Compound Heterozygotie im KIF21A-Gen als Ursache eines fetalen Akinesie-Syndroms mit Arthrogrypose

Hintergrund Als fetales Akinesie-Syndrom wird eine klinisch u. genetisch heterogene Konstellation von Merkmalen mit variablem phänotypischen Schweregrad beschrieben: Die Bandbreite reicht von milder Arthrogrypose mit kongenitalen Gelenkkontrakturen u. leichten muskuloskelettalen Defekten bis hin zu schwersten Formen mit bereits intrauterin stark verminderter motorischer Aktivität, schwerer Lungenhypoplasie aufgrund fehlender Aktivität der Atemhilfsmuskulatur in utero u. Polyhydramnion aufgrund der Unfähigkeit zu Schlucken. Mehrere hundert Genloci wurden in den letzten Jahren im Rahmen von fetalen Akinesien beschrieben.