南宁地区新生儿遗传性耳聋基因突变结果分析

目的 了解南宁地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况,并探讨其在遗传性耳聋防治中的重要性.方法 选取2016年1月-2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行遗传性耳聋基因筛查的56522例新生儿,采集足跟血送往深圳华大基因临床检验中心采用目标序列捕获与测序的方法对4个常见耳聋基因的20个突变位点进行检测.结果 在56522例新生儿中,共检出阳性1231例,总携带率为2.178％.其中,GJB2基因突变644例,携带率1.139％;SLC26A4基因突变427例,携带率0.755％;GJB3基因突变83例,携带率0.147％;12S rRNA基因突变77例,携带率0.136％.结论 南宁地区新生儿遗传性耳聋基因主要以GJB2和SLC26A4突变为主,而GJB3基因和线粒体12S rRNA基因突变携带率较低.通过遗传性耳聋基因筛查,有助于临床的早期诊断和咨询,预防出生缺陷的发生.