativ, restriktiv, arrhythmogen, non-compaction).
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