A caroticocavernous fistula is an abnormal communication between the internal or external carotid arteries and the cavernous sinus. This case report presents a patient with a carotidcavernous sinus (CCSF) fistula, diagnosed and treated at a time when the endovascular interventions were not commonly performed. The diagnosis was made by evaluating the clinical symptoms and with a conventional percutaneous angiography of the right internal carotid artery (ICA). The patient was treated with the embolization of CCSF with a “free” piece of muscle (Brooks Method). The clinical symptoms of the patient were evaluated and noted before, during, and after the operation. The benefits of new technological products and devices on patient recoveries were reviewed with respect to the literature.
Objective: The aim of this study is to investigate serum dynamic Thiol-Disulfide homeostasis and selenium levels as a new oxidative stress parameter in patients with pseudotumor cerebri. Material and Methods: A total of 55 participants, including twenty patients with pseudotumor cerebri (PTC) and thirty five healthy volunteers, were included in the study. Total Thiol (TT) (-SH+-S-S) and Native Thiol (NT) (-SH) levels were measured in serum samples of all PTC patients and healthy volunteers participating in the study. Dynamic disulfide bond (DDsB) levels (-S-S-) and (-S-S-)/(-SH), (-S-S-) /(-SH+-S-S-), (-SH)/(-SH+-S-S-) ratios were calculated and selenium levels were measured. The results of patients with PTC and healthy volunteers were compared. Results: TT, NT, DDsB levels and (-S-S-)/(-SH), (-S-S-)/(-SH+-S-S-) and (-SH)/(-SH+-S-S-) ratios were not statistically significant between patients with PTC and healthy volunteers. In the PTC patient group, we found a high negative lineer correlation between age and the NT (r: -0.726; p<0.001) and TT (r:-0.722; p <0.001) levels. In the control group, we found moderate negative lineer correlation between age and NT (r:-0.532; p<0.001) and TT (r:-0.568; p<0.001). Conclusion: We investigated oxidative stress exposure using dynamic thiol/disulfide homeostasis and selenium levels in patients with PTC. We suggest that age may also be an important parameter in the change of antioxidant balance.
Lafora hastalığı; atipik absans ve jeneralize tonik-klonik nöbetler, görsel halüsinasyonlar, miyoklonus ve progresif nörolojik dejenerasyonla karakterize otozomal resesif geçiş gösteren seyrek görülen bir progresif miyoklonik epilepsidir. Kognitif yıkım ve davranış bozuklukları, dizartri ve ataksi hastalığın erken bulgularındandır. Semptomlar genellikle geç çocukluk ve adölesan dönemde başlamaktadır. Bu sebeple başlangıçta Juvenil Miyoklonik Epilepsi ile karıştırılabilmektedir. Bu çalışmada, daha önce juvenil miyoklonik epilepsi tanısı ile izlem altında olan; kliniğimize dirençli nöbet, görsel halüsinasyon ve kognitif yıkım ile başvuran, patolojik incelemelerle Lafora hastalığı tanısı alan 26 yaşındaki bir kadın olgunun sunulması amaçlanmıştır.
Posterior reversibl ensefalopati sendromu; baş ağrısı, nöbet, görme ve bilinç değişikliklerine eşlik eden parietooksipital vazojenik ödem ile karakterize bir tablodur. Ancak, bu sendrom ile ilgili deneyimler arttıkça atipik yerleşim ve görüntüleme bulguları daha sık tanımlanmaya başlanmıştır. Posterior reversibl ensefalopati sendromunun nadir görülen sebeplerinden biri de sistemik lupus eritematozus hastalığıdır. Bu çalışmada, bilinç değişikliği ile başvuran, manyetik rezonans görüntülemede atipik serebral lezyonlar saptanan, sistemik lupus eritematozus komplikasyonu olarak atipik posterior reversibl ensefalopati gelişen 23 yaşındaki kadın olgunun sunulması amaçlanmıştır.
Üre döngüsü bozukluklarından biri olan sitrülinemi, aminoasit metabolizmasında etkin argininosüksinat sentetaz enziminin eksikliğine bağlı, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. İnsidansı 1/100.000-1/230.000 arasında değişmektedir. Yenidoğan dönemindeki ağır hastalık tablosundan, çocukluk çağı ve erişkinde ortaya çıkan çok hafif bulgulara dek farklı klinik tablolara neden olur. Başvuru sırasındaki klinik bulgular genellikle spesifik değildir ve neonatal metabolik dekompanzasyondan, erişkinlerdeki ensefalopati formlarına kadar farklı şekillerde karşımıza çıkabilmektedir. Santral sinir sistemi hasarı ve ensefalopatinin oluşum mekanizması tam olarak anlaşılamamıştır. Yüksek serum amonyak konsantrasyonu ve astrositlerde glutamin birikiminin ensefalopatinin esas nedeni olduğu düşünülmektedir. İlk kez 1962 yılında Mc Murray ve ark. Tarafından tanımlanmıştır. Hastalık 9. kromozomdaki ASS1 ve SLC25A13 genlerinin mutasyonu sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada, ensefalopati tablosu ile başvuran erişkin tipi bir sitrülinemi olgusunun sunulması amaçlanmıştır.
Herediter spastik parapleji heterojen bir kalıtsal hastalık grubudur. Bu çalışmada, herediter spastik paraplejili 34 yaşındaki erkek olgunun klinik özellikleri anlatılarak uygulanan fizyoterapi ve rehabilitasyon programının etkinliğinin tartışılması amaçlanmıştır. Olgu ''Motor Function Measure 32 (MFM-32)'' skalası ile değerlendirildi. Olgunun alt ekstremitelerinde ileri derecede ekstansör spastisite ve özellikle ellerinde belirgin fleksör spastisite mevcuttu. Olgu sekiz hafta boyunca, haftanın üç günü fizyoterapi ve rehabilitasyon programına alındı. Olguya, dönme çalışmaları, minder egzersizleri, desteksiz oturma, ağırlık aktarma, gövde ve ekstremite kaslarına yönelik kuvvetlendirme egzersizleri, germe egzersizleri ve normal eklem hareket egzersizlerini içeren konvansiyonel fizyoterapi ve rehabilitasyon programı uygulandı. Sekiz hafta sonunda olgu minimal bir destekle dönebildi. Üst ekstremite eklem hareket açıklıkları ve ''MFM-32'' puanları artış gösterdi. Herediter spastik paraplejide fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamalarının olumlu sonuçlar vereceği düşünülmektedir.
Yaşamın değişik dönemlerinde endokrin bozucu kimyasal madde (EBK)'lere maruziyet, organizmada santral sinir sistemi dahil olmak üzere pek çok sistem üzerinde istenmeyen etkilere yol açabilmektedir. Özellikle anne karnındaki maruziyet ile çocukluk dönemindeki maruziyetin etkilerinin çok daha önemli olabileceği ve ciddi sonuçlara yol açabileceği üzerinde durulmaktadır. Son yıllarda, EBK'lere temas ile bilişsel eksiklikler, yavaş nörogelişim, agresyon ve depresyon insidansında artış, hiperaktivite ve dikkat sorunlarını ilişkilendiren çalışmalar bulunmaktadır. Santral sinir sistemi tüm nörotransmitter, nöropeptit ve nörohormon sistemleri ile denge durumunda işlemektedir. EBK'ler mevcut duygudurum dengesini bozarak duygusal, sosyal, davranışsal değişimlere veya nörodejeneratif hasarlara, öğrenme ve hafıza bozukluklarına neden olabilmektedirler. Maruziyetin sonuçları maruz kalınan doza, maruziyet zamanına ve maruz kalınan maddenin karakteristik özelliklerine göre değişim göstermektedir. Nöronal hasarlar özellikle sinir sisteminin gelişme dönemlerinde meydana gelen maruziyetlerde daha belirgin olmaktadır. Belirtiler (öğrenme güçlüğü, otizm, dikkat eksikliği, hiperaktivite, nörodejeneratif hastalıklar) çoğunlukla birden fazla mekanizmanın birlikte etkilenmesiyle ortaya çıkmakta ve özellikle karışım hâlinde EBK'lere maruziyet sonucunda daha belirgin etkiler oluşabileceği öngörülebilmektedir. Bu çalışmada, çevrede çok yaygın olarak bulunan ve endokrin bozucu etkileri bilinen bisfenol A ve ftalatların nöroendokrin sistem ve nörogelişim üzerindeki toksik etkilerinin incelenmesi amaçlanmıştır.
Esansiyel aminoasit olan L-triptofan serotoninin majör prekürsörüdür. Triptofan kinürenin yolağı aracılığı ile metabolize olmaktadır ve bu yolak memelilerde triptofan yıkılımının temel yoludur. Kinürenin beyin hastalıklarının (örneğin; şizofreni, bipolar bozukluk) patogenezinde rol oynamaktadır. Kinürenin yolağının aynı zamanda Huntington hastalığı, Alzhemier hastalığı ve Parkinson hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklarda anahtar rol oynadığı düşünülmektedir. Bu hastalıklar arasında Huntington hastalığının patogenezindeki rolleri hakkında çok sayıda çalışma söz konusudur. Dolayısıyla bu yolağı hedefleyen yeni ilaçların yalnızca nörodejeneratif hastalıkların tedavisinde değil, psikiyatrik durumların önlenmesinde de değerli olduğu düşünülmektedir.
Kronik rekürrens inflamatuar optik nöropati (CRION) hastalarda relaps ve remisyonlarla seyreden, beyin ve spinal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) incelemesinin normal olduğu bir inflamatuar optik nöropatidir. CRION'un optik yolaklarla sınırlı olup olmadığı ve beyindeki diğer beyaz cevher yapılarını etkileyip etkilemediği hâlâ belirsizdir. Bu çalışmada, 2014-2017 yılları arasında dört kez izole sağ optik nörit atağı geçirmiş kraniyal MRG ve spinal MRG'de herhangi bir lezyon izlenmeyen olgunun sunulması amaçlanmıştır. Olgunun optik nörit atakları ve kontrast tutan optik sinir lezyonları intravenöz yüksek doz kortikosteroid tedavisi ile sekelsiz olarak düzeldi. Ayırıcı tanısında; olası demiyelinizan, oküler, enfeksiyöz ve sistemik nedenler dışlandıktan sonra olgu CRION olarak izlem altına alınmıştır.
Amaç: Elektrofizyoloji laboratuvarımızda incelenerek, ulnar nöropati rapor edilen hastaların elektrofizyolojik ve demografik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntemler: Klinik Nörofizyoloji Bilim Dalı, Elektromiyografi Laboratuvarımıza 2014-2016 yılları arasında çeşitli nedenlerle elektrofizyolojik inceleme için yönlendirilen hastaların inceleme sonucunda yazılan raporları, elektronik arşivimizden retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Ulnar sinir nöropatileri, üst ekstremitede karpal tünel sendromundan sonra ikinci sıklıkta görülen tuzak nöropatileridir. Ulnar sinirin tuzak nöropatiye bağlı travmatik olmayan etkilenmesi, travmatik nedenlerden daha sık görülmektedir. Tuzak nöropatinin doğası aksonal ve/veya demiyelinizan tipte ortaya çıkabilmektedir. Ulnar sinirin en çok tuzaklandığı bölge anatomik yerleşimi nedeni ile dirsek segmentidir. Bilek segmentindeki tuzaklanmalar ise dirsek segmentine kıyasla oldukça nadir görülmektedir. Demografik olarak incelendiğinde, ulnar nöropatinin erkeklerde kadınlara göre üç kat daha sık olduğu dikkati çekmiştir. Diğer tuzak nöropatilerinde olduğu gibi ulnar nöropatide de esas suçlanan mekanizma temelde kronik travmadır. Ayrıca, anatomik yatkınlıklar da kolaylaştırıcı rol oynamaktadır. Travmatik ulnar nöropatiler daha çok dominant elde saptanır iken, tuzaklanmaya bağlı ulnar nöropatiler sıklıkla nondominant tarafta görülmektedir. Sonuç: Bu çalışmada, sonuçlarımızın çoğu literatür verileriyle uyumlu olup Türk toplumunda ulnar nöropatiye ait kesitsel bilgiler sunmaktadır.
Objective: As well as being a risk factor for vascular diseases, hyperhomocysteinemia is also a risk factor for neurodegeneration. The present study examines the effect of hyperhomocysteinemia on cognitive and motor performance in patients with Parkinson’s disease (PD). Material and Methods: 46 PD patients monitored by us and 30 volunteers without a cronic disease to cause hyperhomocysteinemia compatible with this population were included in the study. Blood levels of folate, vitamin B12 and homocysteine of both groups were measured and compared. In the patient group, Standardized Mini Mental Test (SMMT) and The Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS) scores were determined and serum homocysteine levels were measured to see if there was a correlation between these two. Furthermore, the effect of levodopa intake on blood vitamin B12, folate and homocysteine levels in patients was examined. The assumed significance level is p <0.05. Results: Vitamin B12 and folate levels were significantly lower in the patient group than in the control group, whereas homocysteine levels were significantly higher in the patient group. Levodopa intake had no significant effect on the examined levels. Elevated homocysteine levels resulted in lower SMMT scores and higher UPDRS scores. Conclusion: Many other studies have found hyperhomocysteinemia in PD patients and indicated that hyperhomocysteinemia was one of the causes of decreased cognitive and motor performance during the course of disease. With its finding of decreased performance in the patients, the present study also supports the above mentioned studies and recommends B12 and folate supplements in order to slow down the disease progression.
Objective: Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory, autoimmune, demyelinating disease characterized by multifocal inflammation, progressive myelin loss and consequent axonal demyelination. Pathogenic mechanisms of MS are oligodendrocyte damage as a result of leukocyte chemotaxis to central nervous system and production of inflammatory mediators, demyelination and neuronal injury. CXCL12 (SDF-1 alpha) is a basic chemokine which is chemoattractant for resting and activated T cells. We aimed to evaluate whether CXCL12 levels may be a predictive marker of neuroinflammation in MS patients. Material and Methods: We designed a prospective case control study of fifty-four MS patients and twenty-eight healthy controls were enrolled to the study. Plasma CXCL12 levels of the groups were measured in blood samples. The groups were compared in terms of plasma CXCL12 levels. Lymphocyte count, which is a marker of inflammation, was also compared. In the study group subsequent analysis was demonstrated the association between clinical parameters and plasma CXCL12 levels. Results: CXCL12 levels were statistically higher than the control group. Mean CXCL12 level of MS patients was 2026,5±398,7 pg/ml and the mean CXCL12 level of the controls was 1840,6±256,0 pg/ml. Lymphocyte count of the patients was also statistically higher in the study group. According to the receiver operator characteristic (ROC) curve analysis mean CXCL12 levels were discriminative factors in patients in the study group. There was no statistically significant association between plasma CXCL12 levels and clinical parameters. Conclusion: We conclude that elevations in CXCL12 levels might be a promising marker pointing out the pathogenic role of inflammation in multiple sclerosis.
Acquired hepatocerebral degeneration is a heterogeneous neurological disorder resulting from chronic liver disease. Neuropsychiatric, cerebellar and extrapyramidal findings in different combinations may be observed in this clinical table. Cirrhosis presenting as parkinsonism is a rare and interesting subset of acquired hepatocerebral degeneration. In this paper we aimed to report two patients with advanced liver disease, who were diagnosed after new onset parkinsonism. Patients were admitted to our outpatient clinic with symmetrical parkinsonism and later diagnosed to have cirrhosis with portal hypertension. Patients had characteristic Cranial Magnetic Resonance imaging abnormality of symmetrical T1 hyperintensity in lenticular nuclei and anterior midbrain. Here we would like to emphasize that hepatocerebral degeneration should be kept in mind in middle-aged patients presenting with new onset symmetric parkinsonism, especially in the absence of resting tremor.
Karotis ve vertebrobaziler sistem arasındaki anastomozlar nadir görülen gelişimsel vasküler anomalilerdendir. Bu çalışmada, iki taraflı vertebral arter aplazisi ve persiste karotid-vertebral arter anastomozlu bir olgu sunularak, karotis-vertebrobaziler sistem arasındaki vasküler anomalilerden bahsedilmesi amaçlanmıştır.
Aim of this study to describe the clinical and radiological features of a case of progressive multifocal leukoencephalopathy-immune reconstitution inflammatory syndrome (PMLIRIS) in a patient with multiple sclerosis treated with natalizumab. A 52 years old man with relapsing-remitting multiple sclerosis was switched disease-modifying therapy from glatiramer acetate to natalizumab because of two serious relapses. PML was developed after his 23rd infusion. Five cures of plasma exchange was given. On the follow up, the clinical picture of the patient was deteriorated. He was treated with 10 doses of intravenous methyprednisolone 1 g/day, followed by oral methyprednisolone treatment. He was partially improved and discharged from the hospital 4 months later with a sequel of left hemiplegia and right 4/5 hemiparesis. After 6 months, the patient died because of some systemic problems such as breath insufficiency secondary to aspiration pneumonia and gastric bleeding although there was not any suspicion of a new neurological attack. Natalizumab treated multiple sclerosis patients with any new magnetic resonance imaging (MRI) lesion, mainly subcortical white matter should suggest PML. Those patients should undergo carefull assessment, including serial clinical and MRI monitoring and cerebrospinal fluid analysis.
Ossifiye kronik subdural hematom, nadir görülen bir hastalık olup etiyopatogenezi net olarak aydınlatılamamıştır. Hastalar baş ağrısı, hemiparezi/hemipleji, nöbet, senkop, hafıza kaybı, şuur bozukluğu ile başvurabilecekleri gibi asemptomatik de olabilmektedirler. Tanıda bilgisayarlı tomografi altın standarttır. Bu çalışmada, travma nedeni ile acil servise başvuran ve subdural hematomu olan 61 yaşındaki kadın olgu sunulmuştur. İşlem sırasında baş ağrısı şikâyetleri sürekli hâle gelen, nörolojik muayenesi doğal olan ve görüntülemelerinde çevresi zırh benzeri ossifiye bir membranla çevrili kronik subdural hematom izlenen olgu opere edildi. Cerrahi sırasında subdural alandaki hematomun boşaltılmasının yanı sıra ossifiye membran yapısı duradan diseke edilip total olarak rezeke edildi. Olgunun operasyon sonrası dönemde baş ağrılarının geçtiği ve dördüncü ay manyetik rezonans görüntülemelerinde beyin parankiminin genişlediği izlendi. Ossifiye kronik subdural hematomlarda kanama boyutlarında artış olmamasına rağmen semptomlar ilerleyebilmektedir. Semptomatik hastalar cerrahi olarak tedavi edilmeli, membran rezeksiyonu dikkatlice ve total olarak yapılmalıdır.
Wernicke ensefalopatisi, alkolizmde ve diğer ciddi malnütrisyon vakalarında ortaya çıkabilen bir akut başlangıçlı metabolik sendromdur. Oftalmopleji, ataksi ve konfüzyon ile karakterizedir. Miller Fisher sendromunun benzer triadı da ataksi, oftalmoparezi, arefleksidir ve benzer klinik bulguları içeren bu iki klinik tanının karıştırıldığına dair literatür dikkat çekicidir. Bu çalışmada, Guillain-Barre sendromu öyküsü bulunan ve başlangıçta Miller Fisher sendromu düşünülüp daha sonra Wernicke ensefalopatisi teşhisi konulan olgu sunulmuştur.
Amaç: Epilepsili gebelerin ilaç yönetimi zordur. Yüksek oranda sağlıklı (%92-96) çocuk doğurmalarına rağmen, epilepsili hastalada; prematüre doğum, düşük doğum ağırlığı, fetal ve neonatal ölüm riski, konjenital malformasyonlar ve gelişme geriliği oranları normal populasyona göre artış göstermektedir. Bu çalışmada amaç epilepsili gebelerin, gebelik sonuçları, karşılaşılan doğum sorunları, yenidoğan bebeğin gelişim parametreleri ve karşılaşılabilecek malformasyonların belirlenmesidir. Gereç ve Yöntemler: On dört Şubat 2014-14 Şubat 2016 tarihleri arasında doğumu gerçekleşen 55 epilepsi tanılı gebe hasta çalışmaya alındı. Nöbet tipi, sıklıkları, kullandıkları antiepileptik ilaçlar, bebeklerin ölçüleri, bebeklerdeki malformasyonlar kaydedildi. Bulgular: Bebeklerden %3,6'sı intrauterin eksitus oldu. Bebek doğum ağırlığının ortalaması 3.088 g, bebeklerin %20'sinin doğum ağırlığı 2.500 g'ın altında olup, düşük doğum ağırlığına sahiplerdi. Bebek kafa ölçümü 33,98 cm, bebek boy ortalaması 48,44 cm şdi. Bebeklerin %7,3'ünde malformasyon (Fallot tetralojisi, sekundum atriyal septal defekt, gastroşizis, tiroid hipoplazisi, yarık damak veya yarık dudak) saptandı. Sonuç: Jeneralize nöbeti olan hastaların bebeklerinde malformasyon ve mortalite oranı daha yüksek bulundu. Monoterapi kullanan hastaların, ilaçsız hastalara ve politerapi kullananlara göre daha yüksek oranda sağlıklı bebek doğurdukları gözlendi. Politerapi kullanan hastaların arasında da valproik asit kombinasyonu olan ve valproik asit dozu 1.000 mg/gün üstünde olan hastaların malformasyonlu bebek doğurma oranlarının daha yüksek olduğu saptandı.
Epileptik hastalarda kırık riski genel populasyona oranla artmıştır. Nöbete bağlı kırıklar travma öyküsü olmadan direkt nöbet aktivitesine bağlı olarak gelişebilimektedir. İzole veya multipl olabilen direkt kırıklar tipik travma öyküsünün olmamasından dolayı atlanabilmekte ve bu nedenle tanı gecikmesi yaşanabilmektedir. Erkek cinsiyet, ileri yaş ve nöbet tipinin jeneralize tonik-klonik tipte olması kırık riskini artırmaktadır. Osteoporoza neden olan metabolik ve antiepileptik kullanımı gibi iyatrojenik faktörlerin de kolaylaştırıcı neden olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada, bilinen epilepsi öyküsü olmayan, jeneralize tonik-klonik nöbet sonrası bilateral üst ekstremite güçsüzlüğü gelişen ve nöbete bağlı bilateral humerus boyun kırığı tanısı alan 68 yaşındaki erkek olgu sunulmuştur. Bu olgu ile nöbet sonrası gelişen ekstremite ağrısı ve hareket kısıtlılığı varlığında nöbete bağlı direkt kırık olasılığının düşünülmesi ve gerekli radyolojik incelemelerin vakit kaybetmeden yapılması gerektiği vurgulanmıştır.
Nörobruselloz brusella enfeksiyonunun nadir bir prezantasyonudur ve klinik özellikleri genel olarak kronik olma eğilimindedir. Nörobruselloz sistemik brusellozun herhangi bir aşamasında karşımıza çıkabilmektedir. Hastalarda leptomeningeal tutulum, meningoensefalit, beyin apsesi, demiyelinizan veya vasküler hastalık, myelit ve daha nadir olarak poliradikülopati, radikülopati, poliradikülonöropati görülebilmektedir. Bu çalışmada, daha önce Brusella enfeksiyonu tanısı ile tedavi edilmiş olan, iki yıl sonra ekstremite güçsüzlüğü ile gelen nörobruselloza bağlı leptomeningeal tutulumu olan ve poliradikülopati tanısı konan 43 yaşındaki kadın olgu sunulmuştur.
