Estudio genético en pacientes jóvenes con enfermedad renal crónica avanzada de etiología no filiada. Diseño del estudio GENSEN

Introducción: La enfermedad renal crónica (ERC) de etiología no filiada es una de las principales causas de tratamiento sustitutivo renal en nuestro medio. Estudios previos en otros territorios sugieren que las enfermedades hereditarias podrían ser una de las potenciales causas, especialmente en los pacientes más jóvenes. El estudio GENSEN evaluará la presencia de variantes genéticas patogénicas en pacientes que hayan desarrollado ERC categoría G5 antes de los 46 años, de etiología no filiada. Métodos: Estudio observacional, prospectivo y multicéntrico, evaluando la utilidad diagnóstica de la secuenciación masiva de alto rendimiento (High-Throughput Sequencing – HTS) dirigida a un conjunto de genes, en la identificación de la causa de la ERC. Se incluirán pacientes de todo el territorio español, a los que se extraerá una muestra de sangre o saliva, analizando posteriormente un panel de 529 genes asociados con enfermedad renal hereditaria. Esta publicación comunica el protocolo del estudio. Conclusión: El estudio GENSEN permitirá evaluar el rendimiento diagnóstico del estudio del panel de genes en pacientes jóvenes de nuestro medio con desarrollo de ERC categoría G5 sin causa clara. Un diagnóstico etiológico ofrecería potenciales beneficios para pacientes y familiares (terapias dirigidas, ensayos clínicos, detección manifestaciones extrarrenales, evaluación de familiares para donación de vivo, estimación riesgo de recurrencia en el injerto renal, consejo genético, entre otros) y permitiría acercar el estudio genético a la nefrología de nuestro país.