Pediatriia

Диабетът с начало в млада възраст (MODY) е моногенна форма на захарен диабет, която често остава недиагностицирана или погрешно класифицирана като диабет тип 1 или тип 2. MODY се характеризира с бета-клетъчна дисфункция, липса на автоантитела и фамилна обремененост. В настоящата статия представяме пациентка със седемгодишна давност на захарен диабет, необичайно ниски дневни нужди от инсулин и отрицателни островноклетъчни антитела. Проведеното генетично изследване установи хетерозиготно носителство на патогенен вариант c.598C>T (p.Arg200Trp) в екзон 3 на гена HNF1A, който се свързва с развитието на MODY тип 3. Ключови думи: моногенен диабет, MODY 3, HNF1A

Склерозиращият холангит представлява хетерогенна група от заболявания с общи клинико-патологични характеристики – фиброза, формиране на стриктури по хода на жлъчните пътища и холестаза. При липса на ясен етиологичен фактор се приема, че се касае за първичен склерозиращ холангит (ПСХ). Често се асоциира с възпалително чревно заболяване, клинично изявено в 50 – 80% от случаите, а в 25 – 40% се асоциира с автоимунен хепатит (АИХ). Златният стандарт за поставяне на диагнозата остава магнитно-резонансната холангиопанкреатография (MRCP). Представяме четири клинични случаи на деца с ПСХ с различна клинична изява, тежест и прогресия на заболяването. Лечението на пациентите включва урсодеоксихолева киселина, кортикостероиди и имуномодулатор с вариабилен терапевтичен успех. Честотата на ПСХ при децата е ниска. Заболяването може да е олигосимптомно в началото, а терапевтичните възможности са ограничени. Необходими са бъдещи проучвания, които да дадат яснота за лечението на болестта и подобряване на качеството на живот на пациентите. Целта на настоящата публикация е да представи клиничните особености, диагностичните трудности и терапевтичния подход при четири деца с първичен склерозиращ холангит. Ключови думи: първичен склерозиращ холангит, магнитно-резонансна холангиопанкреатография, автоимунен хепатит

Болестта на фон Вилебранд (БФВ) е вродено нарушение на хемостазата, но в детска възраст остава често неразпознатa. Една от водещите изяви е рецидивиращият епистаксис. Цел. Да представим серия от клинични случаи при деца с първа изява в оториноларингологичната практика и да предложим кратък въпросник за насочена анамнеза. Материал и методи. Ретроспективна серия от три клинични случая: момче с рецидивиращ епистаксис; семейство с двама братя, диагностицирани съответно предоперативно и след рецидивиращ епистаксис; и момиче на 3 години с тежко кървене след аденоидектомия. Резултати. И в трите случая рутинните коагулационни показатели се оказаха недостатъчни – решаваща беше насочената хеморагична и фамилна анамнеза. Заключение. Анамнезата често превъзхожда рутинния коагулационен скрининг при отсяване за специфична диагностика, в съгласие с международните препоръки. Предлагаме кратък въпросник и подчертаваме нуждата от обучение на лекарите и от информираност на пациентите. Ключови думи: болест на фон Вилебранд, епистаксис, деца, хемостаза, насочена анамнеза

Острият дисеминиран енцефаломиелит е рядко постинфекциозно демиелинизиращо заболяване на централната нервна система, засягащо предимно детската възраст. Характеризира се с остро начало, енцефалопатия и мултифокален неврологичен дефицит, както и с типични находки от магнитно-резонансната томография. Целта на настоящото проучване е да се оценят клиничния ход, образните промени, терапевтичния подход и изхода от заболяването при българска педиатрична кохорта с остър дисеминиран енцефаломиелит. Материал и методи: Проведе се ретроспективно моноцентрично проучване за период от 10 години, включващо 6 деца с диагноза остър дисеминиран енцефаломиелит. Анализираха са клинични, образни и електрофизиологични данни, резултати от приложеното лечение и прогноза. Резултати: Средната възраст при дебют е 5.08 години. Най-честата клинична изява е енцефалопатия, последвана от централни парези и епилептични пристъпи. От магнитно-резонансната томография се установяват множествени асиметрични демиелинизиращи лезии. Един пациент развива остър хеморагичен енцефаломиелит. Пълно клинично възстановяване се наблюдава при 4 от пациентите. Заключение: Въпреки че острият дисеминиран енцефаломиелит обикновено протича с благоприятен изход, тежките и фулминантни форми могат да доведат до сериозни дългосрочни последици и летален изход. Ключови думи: остър дисеминиран енцефаломиелит, полифокален дефицит, магнитно-резонансна томография

Коклюшът, причиняван от Bordetella pertussis, продължава да представлява значима причина за заболеваемост и смъртност сред неваксинирани кърмачета. Настоящата статия проследява три клинични случая на тежка инфекция при кърмачета под 3-месечна възраст, които се проявяват с пневмония, дихателна недостатъчност и усложнения като сепсис, белодробна хипертония и органна дисфункция. Анализират се патофизиологичните механизми на заболяването, включително ролята на пертусис-токсина, лабораторните находки и прилагания терапевтичен подход в условията на интензивно лечение. Необходима е ранна идентификация на пациентите с повишен риск от усложнено протичане и осигуряване на своевременно и адекватно интензивно лечение. Ключови думи: коклюш, Bordetella pertussis, дихателна недостатъчност, сепсис, белодробна хипертония

Муковисцидозата (кистичната фиброза, cystic fibrosis, CF) е рядко автозомно-рецесивно мултисистемно заболяване, характеризиращо се с хронично прогресиращо протичане и значима заболеваемост още от ранна детска възраст. Ранната диагноза има ключово значение за прогнозата, тъй като позволява своевременно започване на комплексно лечение и подобрява дългосрочните клинични резултати. Диагностичният процес изисква съчетаване на клинична оценка с доказателства за CFTR дисфункция, установена чрез потен тест, генетични и функционални методи. Настоящата обзорна статия представя съвременните диагностични подходи при муковисцидоза в детската възраст, с особен акцент върху функционалните изследвания на дишането, образните методи и перспективите за въвеждане на неонатален скрининг в България. Ключови думи: муковисцидоза, CFTR, потен тест, неонатален скрининг, генетична диагностика, образна диагностика, функционални изследвания на дишането

Велофарингеалната недостатъчност (ВФН) представлява нарушение на затварящия механизъм между назофаринкса и орофаринкса, при което меките тъкани на мекото небце (велум) и фарингеалните стени не успяват да осъществят пълноценен контакт по време на говор, гълтане и издухване. Състоянието е сред водещите причини за хиперназална реч в детската възраст и има значителни последици за комуникативното развитие и качеството на живот на засегнатите деца. Настоящият обзор представя актуалните данни за етиологията и патофизиологията на ВФН, с водещ акцент върху клиничните симптоми и оплаквания, които позволяват ранното ѝ разпознаване в ежедневната педиатрична практика. Внимание е отделено на мултидисциплинарния подход, обединяващ усилията на педиатъра, оториноларинголога, пластичния хирург, логопеда, ортодонта и психолога. Ключови думи: велофарингеална недостатъчност, хиперназалност, цепки на небцето, велофарингеален клапан

Болестта на фон Вилебранд е най-честото наследствено нарушение на кръвосъсирването в детска възраст, с популационна честота около 1%, но значително по-ниска честота на клинично изявените и нуждаещи се от лечение случаи. Обзорът разглежда специфичните особености на заболяването при деца и юноши, като акцентира върху причините за забавена диагноза – лек мукокутанен фенотип, ограничени хемостатични предизвикателства в ранното детство, флуктуиращи нива на фактора на фон Вилебранд, влияние на стрес, възпаление, физическо натоварване, възраст и кръвна група. Представени са основните патофизиологични механизми и съвременната класификация на заболяването – тип 1, тип 2 с подтиповете 2A, 2B, 2M и 2N, както и редкият тип 3. Разгледани са възрастово-специфичните клинични прояви: кървене при имунизации, дентална ерупция и малки хирургични интервенции при кърмачета и малки деца; епистаксис, лесно образуване на синини и постоперативно кървене в училищна възраст, тежко менструално кървене като ключов диагностичен прозорец при девойки. Диагностичният подход изисква внимателна клинична оценка, използване на валидирани инструменти за оценка на кървенето и повторно лабораторно изследване в спокойно, базово състояние. Лечението включва десмопресин, заместителна терапия с VWF-съдържащи концентрати и антифибринолитици, най-често транексамова киселина. При девойки с тежко менструално кървене е необходим мултидисциплинарен подход с участие на хематолог, детски гинеколог и първична медицинска помощ. Ключови думи: болест на фон Вилебранд, деца, юноши, тежко менструално кървене, десмопресин, транексамова киселина, фактор на фон Вилебранд

West syndrome or infantile epileptic spasms syndrome is an age-specific epileptic encephalopathy with three main clinical features – hypsarrhythmia in the electroencephalogram, epileptic seizures of the infantile spasm type, and delay/regression in neuropsychological development in the affected infants. According to the International League Against Epilepsy, etiological clarification of the diagnosis requires magnetic resonance imaging of the central nervous system, genetic analysis, and metabolic studies.Neuroimaging methods detect underlying pathology in 1/3 to ½ of patients – most commonly hypoxic-ischemic encephalopathy, congenital malformations of the central nervous system, perinatal vascular incidents, or tuberous sclerosis. The most common candidate genes associated with the development of infantile epileptic spasms syndrome are the ARX1 and CDKL5 genes, and among chromosomal abnormalities – trisomy 21. The genetic spectrum of the disease is expanding with the discovery of gene variants in STXBP, KCNQ2, GRIN2B, and GRIN2A genes. The current diagnostic and therapeutic approach in patients with infantile epileptic spasms syndrome requires the routine use of genetic methods in clinical practice. Identifying the etiology allows for the application of targeted therapy, prediction of the clinical course, and in-depth understanding of the molecular mechanism of the disease. This article aims to present two clinical cases of patients with a rare genetically determined cause of West syndrome and the possibilities for their medical treatment. Keywords: epilepsy, whole exome sequencing, refractory epilepsy, developmental encephalopathy and epileptic encephalopathy, infantile spasms syndrome

Retinopathy of prematurity is a serious vascular disorder of the immature retina and remains one of the leading causes of preventable childhood blindness among infants born before term. The condition results from disrupted development of the retinal vascular network and may progress to pathological neovascularisation, formation of fibrovascular membranes, tractional retinal detachment and irreversible visual loss. Although the early and milder forms frequently regress without treatment, certain stages, including aggressive posterior disease and cases with pronounced vascular activity in the posterior pole, require timely therapeutic intervention to prevent structural complications. This review analyses the principal treatment methods used in retinopathy of prematurity. Laser photocoagulation remains a widely applied and well-studied option that effectively suppresses pathological vascular activity, although it may lead to loss of peripheral visual field and an increased risk of later myopic refractive errors. Intravitreal administration of agents targeting vascular growth factors represents a more recent therapeutic strategy that preserves peripheral retina and is particularly effective in severe posterior forms, but requires prolonged follow-up due to the possibility of late disease recurrence. Combined therapeutic approaches and surgical treatment play an important role in advanced stages with structural complications. This review highlights the need for individualised treatment decisions, early detection through rigorous screening of high-risk infants and long-term follow-up of all treated children.

Pediatric cataract is a leading cause of reversible blindness in the pediatric population and may present as an isolated ocular finding or as a manifestation of a syndromic disorder. In the latter case, early recognition of the condition and follow-up by a multidisciplinary medical team are of utmost importance. We present two clinical cases of children with a genetically confirmed syndromic disease, characterized by systemic manifestations, ocular anomalies, and the development of bilateral total cataracts. These clinical cases highlight the significance of mandatory ophthalmological examination in all children, presenting with systemic abnormalities.

The purpose of the study was to explore hemostasis in children suffering from hemorrhagic vasculitis (HV) by means of the new amidolytic methods using chromogenic substrates. The patient's plasma was studied for the content of thrombin, trypsin, factor Xa, AT-III, kallikrein, plasmin, free heparin, urokinase, factor 3 of platelets, prothrombin and Willebrand's factor. 69 children with HV were entered into the study. All of them were examined during crises. In cutaneous HV, the content of trypsin decreased 3-fold, the content of factor Xa increased 5-fold; there was a negligible increase in the plasmin and AT-III levels; the content of kallikrein rose 2-fold, that of urokinase 60-fold; the release of platelet factor 3 was intensified 1.5-fold, the activity of prothrombin 3-fold. These data indicate that in cutaneous HV, blood coagulation increased. However, the signs of disseminated intravascular coagulation were lacking because of the high blood anticoagulant activity. In mixed HV, the phase of hypercoagulation was not made for by the blood anticoagulant activity, since the latter one was depleted. The capillary toxic nephritis may give rise to disseminated intravascular coagulation associated with the depletion of the anticoagulant component. The gravity of HV and its complications can be predicted according to the characteristics of the anticoagulant component of hemostasis, especially according to the levels of urokinase and AT-III.

A study was made of the prevalence, structure and risk factors of congenital developmental abnormalities (CDAs) of the CNS seen over the recent 17 years in the newborn (217,000 births) and 7845 children of different age, who died during the same period. The stage I work involved a retrospective analysis of the medical documentation up to a broad-scale introduction of ultrasonography of CDAs in the fetus; stage II was concerned, with an analysis of the genetic monitoring after this method was introduced into public health practice, with the coverage of the pregnant amounting to 98%. The recent years have witnessed a stable tendency toward a decrease of both the total incidence of CDAs of the CNS in the newborn and dead children and of the incidence of certain CDAs, namely anencephaly + and hydrocephalus, most accurately diagnosed on ultrasonography. The ratio of pregnancy (the 4th and subsequent ones), pregnancy pathologies (gestosis, infectious diseases), prematurity, intrauterine hypotrophy, previous exposure to ionizing radiation of the future child's mother and father (radiotherapy, industrial hazards, and so forth) are significant risk factors of CDAs of the CNS in the fetus.

A randomized study was made to examine certain characteristics of local immunity of the intestine (immunoglobulins in coprofiltrates, microbiocenosis) and the immunoglobulin composition of the milk of mothers to 108 premature breast-fed children of the first month of life. It has been established that toward the end of the second week of life, there was a remarkable decrease in the characteristics of secretory IgA (SIgA) in coprofiltrates of the newborn whose mothers suffered from gestosis (group 2) and in children born to mothers with infectious pathology (group 3) as compared to conventionally healthy premature children (group 1). The group 3 neonates showed a significantly less amount of IgG. According to the examinations made over time, the deficiency of secretory antibodies rose in group 2, declined in group 3, whereas the group 1 children manifested an increase in SIgA. The group 2 and 3 children demonstrated more profound dysbiotic disturbances, characterized by long persistence of opportunistic microorganisms and by the appearance in some cases of pathogenic microorganisms in the intestine. All this requires distinguishing risk groups and carrying out additional preventive and treatment measures in such children.

Immunoglobulins and nonspecific defence factors (complement, properdin, lysozyme) were studied over time in 194 children suffering from diabetes mellitus. In 145 children, diabetes mellitus was associated with chronic tonsillitis. Resistance in 49 children was examined depending on the phase of diabetes mellitus. The data obtained indicate that diabetes mellitus is marked by imbalance of nonspecific defence factors and humoral immunity. These changes are obviously related to the disease gravity, phasic nature of the process, diabetes mellitus standing, and the presence of concomitant diseases. No parallelism was established between the level of nonspecific defence factors and specific immunity activity.

Examination of patients, that included investigation of the clinical, endoscopic and laboratory parameters over time formed the basis for estimating bronchial inflammation. As many as 164 children with recurrent and chronic bronchopulmonary diseases were examined. The authors provide the informative signs allowing one to judge the activity of bronchial inflammation with a high accuracy (up to 90-95%). The complex signs that characterize bronchial inflammation, grades I, II and III, are also provided. The all-round estimation of the inflammatory activity makes it possible to objectively differentiate the status of local homeostasis, which is of paramount importance for administration of adequate and effective therapy.