Avaliação da prevalência de Erros Inatos do Metabolismo no Hospital Infantil Doutor Jeser Amarante Faria (Joinville – SC) de 2012 a 2017

Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) são distúrbios bioquímicos resultantes da ausência ou anormalidade de uma enzima ou seu cofator, resultando em desarranjos metabólicos e alterações neurológicas em crianças. Objetivo: identificar a prevalência de Erros Inatos do Metabolismo no Hospital Infantil Doutor Jeser Amarante Faria, em Joinville - SC (Brasil). Métodos: Estudo retrospectivo quantitativo descritivo, com coleta de dados secundários oriundos de prontuário eletrônico. Foram incluídos todos os pacientes diagnosticados com EIM no período de 2012 a 2017. Resultados: 1207 registros foram analisados, porém apenas 318 casos tiveram diagnóstico confirmado. Os EIMs apresentaram distribuição similar entre os gêneros, porém houve predominância de etnia branca. Depleção de volume e intolerância à lactose foram mais descritos, porém hipercolesterolemia pura foi o EIM mais presente entre os casos de confirmação de diagnóstico, que demorou mais de dez anos em metade dos casos. Os EIMs permanecem negligenciados, sendo fundamentais os esforços para fomentar a reflexão acerca de políticas públicas voltadas para seu manejo mais adequado.