低磷酸酯酶症的口腔表现及基因分析

目的:分析低磷酸酯酶症（HPP）患儿口腔临床表型、基因变异类型，并探讨其口腔表现与基因变异类型的关系，为口腔临床提供参考。方法:收集2008年1月至2023年1月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院口腔科的8例HPP患儿，其中5例进行致病基因测序，对8例患儿的的口腔表现、实验室检查及基因变异类型特点进行回顾性分析。结果:8例HPP患儿中男性3例、女性5例，主诉均为乳牙过早脱落。3例为牙型，5例为儿童型（2例同胞姐弟初诊时为牙型，5岁时修改诊断为儿童型）。第一颗乳牙脱落的年龄为9~18个月，诊断年龄为20~104个月。牙型仅表现为乳前牙过早脱落，儿童型波及多颗乳磨牙并伴随不同程度的全身症状。全口曲面体层X线片显示乳恒牙牙髓腔宽大、髓角高耸，根管壁较薄，部分病例伴牙釉质发育不良、牙根短小，乳磨牙牙根吸收，牙槽骨吸收。所有患儿血清碱性磷酸酶（ALP）值（30~107 U/L）均低于健康同龄人，1~3岁女童ALP值儿童型（30~33 U/L）与牙型（61~107 U/L）差异无统计学意义（ P>0.05）。5例患儿及家系检测到8个肝-骨-肾-ALP基因（ALPL）变异位点，均为错义变异，其中c.1334C>G（p.Ser445Cys）和c.1259G>T（p.Gly420Val），为新的变异型；1例杂合变异，符合常染色体显性遗传，其余4例为复合杂合变异，符合常染色体隐性遗传。 结论:儿童型和牙型HPP常于儿童口腔科最先发现，轻型HPP常被延迟诊断，HPP病情严重程度与血清ALP值和ALPL基因变异位点有关。