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Y染色体AZF基因微缺失在诊断苏南地区男性不育患者中的研究

LIU Ying-hua, SONG Xiao-yan,LI Qing-ge,HUANG Qiu-ying,LIU Min-juan,XIANG Jing-jing, TANG Hui, MAO Jun

Chinese Journal of Birth Health & Heredity(2020)

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摘要
目的 初步探讨Y染色体无精症基因(AZF)微缺失与苏南地区男性不育症患者之间的相关性.方法 纳入274例无精症或严重少精症患者,并入选183例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用探针熔解曲线技术对Y染色体无精症基因(AZF)进行分析.结果 在实验组中发现30例Y染色体AZF基因微缺失,总缺失率为10.95%,其中无精子症患者缺失率为11.7%,严重少精症患者缺失率为9.5%,AZF a区缺失0例,AZF b区缺失4例,AZF c区缺失15例,AZFb+c缺失10例,AZFa+b+c区缺失1例,AZFc区发生率最高,其次为AZF b+c区,AZF a区发生率最低,对照组183例未发现微缺失,两组微缺失发生率比较,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 Y染色体AZF基因微缺失的检测对男性不育患者的诊断有重要的指导价值.
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