Mycoplasma pneumoniae is mainly responsible for respiratory diseases but neurological complications may occur through direct invasion or post-infectious immune response, as observed in three paediatric patients during the 2023/24 outbreak. A 3-year-old boy presented with respiratory symptoms, ataxia, nystagmus, action tremor and somnolence. Cerebrospinal fluid (CSF) findings and positive serology suggested M. pneumoniae-associated encephalitis, treated with azithromycin. The second case was a 13-year-old boy with MOG antibody-associated optic neuritis, six weeks after a respiratory infection, suggesting an immune-mediated process triggered by M. pneumoniae (positive serology). Antibiotics and corticosteroids led to recovery. The third case involved a 14-year-old boy with reduced consciousness, headache, ataxia, and vomiting, one week after respiratory symptoms. Magnetic resonance imaging and CSF findings suggested acute disseminated encephalomyelitis, following M. pneumoniae infection (positive serology and PCR). Clinical improvement was observed after corticosteroids and intravenous immunoglobulin. These cases highlight the importance of early recognition and prompt treatment of M. pneumoniae-related neurological complications.
As manifestações neurológicas da infecção pelo vírus varicela-zoster (VZV) incluem a nevralgia pós-herpética, polinevirte craniana, meningoencefalite, vasculopatia, entre outras. Designa-se zoster sine herpete a manifestação neurológica por infecção ou reativação do VZV, sem presença da típica erupção vesicular. Apresentamos três casos clínicos de disfonia e disfagia agudas, precedidas por ausência de rash vesicular. Todos os casos não apresentaram alterações na investigação imagiológica com tomografia computorizada crânio-encefálica (TC-CE), TC dos ouvidos, ressonância magnética crânio-encefálica (RM-CE) e RM dos ouvidos. Isolou-se ADN do vírus VZV no líquido cefalorraquidiano de dois doentes e a serologia foi positiva no sangue do terceiro doente. Foram medicados com aciclovir endovenoso, com melhoria sintomática. Zoster sine herpete é um diagnóstico desafiante, com necessidade de alta suspeição, em casos de quadros virais com apresentação atípica, para dirigir a terapêutica e melhorar o prognóstico. Deverá ser proposta vacinação aos doentes imunossuprimidos, para reduzir as complicações associadas à reativação do VZV.
Introdução: A formação em Neuropediatria é obrigatória no internato de Neurologia, mas permanecem escassos os dados nacionais sobre a sua qualidade. Identificando essa lacuna, a Comissão de Internos e Recém-Especialistas de Neurologia (CIREN) da Sociedade Portuguesa de Neurologia, em colaboração com a Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, promoveu o presente estudo. Métodos: Realizou-se um questionário online de 33 itens, anónimo, dirigido a internos de Neurologia em Portugal, avaliando a perceção relativamente à confiança na abordagem de doentes pediátricos com patologia neurológica, ao conhecimento adquirido e à qualidade da formação em diferentes contextos institucionais. O questionário foi divulgado pelos canais oficiais da CIREN e esteve disponível entre dezembro de 2024 e junho de 2025. Procedeu-se à análise descritiva das respostas e à comparação entre grupos. Resultados: Responderam ao inquérito 56 internos, com idade média de 29,6 (±2,6) anos, maioritariamente mulheres (54,5%, n=30) e em fase avançada do internato (≥3.º ano; 85,5%). Verificou-se distribuição geográfica equilibrada, excetuando as regiões autónomas. Em 41,1% dos casos, não existia unidade de Neuropediatria no hospital de formação. Dos 28 internos que realizaram o estágio, todos o realizaram num hospital central, com média de 5,3 (±2,4) neuropediatras por instituição. A aquisição de competências foi percecionada como tendo sido superior na consulta externa e internamento, comparativamente à urgência. No entanto, a existência de urgência associou-se a maior aquisição de competências (p<0,001). Após o estágio, apenas 14,3% dos internos se sentiram preparados para interpretar exames laboratoriais específicos e 21,4% para lidar com doenças neurometabólicas. A maioria concordou com a duração (75,0%) e com a obrigatoriedade do estágio no internato de Neurologia (82,1%) e 17,8% demonstraram interesse em subespecialização. Conclusões: Os resultados reforçam a pertinência do estágio e evidenciam a necessidade de uniformizar e reforçar a formação em Neuropediatria no internato, sobretudo perante a heterogeneidade da experiência em contexto de urgência.
O microorganismo Mycoplasma pneumoniae é uma causa frequente de infeções respiratórias adquiridas na comunidade em idade pediátrica, mas também pode provocar complicações neurológicas. Apresentamos o caso de uma menina de 9 anos que desenvolveu dor cervical, seguida de hemiparésia e perda sensitiva contralateral, compatíveis com uma síndrome de Brown-Séquard. A ressonância magnética (RM) cerebral era normal e o estudo da coluna cervical revelou uma lesão focal hiperintensa em T2, lateralizada à direita, entre C2–C4, sem captação de contraste, compatível com mielite. O estudo microbiológico (multiplex respiratório por PCR e serologia) suportou o diagnóstico de infeção recente por M. pneumoniae. A menina apresentou melhoria substancial após terapêutica com corticosteróides, antibióticos dirigidos e reabilitação, com recuperação funcional quase completa e sem recorrência da doença. Os anticorpos MOG-IgG e AQP4-IgG foram negativos e a neuroimagem não revelou características típicas de MOGAD ou NMOSD, ajudando a excluir doença desmielinizante primária. Este caso evidencia a possibilidade de mielite por M. pneumoniae se manifestar como síndrome de Brown-Séquard em idade pediátrica e reforça a importância de um diagnóstico diferencial estruturado para orientar uma abordagem terapêutica oportuna e etiologicamente direcionada.
A visão “em túnel” é essencialmente, uma limitação da visão lateral, também conhecida como perda de visão periférica. A principal etiologia é o glaucoma, mas pode também estar presente na retinite pigmentosa, retinopatia associada a diabetes mellitus, descolamento de retina, nevrite óptica, oclusão da veia central da retina, enxaqueca, AVC ou concussão cerebral. Apresentamos o caso de um adulto jovem, com antecedentes de contactos sexuais de risco, que desenvolveu uma visão “em túnel” inaugural, com edema bilateral do disco óptico, relacionada com neurossífilis tratada com penicilina G e resolvida sem qualquer sequela visual. Este caso clínico pretende descrever uma manifestação inaugural atípica relacionada com neurossífilis. Com este caso clínico, pretendemos alertar que perante a sintomatologia de visão “em túnel” se deve excluir em primeiro lugar uma patologia ocular, mas é também perentória uma avaliação neurológica para excluir outras etiologias.
Background: Anti-calcitonin gene-related peptide (CGRP) monoclonal antibodies are effective and well-tolerated therapies for migraine prevention. However, up to 30–40% of patients do not respond. While some clinical features have been associated with treatment outcomes, evidence remains limited. Methods: We conducted a retrospective study of patients with episodic or chronic migraine followed at a tertiary headache center who initiated anti-CGRP therapy for the first time between April 2021 and April 2024. Patients received either erenumab 70 mg or fremanezumab 225 mg. Demographic and clinical data were collected. Treatment response was defined as a ≥50% reduction in monthly headache days at 3 months. Patients were classified as responders or non-responders. Group comparisons were performed using chi-squared tests for categorical variables and Student’s t-test or Mann–Whitney test for continuous variables, according to data distribution. Results: Sixty-eight patients were included (80.9% female; mean age 43.5 ± 11.5 years). Chronic migraine was present in 48.5%. Responders and non-responders did not differ significantly in age, sex, migraine type, baseline headache frequency, aura, unilateral pain, psychiatric comorbidities, medication overuse, prior preventive failures, or type of anti-CGRP antibody. Responders were more likely to report nausea and/or vomiting (76.6% vs. 52.4%, p = 0.008), whereas non-responders had a higher prevalence of vascular risk factors (33.3% vs. 12.8%, p = 0.046). Conclusions: In our study, nausea/vomiting were associated with a favorable response to anti-CGRP therapy, replicating previous literature findings, while vascular risk factors were associated with non-response. These results suggest a potential interaction between vascular risk factors and CGRP-mediated mechanisms.
A anorexia nervosa é uma perturbação do comportamento alimentar complexa que, sendo primariamente um diagnóstico psiquiátrico, pode ter complicações médicas relevantes, motivo pelo qual tem a maior taxa de mortalidade entre estas perturbações. A síndrome da artéria mesentérica superior é uma complicação rara e subdiagnosticada da anorexia nervosa, consequente à atrofia da gordura mesentérica induzida pela perda ponderal. Pode ser potencialmente fatal, tendendo a sintomatologia inespecífica a atrasar o diagnóstico. Apresentamos o caso de uma doente com anorexia nervosa, sem acompanhamento médico regular (incluindo psiquiátrico), admitida na urgência geral com um quadro gastrointestinal agudo, que se concluiu corresponder a uma síndrome da artéria mesentérica superior, severa, a necessitar de intervenção cirúrgica urgente. Reflete-se sobre a preponderância do diagnóstico diferencial atento e atempado desta intercorrência médica e cirúrgica, potencialmente fatal, e com incidência considerável em doentes com anorexia nervosa.
TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability (TECPR2-HSAN with ID) is a rare and complex neurological disorder characterized by developmental delay, hypotonia, intellectual disability, ataxia, paraplegia and areflexia. Most patients experience autonomic dysfunction, central hypoventilation, and die before the third decade of life.We report the case of a seven-year-old boy with dysmorphic features, axial hypotonia from birth, and global developmental delay progressing to lower-limb areflexia, severe intellectual disability, dysarthria and ataxia. He experienced nocturnal apneas and episodes of dysphagia and choking, some associated with aspiration pneumonia and decreased alertness. Extensive investigations were inconclusive until exome sequencing at age 16 identified a homozygous variant in the TECPR2 gene, confirming the diagnosis.This case contributes to the limited literature on this rare disorder and highlights its progressive multisystem involvement and diagnostic challenges. Early exome sequencing can reduce diagnostic delay, guiding management, anticipatory care, and family counseling.
Introdução: A esclerose múltipla de início pediátrico (EMIP) apresenta um curso clínico distinto, em comparação com a esclerose múltipla do adulto. Consultas especializadas em EMIP são potencialmente favoráveis ao seguimento deste grupo de doentes. O nosso objetivo foi comparar doentes com EMIP seguidos antes e após 2010, ano de criação da consulta externa de EMIP, e avaliar as características da doença e as abordagens terapêuticas destas duas coortes. Métodos: Revisão retrospetiva dos processos clínicos de duas coortes de EMIP, acompanhadas entre 1975-2010 [primeira coorte (PC)] e 2011-2020 [segunda coorte (SC)]. Resultados: No total, foram identificados 45 casos de EMIP: 24 na PC (58,33% do sexo feminino) e 21 na SC (47,62% do sexo feminino). Os sintomas de apresentação mais comuns na PC foram hemiparesia (55,00%), sintomas do tronco cerebral (20,00%) e neuropatia ótica (15,00%), enquanto na SC foram neuropatia ótica (37,71%), sintomas do tronco cerebral (28,57%) e hipoestesia (21,43%). A taxa anualizada mediana de surtos (ARR) foi significativamente superior na SC [0,50 (0,29-1,33)] em comparação com a PC [0,28 (0,15-0,44)] (p=0,003), após um tempo mediano de seguimento de 3,00 (0,00-8,00) e 21,00 anos (11,00-45,00), respetivamente. No entanto, a ARR bruta foi semelhante entre os grupos. O EDSS final não apresentou correlação significativa com a ARR bruta em nenhum dos grupos. Conclusão: O diagnóstico de EMIP tornou-se mais precoce, refletindo provavelmente melhor reconhecimento e diagnóstico da doença nesta faixa etária. A ARR bruta não foi preditora de incapacidade nesta coorte de EMIP.
A diabetes mellitus (DM) é uma doença com elevada prevalência global, que pode conduzir frequentemente a complicações neurológicas. O envolvimento do sistema nervoso periférico (SNP) pela diabetes inclui a polineuropatia (PNP) sensitivo-motora, neuropatia de pequenas fibras, neuropatia autonómica, a radiculoplexopatia lombossagrada, neuropatias cranianas e mononeuropatias compressivas. Relativamente às complicações do sistema nervoso central (SNC), estas podem dividir-se em crónicas, nomeadamente doença cerebrovascular e deterioração cognitiva, e agudas, tais como cetoacidose diabética, síndrome hiperosmolar hiperglicémico, mimetizadoras de evento vascular agudo, hemicoreia-hemibalismo, alterações de estado de consciência e crises epiléticas. Com a presente revisão narrativa, pretende-se sistematizar as várias complicações neurológicas da DM, com particular interesse na apresentação clínica e diagnóstico.
Brugada syndrome is an inherited cardiac channelopathy associated with sudden cardiac death, particularly during sleep, and characterized by a distinctive electro- cardiographic pattern. Emerging evidence suggests overlap with epilepsy due to shared ion channel dysfunction. Differentiating seizures from arrhythmic syncope re- mains clinically challenging. A 30-year-old woman presented with a sleep-related motor paroxysmal event. She had a family history of sudden cardiac death and a prior similar event. ECG prompted an amilanie challenge revealing a type 1 Brugada pattern. A subcutane- ous implantable cardioverter-defibrillator was implanted. During follow-up, the pa- tient experienced a recurrent episode of loss of consciousness, without documented arrhythmia. A spontaneous type 1 Brugada pattern was subsequently observed dur- ing treadmill cardiac stress testing, though no additional events occurred thereafter. This case highlights the overlap between Brugada syndrome and epilepsy and its diagnostic complexity, underscoring the need for ECG screening in seizure-like presentations and the importance of multidisciplinary evaluation.
Intraocular tuberculosis is a rare manifestation of Mycobacterium tuberculosis infection. We present a case of an immunocompetent male who presented with subacute binocular vision loss. On examination, he had a visual acuity of 6/10 bilaterally and optic disk edema. Initial workup was negative for structural, autoimmune, infectious or toxic etiologies. He was first treated with methylprednisolone, plasma exchange and intravenous immunoglobulin, without any clinical improvement. On the 20th day of admission, intraocular tuberculosis was presumed due to a positive interferon gamma release assay and chest tomography showing previous infection with Mycobacterium tuberculosis. He was started on an anti-tuberculosis drug regimen for 12 months, without any worsening of his visual acuity.
Infantile neuroaxonal dystrophy is a rare neurodegenerative disorder caused by mutations in the PLA2G6 gene and is part of the neurodegeneration with brain iron accumulation disease group. We present the case of a three-year-old male with a six-month history of neurodevelopmental regression, including motor and speech regression. Brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed characteristic findings such as claval hypertrophy and symmetrical cerebellar atrophy, prompting targeted genetic testing which confirmed a compound heterozygous mutation in the PLA2G6 gene. This case emphasizes the importance of integrating clinical, imaging, and genetic findings for the early diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy, highlighting the critical role of pathognomonic MRI features.
