El exceso de pruebas enviadas al laboratorio, en numerosas ocasiones, no aporta un valor añadido, lo que nos lleva a plantearnos su uso eficiente. La bilirrubina es una magnitud bioquímica clásica para el estudio de la alteración hepática, y el índice ictérico es una medida indirecta para la determinación semicuantitativa de la bilirrubina. Evaluar la utilidad del índice ictérico para detectar a pacientes con concentraciones de bilirrubina en suero superiores o inferiores a 1,20 mg/dL, de manera que interese valorar la determinación de bilirrubina, y calcular el ahorro que supondría la aplicación de este algoritmo. Se realizó un estudio retrospectivo para determinar la correlación entre el índice ictérico y la bilirrubina, y un análisis de regresión. La eficacia diagnóstica del índice ictérico se estudió mediante una curva Receiver Operating Characteristic, determinando el valor de corte del índice ictérico que permite discriminar valores de bilirrubina superiores e inferiores a 1,20 mg/dL. Se calculó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo. El análisis estadístico indicó una buena correlación entre ambas variables. El estudio de eficacia diagnóstica mostró que el punto de corte índice ictérico = 2 tiene un alto valor predictivo negativo y una alta sensibilidad y especificidad. Los valores de índice ictérico correlacionan bien con la bilirrubina, permitiendo el cribado de la hiperbilirrubinemia. Así se evitaría realizar el 89,72% de las bilirrubinas, informándose como < 1,20 mg/dL aquellas muestras con índice ictérico ≤ 1, suponiendo un ahorro importante al laboratorio. As too many laboratory tests may not represent significant improvements, their efficient use should be considered. Bilirubin is a classical biochemical marker of hepatic alterations, and the icteric index is an indirect measure for the semi-quantitative determination of jaundice. To evaluate the use of the icteric index in the identification of patients with serum bilirubin concentrations with values higher or lower than 1.20 mg/dL, as well as to assess the determination of bilirubin, and to evaluate the savings that the application of this algorithm would represent. A retrospective study was performed to determine the relationship between icteric index and total bilirubin. A regression analysis was also performed. The diagnostic efficiency of the index was studied using a Receiver Operating Characteristic curve to determine the cut-off value that would allow to distinguish bilirubin values higher and lower than 1.20 mg/dL. The sensitivity and specificity, positive predictive value and negative predictive value were also calculated. The statistical analysis showed a high correlation between both variables. The study of diagnostic efficacy showed that to use an icteric index equal to 2 as a cut-off point yields a high negative predictive value, sensitivity and specificity. Icteric index values are well correlated with bilirubin, which allows filtering for hyperbilirubinaemia. Therefore, 89.72% of bilirubin requests would not be needed. With those samples with icteric index ≤ 1 subsequently being reported as < 1.20 mg/dL, thus representing a savings to the laboratory.
Acanthocytes, when≥5% of urinary erythrocytes examined, are considered as the most reliable marker of glomerular haematuria. However, some uncertainties still exist in the literature about their morphological definition. The aim of this paper is to discuss this topic and to suggest a univocal definition of acanthocytes as erythrocytes with the shape of a ring with one or more protrusions.
El avance tecnológico en el campo del diagnóstico clínico ha generado una diversidad de pruebas de laboratorio aplicables en el lugar de asistencia al paciente (POCT), y ha permitido contar con una mayor calidad analítica de los procedimientos implementados. La elaboración de un cuadro de mando integral es una herramienta útil para el éxito en la gestión de un proceso trasversal, complejo e interdisciplinario, como es el de obtener resultados analíticos fiables, transferibles de forma inmediata mediante sistemas POCT. Para la elaboración de un cuadro de mando integral se deben considerar cuatro perspectivas: la de los clientes (pacientes, médicos, grupos de interés), la financiera (inversores privados o públicos), la de los procesos operativos internos (sistemas, procesos) y la de los profesionales (cultura organizativa). El objeto de este documento es establecer recomendaciones para la elaboración de un cuadro de mando integral para gestionar los sistemas POCT disponibles en una institución.
El síndrome de Sweet o dermatosis neutrofílica febril aguda es una enfermedad inflamatoria infrecuente de fisiopatología desconocida, aunque las evidencias clínicas y bioquímicas sugieren que las citocinas tienen un papel importante en su etiopatogenia. Se distinguen 5 grupos etiológicos: idiopático, parainflamatorio, secundario a fármacos, asociado a embarazo y paraneoplásico. Este último grupo representa el 20% de los casos, asociados el 85% de ellos a neoplasias hematológicas y el 15% a tumores sólidos. Se presenta el caso de un paciente afecto de síndrome de Sweet con afectación dermatológica atípica, asociado a un síndrome mielodisplásico y también a un síndrome de Cushing iatrogénico secundario a altas dosis de corticoides cuya evolución fue desfavorable. Positividad de los reactantes de fase aguda (RFA) durante los brotes, destacando la elevación precoz de la interleucina 6 (IL-6) seguida del seroamiloide A (SAA) y proteína C reactiva (PCR), encontrándose diferencias estadísticamente significativas (p < 0,05) entre la PCR y el SAA. Un síndrome de Sweet en un varón con múltiples recaídas y localización dermatológica no clásica, cuando se asocia a alteraciones hematológicas, con un incremento de los RFA y elevación precoz de la IL-6 debe orientar el diagnóstico clínico hacia un origen paraneoplásico y hematológico. Sweet's syndrome or acute febrile neutrophilic dermatosis is a rare inflammatory disease of unknown pathophysiology, although clinical and biochemical evidence suggests that cytokines play an important role in its aetiopathogenesis. It is classified into five groups: idiopathic, para-inflammatory, secondary to drugs, associated with pregnancy, and para-neoplastic in 20% of cases, with 85% of these linked to haematological disorders, and 15% to solid tumours. A report is presented on a patient with Sweet's Syndrome with atypical dermatological involvement, associated with myelodysplastic syndrome, and iatrogenic Cushing's syndrome secondary to high-doses of corticosteroids, with an unfavorable outcome. Acute phase reactants (APR) were increased during the outbreaks, with the early elevation of interleukin 6 (IL6) being highlighted, followed by serum amyloid A (SAA) and C-reactive protein (CRP), with statistically significant differences (P< .05) between CRP and SAA. A Sweet's syndrome in a male with multiple relapses and a non-classical dermatological location, associated haematological abnormalities, and an increase in APR with early elevation of IL6, should lead to a clinical diagnosis of paraneoplastic and haematological origin.
Varios miembros de diferentes asociaciones científicas y expertos de la reproducción han actualizado las recomendaciones de estudio genético e inmunológico en las parejas con disfunción en la reproducción con el fin de mejorar la asistencia sanitaria. El estudio se ha considerado altamente recomendable cuando la prueba diagnóstica es relevante para la toma de decisiones, moderada cuando estas han mostrado un resultado poco consistente y baja, cuando el beneficio de la prueba es incierto. Con la indicación de estas recomendaciones obtendremos una información relevante para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la pareja con disfunción en la reproducción.
La infiltración leptomeníngea en el mieloma múltiple es una complicación poco frecuente y grave que se presenta generalmente tras recaídas de la enfermedad. Para establecer un correcto diagnóstico es necesario demostrar por citología la presencia de células plasmáticas clonales en el líquido cefalorraquídeo.
Los intervalos de referencia biológicos no proporcionan información suficiente para la interpretación de un cambio entre dos valores medidos consecutivos debido a que, para la gran mayoría de las magnitudes, la variabilidad biológica intraindividual es menor que la variabilidad biológica interindividual. Teniendo en cuenta esta situación, el laboratorio podría proporcionar, conjuntamente con los intervalos de referencia, información adicional que permita estimar de manera objetiva la significación de un cambio en los valores de una magnitud biológica para un mismo individuo. En este sentido, la manera más adecuada para interpretar un cambio debe realizarse en función del concepto de incertidumbre, ya que permite considerar todas las posibles fuentes de variación a las que están sometidos los valores medidos. Este documento, basado en guías de ámbito nacional e internacional se describe un procedimiento para la interpretación de un cambio entre dos valores consecutivos de una magnitud biológica, basado en el estudio de las diversas fuentes de incertidumbre que le afectan.
La trisomía del cromosoma 8, conocida como síndrome de Warkany, es una rara enfermedad genética que cursa con un fenotipo muy variable. Su principal característica clínica es la discapacidad intelectual, facies dismórficas y pliegues plantares profundos. Presentamos el caso de un paciente de 10 años de edad, con facies gargoloides, retraso mental y rigidez en las articulaciones. El estudio inicial del cariotipo, en el que se analizaron 20 metafases, fue normal. Se solicitó array de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) al laboratorio. Se detectó una ganancia completa del cromosoma 8, que se interpretó como una trisomía 8 en mosaico de aproximadamente un 20%, y que era compatible con la clínica que presentaba el paciente. Este caso muestra las limitaciones que tiene el análisis de solo 20 metafases en el cariotipo en pacientes con aneuploidías en mosaico. En estos casos estaría recomendado ampliar el estudio a al menos 30 metafases de cara a detectar mosaicismos en baja proporción. Chromosome 8 trisomy, known as Warkany syndrome, is a rare genetic disease that has a very variable phenotype. Its main clinical characteristic is intellectual disability, dysmorphic facies, and deep plantar folds. The case is presented of a 10-year-old patient with gargoyle-like facies, mental retardation, and joint stiffness. The initial study of the karyotype, in which 20 metaphases were analysed, was normal. A single nucleotide polymorphisms (SNPs) array was requested from the laboratory. A complete gain of chromosome 8 was detected, which was interpreted as a mosaic trisomy 8 of approximately 20%, and which was compatible with the clinical presentation of the patient. This case shows the limitations of the analysis of only 20 metaphases in the karyotype in patients with mosaic aneuploidies. In these cases it would be recommended to extend the study to at least 30 metaphases in order to detect mosaicisms in low proportion.
Las dislipidemias son alteraciones del metabolismo lipídico que cursan con concentraciones de lípidos alteradas, tanto por exceso como por defecto. Estas alteraciones están fuertemente asociadas con el proceso aterosclerótico, y se ha demostrado que el control de dichas alteraciones consigue disminuir la incidencia de episodios de origen isquémico. Diagnosticar las dislipidemias desde un punto de vista etiológico es muy importante, ya que el riesgo cardiovascular al que predispone cada una de ellas es diferente, dependiendo del tipo de lipoproteína que esté alterada y de su concentración. Por ello es de gran utilidad disponer de algoritmos diagnósticos sencillos que incluyan magnitudes del metabolismo lipídico disponibles en la mayoría de los laboratorios clínicos, con el fin de realizar el diagnóstico inicial del tipo de dislipidemia, en caso de poseer las herramientas diagnósticas adecuadas identificarla y, en caso contrario, disponer de la información apropiada para recomendar la ampliación del estudio en otro centro que disponga de los recursos necesarios para establecer el diagnóstico.
La alergia al látex es una respuesta alterada de nuestro organismo al contactar con las proteínas que se encuentran en el látex de caucho natural. Los síntomas de la hipersensibilidad alérgica al látex son bastante parecidos a los de la alergia a los alimentos, siendo menos frecuentes los síntomas digestivos y más típicos los cutáneos tras el uso de guantes de látex, y los nasales y/o el asma tras la inhalación del polvo de los guantes de látex o de los globos.
El fósforo es el segundo mineral más abundante en el organismo. Su homeostasis se consigue mantener a través de varios mecanismos mediados principalmente por el riñón, el intestino y el hueso. Se han descrito interferencias en la medición del fósforo que pueden provocar una seudohiperfosfatemia. La causa más frecuente es la presencia de una paraproteína en el suero de los pacientes con mieloma múltiple, macroglobulinemia de Waldenström y gammapatía monoclonal de significado incierto. En los casos de hiperfosfatemia sin causa aparente que la pueda justificar, es importante tener en cuenta la existencia de una seudohiperfosfatemia causada por la presencia de las paraproteínas en sangre en los autoanalizadores de química líquida. El sistema multicapa de Vitros® 5600 es un método rápido y fiable para solucionar este problema.
La infiltración leptomeníngea en el mieloma múltiple es una complicación poco frecuente y grave que se presenta generalmente tras recaídas de la enfermedad. Para establecer un correcto diagnóstico es necesario demostrar por citología la presencia de células plasmáticas clonales en el líquido cefalorraquídeo.Desde el laboratorio clínico detectamos esta complicación en una paciente diagnosticada de mieloma múltiple refractario, tras analizar una muestra de líquido cefalorraquídeo. La paciente presentaba diversos síntomas neurológicos como incontinencia fecal y disminución de la movilidad en ambas extremidades inferiores. Inicialmente observamos en el líquido pleocitosis, proteinorraquia y niveles elevados de células de alta fluorescencia, asociadas en ocasiones a células malignas. El proteinograma e inmunofijación del líquido confirmó la presencia del componente monoclonal ya detectado en sangre, y tras procesar la muestra por citometría de flujo pudimos confirmar la infiltración de células plasmáticas malignas en el sistema nervioso central.Nuestro laboratorio desempeñó un papel central y esencial en el diagnóstico de esta infrecuente complicación, mediante el uso combinado del proteinograma, la inmunofijación, la citometría de flujo y el autoanalizador hematológico, incluyendo en este último las células de alta fluorescencia, prometedor biomarcador en el cribado de la presencia de células tumorales en líquidos biológicos.Leptomeningeal involvement in multiple myeloma is a rare and serious complication that usually occurs after relapses of the disease. To establish a correct diagnosis, it is necessary to demonstrate, by cytology, the presence of clonal plasma cells in the cerebrospinal fluid.The clinical laboratory detected this complication in a patient diagnosed with refractory multiple myeloma after analysing a cerebrospinal fluid sample. The patient suffered from several neurological symptoms, such as faecal incontinence and lower limb mobility limitation. Pleocytosis and proteinorachia was initially observed, along with high levels of high-fluorescence cells, which are sometimes associated with malignant cells. The protein electrophoresis and immunofixation of the cerebrospinal fluid confirmed the presence of the monoclonal component, already detected in blood. After processing the sample by flow cytometry it was confirmed that there was infiltration of malignant plasma cells in the central nervous system.This laboratory played a central and essential role in the diagnosis of this uncommon complication, by the combined use of protein electrophoresis, immunofixation, flow cytometry, and the haematology autoanalyser. This latter included the high fluorescence cells as a promising biomarker in the screening for the presence of tumour cells in biological fluids.
Las proteasas de serina son enzimas ampliamente distribuidas en la naturaleza, responsables de múltiples e importantes procesos biológicos. Durante las infecciones bacterianas los patógenos secretan y usan sus proteasas de serina como factores de virulencia para combatir contra el huésped, a través de diversos efectos como la desorganización de tejidos, la proteólisis de efectores inmunológicos o la inactivación de componentes relevantes para la fisiología del huésped; sin embargo, desde hace algunos años se ha observado que las proteasas de serina podían modular procesos fisiológicos por un mecanismo altamente específico, a través de la activación de los receptores activados por proteasas. En este artículo resumimos el conocimiento reciente sobre las proteasas de serina bacteriana y su relevancia en la fisiopatología de la infección, y destacamos la oportunidad de nuevas intervenciones antimicrobianas basadas en la inhibición de la interacción receptores activados por proteasas-proteasa.
El hierro es un elemento químico esencial para todos los organismos vivos, necesario para un amplio espectro de funciones metabólicas vitales. La exploración del metabolismo del hierro puede ser difícil en algunas situaciones, tales como en el paciente con una enfermedad crónica, por la respuesta de los biomarcadores frente a la inflamación. En los últimos años el laboratorio clínico ha incorporado nuevos biomarcadores a los tradicionalmente empleados, con el fin de mejorar su contribución al diagnóstico y seguimiento de la ferropenia. Se ha realizado una búsqueda sistemática de la evidencia científica publicada en los diez últimos años para los siguientes biomarcadores: el diagnóstico morfológico de la sangre periférica, los índices hematimétricos, y las concentraciones plasmáticas de transferrina (y sus índices), ferritina, receptor soluble de transferrina y hemoglobina, en la ferropenia. Se emiten recomendaciones para estos biomarcadores en relación al diagnóstico y manejo del paciente ferropénico.
La intoxicación por hongos no es muy frecuente pero sí potencialmente grave: su sintomatología es ambigua y tardía, requiere de habilidad y conocimientos para identificar el agente causante, etc. Disponer de herramientas de consulta rápida y eficiente puede ser una ayuda valiosa en medios como urgencias y atención primaria. Teniendo en cuenta la utilización generalizada de dispositivos móviles, el formato app se presenta como un diseño óptimo. Hasta donde alcanza el conocimiento de los autores, existen pocas aplicaciones dedicadas a la toxicología y menos a los micetismos. El objetivo del desarrollo de MicoApp es proporcionar una herramienta que facilite, sin sustituir su criterio clínico, el diagnóstico clínico y de laboratorio de los facultativos ante una posible intoxicación por hongos. MicoApp ha sido desarrollada en un entorno key responsive adaptable a ordenadores personales y dispositivos móviles (smartphones, tabletas...) para ser utilizada con facilidad, relacionando aspectos de toxicología, medicina clínica, medicina de laboratorio y un diseño gráfico optimizado. Es un producto de distribución gratuita, orientado al paciente, que contempla las intoxicaciones más frecuentes, los hongos más representativos y que contextualiza los cuadros clínicos y resultados de laboratorio en esta problemática. El contenido de MicoApp puede ser traducido, ampliado o enmendado fácilmente, si ello fuera necesario. Fungal poisoning is not very common, but it is potentially serious. It has ambiguous and delayed symptoms, requires skills and knowledge to identify the causal agent, etc. The tools available for a rapid and efficient diagnosis can be a valuable help in situations such as emergency departments or Primary Care. Taking into account the general use of mobile devices, the app format is presented as an optimal design. As far as the authors are aware, there are few apps dedicated to toxicology and even less to mycetisms (mushroom poisoning). The aim of developing a MycoApp is to provide a tool that makes it easier, without replacing their clinical and laboratory criteria, for doctors when faced with a possible poisoning by fungi. MycoApp has been developed in a key responsive environment, adaptable to personal computers and mobile devices (smartphones, tablets...) to be used with ease, combining aspects of toxicology, clinical medicine, laboratory medicine, and an optimised graphics design. The product is distributed free, oriented towards the patient, and considers the most common poisonings, the most representative fungi, and contextualises clinical symptomatology and laboratory results of this problem. The contents of MycoApp can be translated, amplified, and easily amended, if necessary.
El aseguramiento de la calidad de la fase preanalítica se orienta hacia 2 aspectos clave: la gestión de los errores preanalíticos desde la perspectiva de la seguridad del paciente, y la mejora y armonización de los procedimientos, basada en la aplicación de normativa además de recomendaciones profesionales. Al igual que el resto de las fases, debe incluir un programa interno de aseguramiento y la participación en programas de intercomparación entre laboratorios.
La cistinuria es causada por el exceso de un aminoácido llamado cistina (dímero del aminoácido cisteína) en la orina. Fue descrita por primera vez a principios del siglo XIX. Es una enfermedad metabólica congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, se caracteriza por un defecto en el transporte que afecta a determinados aminoácidos dibásicos: cistina, ornitina, lisina y arginina (COLA) en su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal; como resultado solo la cistina, debido a su gran insolubilidad en orinas ácidas por aumento de la excreción y sobresaturación en la orina, favorece la formación de cristales o precipitados formando cálculos. Presentamos un caso de cistinuria en un adulto que fue diagnosticado por los cristales encontrados en el sedimento urinario, después de hacer diagnóstico diferencial con los cristales de colesterol anhidro, con los que pueden confundirse.
La espectrometría de masas en tándem (MS-MS) ha permitido ampliar el alcance del cribado neonatal. Eso hace más complicado determinar el momento más adecuado para la toma de muestra, sobre todo en recién nacidos prematuros y/o bajo peso y/o ingresados en unidades neonatales. El objetivo del presente estudio ha sido revisar las normas de toma de muestra de los distintos programas en estas situaciones, a nivel nacional e internacional.
El análisis de gases en sangre es una prueba frecuentemente solicitada en diferentes ámbitos hospitalarios. La medida de los parámetros incluidos en este análisis puede verse afectada por un elevado número de condiciones preanalíticas y es responsabilidad del laboratorio garantizar que los resultados reflejan de forma segura el equilibrio ácido-base y el estado de oxigenación del paciente. Aunque muchas de estas condiciones son comunes al resto de las magnitudes del laboratorio, como la identificación correcta del espécimen, algunas son propias del análisis de gases debido a la estabilidad de las magnitudes incluidas en él. Este documento establece recomendaciones para el control de las condiciones preanalíticas y otras fuentes de error relacionadas con el análisis de gases en sangre, tales como las características de los materiales empleados para la toma de muestra (jeringas, agujas y anticoagulantes), tipo de muestra (sangre arterial, venosa y capilar «arterializada») y las condiciones para el manejo y transporte de la muestra, incluyendo la influencia del tiempo transcurrido entre la extracción y el análisis, la temperatura de la muestra durante el transporte y el transporte en sí.
