Adrénoleucodystrophie Liée À L’x : Étude Clinique Et Génétique D’une Série De Patients Tunisiens

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) est une maladie neurodégénérative causée par des mutations du gène ABCD1 (Xq28). Elle se manifeste par 3 tableaux cliniques isolés ou associés : adrénomyéloneuropathie (AMN), ALD cérébrale (CALD) et insuffisance surrénalienne primaire (IS). Le marqueur biochimique de la maladie est l’augmentation des acides gras à très longues chaînes (AGTLC) dans le plasma. Le but de ce travail était d’étudier les caractéristiques cliniques et génétiques de l’ALD chez une série de patients tunisiens. Il s’agit d’une étude rétrospective, portant sur 15 patients tunisiens de sexe masculin. La confirmation moléculaire a été effectuée par séquençage du gène ABCD1. Il s’agit de 12 familles dont 3 sont consanguines. L’âge moyen de diagnostic était de 7 ans et 4 mois. La forme cérébrale était la plus fréquente (9/14 patients) associée chez 2 patients à l’IS. Une augmentation des AGTLC a été confirmée chez 9 patients. L’évolution a été marquée par le décès de 3 patients. L’étude moléculaire, réalisée chez 12 patients, a révélé la présence de 4 variants faux-sens pathogènes ou probablement pathogènes qui touchent les exons 1,2 et 7 ainsi que l’intron 7 à fréquence égale, contrairement à la littérature qui rapporte que l’exon 1 est le plus fréquemment touché. Face à l’absence des mutations hotspots dans notre population tunisienne, le séquençage de tout le gène ABCD1 (10 exons avec régions flanquantes) demeure préconisé.