孕产妇血栓相关基因多态性及其VTE风险的倾向性评分匹配分析

目的 应用倾向性评分匹配法探究孕产妇血栓相关基因多态性与静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)发病风险的相关性.方法 收集2016 年1 月至2018 年1 月新疆维吾尔自治区人民医院收治的976 例适龄孕产妇,根据患者是否确诊为遗传性易栓症和/或VTE将其分为病例组(330 例)及对照组(646 例),应用倾向性评分匹配法对两组患者进行匹配,比较两组患者的一般临床资料、实验室指标,通过改良多重连接酶检测反应技术对血栓相关基因多态性进行分析,比较各位点基因型及等位基因频率,并应用Logistic相关模型分析基因多态性与孕产妇遗传性易栓症和/或VTE的相关性.结果 最终两组共162 对匹配成功,病例组患者的抗凝血酶Ⅲ、蛋白C、蛋白S及活化蛋白C抵抗敏感率(APCR-SR)明显低于对照组,Hcy水平明显高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05);两组人群rs3136447 及rs5896 位点基因型频率比较差异无统计学意义(P＞0.05),而两组患者rs3136447、rs5896 等位基因频率及rs1050606 位点基因型频率、等位基因频率比较均有统计学意义(均 P＜0.05);Logistic回归分析示 FⅡ基因 rs3136447 及 rs5896 位点基因型与VTE无明显相关性(P＞0.05),而rs3136447 等位基因T(OR =0.496,P =0.004)及rs5896 等位基因C(OR = 0.314,P＜0.001)则是VTE的独立保护因素;AnxA5 基因rs1050606 位点GG基因型(OR =2.803,P =0.024)及rs1050606 位点G突变(OR =1.573,P =0.012)是VTE的独立危险因素.结论 FⅡ基因rs3136447、rs5896 及AnxA5 基因rs1050606 位点基因遗传变异与孕产妇VTE发生具有相关性,有助于临床早期诊断及干预.