1例RhCE抗原缺失型个体的分子机制研究
Journal of Clinical Transfusion and Laboratory Medicine（2023）
摘要
目的 探讨RhCE血型抗原缺失型的血清学和基因型的特征.方法 采用血清学方法鉴定患者及其父亲ABO和Rh血型,检测患者红细胞不规则抗体情况;通过PCR技术特异性扩增患者及其父亲RHCE基因第1～10外显子,PCR产物纯化后进行测序分析.结果 患者血清学结果为O型Rh缺失型D--,缺失C/c、E/e抗原,抗体筛查阴性;患者的父亲血清学结果为O型RhccDEE,缺失C、e抗原.RHCE基因外显子测序结果显示患者基因型为RHCE*Ccee,RHCE基因的第8外显子发生纯合缺失;其父亲基因型为RHCE*CcEe,推测其父RHCE基因的第8外显子为杂合缺失.结论 本文首次发现RHCE基因第8外显子纯合缺失导致RhCE血型抗原缺失,即Rh缺失型D--,通过血型基因检测方法可辅助鉴别血清学疑难血型,对于临床安全输血具有重要意义.
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