Raynaud-Claes综合征患儿1例的 CLCN4基因变异分析

目的:分析1例 CLCN4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况，为该病的诊断提供参考。 方法:选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对象。采集患儿临床资料，应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对患儿及其父母进行基因变异检测，并对候选变异进行致病性分析。结果:患儿为4岁4个月男性，表现为全面发育迟缓、言语障碍、特殊面容及行为异常。基因检测结果提示患儿 CLCN4基因存在c.1174C>T(p.Gln392Ter)半合子变异，其父母均未携带该变异，提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:CLCN4基因c.1174C>T(p.Gln392Ter)新发变异可能是本研究患儿的遗传致病原因，该变异的发现进一步扩大了RCS的致病基因变异谱，为该家系遗传咨询及产前诊断提供依据。