A 25-year-old man with autism was admitted for suspected psychosis. He had jaundice, abnormal liver tests, splenomegaly, and progressive cognitive decline with vertical gaze palsy. Antipsychotics and ECT were ineffective. Family history (sister with cognitive problems and splenomegaly) prompted genetic testing, revealing two pathogenic NPC1 variants, confirming Niemann-Pick type C. This case highlights a rare adult-onset psychiatric NPC and the importance of early multidisciplinary assessment and relative involvement.
I denne kasuistik præsenteres en patient med en indledende A-gas, der blev tolket som respiratorisk alkalose. Ved systematisk analyse afsløres der imidlertid flere modsatrettede metaboliske syre-base-forstyrrelser. ACID-metoden til systematisk analyse af blodgas gennemgås med udgangspunkt i en patientcase.
Medicinske stoffer, herunder antibiotika, er nyere erkendte potentielle problemstoffer i miljøet. Forståelse af processer, der påvirker stoffers skæbne i grundvand, er essentiel for risikovurdering. For velkendte forureningsstoffer har vi en robust værktøjskasse til at opnå konceptuel forståelse af stoffernes skæbne i miljøet. Kan man vidensoverføre fra kendte stofgrupper til nye fokusstoffer?
