Síndrome de Franceschetti-Klein: Achados de imagem

A síndrome de Franceschetti-Klein (SFK) teve somente em 1900 as suas principais características descritas por E. Treacher-Collins. E uma doença autossômica dominante rara que compromete o desenvolvimento craniofacial e apresenta uma incidência de cerca de 1 caso para cada 50.000 nascidos vivos. São consideradas características obrigatórias: fissuras palpebrais oblíquas em posição antimongolóide; anomalias da pálpebra inferior com a presença de colobomas ou alterações nos cílios; hipoplasia da maxila e mandíbula. Este estudo teve como objetivo descrever todas as características clínicas da SFK através de imagens para facilitar o pronto reconhecimento da síndrome. Apresentamos um relato de caso de um paciente de seis anos com todas as características clínicas da síndrome de Franceschetti-Klein. Ainda que as manifestações clínicas sejam típicas, a presença de todos os achados não é rara e a descrição escrita e ilustrativa favorece o pronto reconhecimento da síndrome. Palavras-chave: Ossos da face, Coloboma, Disostose Mandibulofacial, Doenças Otorrinolaringológicas.