Monochorionic twins (MC) are at increased risk for morbidity. The unique placenta with vascular anastomoses may create imbalance with either acute or chronic hypotension or cardiac insufficiency that will eventually affect the fetal brain. It appears that these characteristics of the MC placenta add to the already higher frequency of brain anomalies observed among MZ twins.
La amniocentesis es un procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo de segundo trimestre, descrito inicialmente en 1966 por Steele y Berg. Consiste en la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal, la pared uterina y la cavidad amniótica bajo guía ecográfica continua, de forma que se pueda aspirar una muestra del líquido amniótico que envuelve el feto y que contiene células de origen fetal. La amniocentesis se realiza a partir de las 16 semanas de gestación y en el líquido amniótico se pueden realizar estudios cromosómicos, bioquímicos, moleculares o microbiológicos.
Evaluar los niveles de distribución de los valores bioquímicos de PAPP-A y fßhCG según su edad gestacional, en gestaciones gemelares monocoriónicas y bicoriónicas concebidas espontáneamente en nuestra población. Se ha estudiado un grupo de 123 gestantes gemelares. Un subgrupo de 72 gestantes gemelares bicoriónicas, con una edad media de 32,1 años, y otro de 41 gestantes gemelares monocoriónicas, con una edad media de 31,1 años. Las gestantes gemelares bicoriónicas presentan valores estadísticamente superiores a las monocoriónicas para los valores de las medias de PAPP-A (MoM) (2,55 versus 1,79; p < 0,001) y de fßhCG (MoM) (2,18 versus 1,70; p < 0,001), y no estadísticamente significativos en las medias de la translucencia nucal (Tn) (MoM) (0,96 versus 0,93; p = 0,3). Se analizan las diferentes distribuciones de las concentraciones de las curvas de normalidad de estos parámetros según edad gestacional y corionicidad. Es necesario determinar ecográficamente si los gemelos son mono- o bicoriónicos ya que hemos comprobado que en nuestra población presentan curvas de normalidad diferenciadas para PAPP-A y fßhCG, utilizadas para el cálculo del riesgo de aneuploidías en el cribado prenatal de primer trimestre. To analyse the distribution of PAPP-A and fß-hCG levels in monochorionic and dichorionic twin pregnancies conceived spontaneously in our population. One hundred twenty-three twin pregnancies were studied. A group of 72 dichorionic twin pregnancies, with an average age of 32.1 years, and another 32 monochorionic twin pregnancies, with an average age of 31.1 years. Dichorionic twin pregnancies conceived spontaneously show values statistically higher than monochorionic of PAPP-A (MoM) (2.55 versus 1.79, P>.001) and fβHCG (MoM) (2.18 versus 1.70, P>.001). There were no significant differences in nuchal traslucency (NT) between both groups (MoM) (0.96 versus 0.93, P=.3). The distributions of PAPP-A and fßhCG levels according the gestation age and chorionic state have been studied. Ultrasound needs to be performed to determine whether twins are mono- or bichorionics as our population has different distribution curves for PAPP-A and fßhCG, which are used to calculate the first trimester prenatal risk.
Establecer las concentraciones de interleucina 6 en preeclámpsicas y embarazadas normotensas y relacionar los valores de los parámetros de velocimetría doppler de las arterias uterinas con las concentraciones séricas. Se seleccionó a 160 sujetos. Se incluyó a 47 preeclámpsicas graves (grupo A), 33 preeclámpsicas leves (grupo B) y un grupo control con edades similares a los grupos de estudio de 80 embarazadas sanas (grupo C). Las muestras de sangre para la determinación de interleucina 6 y las mediciones de los índices de pulsatilidad, índice de resistencia y relación de flujo sistólico/diastólico de las arterias uterinas se realizaron en todas las pacientes antes del parto, e inmediatamente después del diagnóstico en las preeclámpsicas. Las pacientes de los grupos A y B presentaron concentraciones significativamente más elevadas de interleucina 6 que las embarazadas del grupo C (p < 0,05). Las mediciones del índice de pulsatilidad, índice de resistencia y relación de flujo sístole/diástole de las arterias uterinas mostraron valores significativamente más altos en ambos grupos de las preeclámpsicas (p < 0,05). Al correlacionar las concentraciones de interleucina 6 plasmáticas con los valores de velocimetría doppler de las arterias uterinas, se observó que esta era significativa con los 3 parámetros evaluados (p < 0,05). Las preeclámpsicas presentan concentraciones plasmáticas de interleucina 6 más altas que las embarazadas normotensas y existe correlación significativa entre las concentraciones plasmáticas y los parámetros de velocimetría doppler de las arterias uterinas. To determine interleukin-6 concentrations and analyse their relationship with doppler velocimetry in patients with preeclampsia and healthy normotensive pregnant women. A total of 160 patients were selected, of whom 47 were patients with severe preeclampsia (group A), 33 with mild preeclampsia (group B), and 80 healthy pregnant women with ages similar to patients in the two study groups selected as controls (group C). Blood samples for interleukin-6 and measurements of pulsatility index, resistance index and systolic/diastolic blood flow ratio of uterine arteries were performed before labour on all patients, and immediately after diagnosis in the preeclampsia groups. Patients in groups A and B (preeclampsia) had higher interleukin-6 concentrations than group C (P<.05). Measurements of pulsatility index, resistance index and systolic/diastolic blood flow ratio of uterine arteries were higher in both groups of preeclampsia patients (P<.05). There was a significant relationship between the plasma interleukin-6 concentrations and all three evaluated doppler velocimetry parameters (P<.05). Preeclampsia patients had higher plasma interleukin-6 concentrations than normotensive pregnant women, and there was a significant correlation between plasma concentrations and parameters of doppler velocimetry of uterine arteries.
Careful placenta examination and injection studies are crucial to understand the differences between the various complications in monochorionic (MC) pregnancies. In this review, we will first describe an accurate and simple method of placental injection and then discuss the placental characteristics of normal MC, twin–twin transfusion syndrome (TTTS), twin anemia-polycythemia sequence (TAPS), selective intrauterine growth restriction (sIUGR), monoamniotic (MA) and other special cases.
As interações materno‐fetais são determinantes para a saúde materna e o desfecho perinatal. Podem ocorrer doenças hepáticas específicas da gravidez, nomeadamente no fígado gordo agudo da gravidez e síndrome hemolysis, elevated liver enzymes and low platelets (HELLP). Apesar de a sua etiopatogenia não estar completamente esclarecida, tem sido associada a anomalias na oxidação dos ácidos gordos pelo feto, particularmente com defeitos da oxidação de ácidos gordos de cadeia longa. Relatamos o caso clínico de uma gestação complicada por fígado gordo agudo da gravidez, na qual foi detetada a mutação 1 528 G>C em homozigotia no recém‐nascido e em heterozigotia em ambos os progenitores. O rastreio de distúrbios da oxidação de ácidos gordos e especificamente de deficiência da desidrogenase de 3‐hidroxi‐acil‐coa de cadeia longa (LCHAD) deve ser feito a recém‐nascidos de mães que apresentem complicações na gravidez, como fígado gordo agudo da gravidez ou síndrome HELLP severo ou recorrente.
MZ twins, though arising primarily from a single zygote and considered genetically identical, will not ever be absolutely the same. Post-fertilization events such as chromosomal mosaicism, skewed X-inactivation and imprinting mechanisms, as well as other epigenetic mechanisms are responsible for the putative differences between MZ twins. Numerous discordant MZ twins have been reported in the literature, including discordance for malformations or genetic diseases, lateral asymmetry, discrepant growth and intrauterine death of the co-twin. This discrepancy for the disorder may be valuable in the analysis of the effect of a disease upon gene expression or on phenotype variation, and have long-term implications. With today's whole-genome sequencing technologies and increasing evidence for genetic and epigenetic differences in some MZ twins, the understanding of these differences is a whole new field of research.
Comparar las concentraciones de endostatina sérica en eclámpticas, preeclámpticas y embarazadas normotensas. Se incluyó a 30 pacientes con preeclampsia leve (grupo A), a 30 pacientes con preeclampsia grave (grupo B) y a 30 pacientes con eclampsia (grupo C). El grupo control fue seleccionado por tener edad e índice de masa corporal similares a los de los grupos en estudio y consistió en 30 embarazadas sanas (grupo D). Solo se incluyó a pacientes nulíparas. Las muestras de sangre se recolectaron antes del parto y, en los grupos en estudio, inmediatamente después del diagnóstico para la determinación de endostatina sérica. Los valores más altos de endostatina se observaron en el grupo de pacientes eclámpticas junto con las preeclámpticas graves. Se encontraron valores más bajos en las preeclámpticas leves. Los grupos en estudio presentaron valores de endostatina significativamente superiores a los controles (p < 0,05). El análisis de regresión lineal mostró que los factores que afectaban significativamente la concentración plasmática de endostatina fueron el ácido úrico y la proteinuria en 24 h (p < 0,05). Las pacientes eclámpticas y preeclámpticas presentan concentraciones de endostatina sérica más altas que las embarazadas normotensas. To compare serum endostatin concentrations in eclamptic, pre-eclamptic and normotensive pregnant women. The study included 30 patients with mild preeclampsia (group A), 30 patients with severe pre-eclampsia (group B), and 30 patients with eclampsia (group C). A control group, consisting of 30 healthy pregnant women of similar age and body mass index to the studiy groups, was selected (group D). Only nuliparous patients were included. Blood samples were collected for serum endostatin determination from all patients before delivery, and from the study groups immediately after diagnosis. Higher values of endostatin were observed in eclamptic patients together with severe pre-eclamptic patients. Lower values were found in mild pre-eclamptic patients. The study groups had significantly higher values of endostatin compared with the control group (P<.05). Linear regression analysis, found that factors that significantly affected plasma endostatin concentrations were uric acid and 24-hour proteinuria. The findings of this study showed that eclamptic and pre-eclamptic patients had higher serum endostatin concentrations than normotensive pregnant women.
Chorionicity is the main determinant of the perinatal outcome in twin pregnancies: perinatal mortality and morbidity are significantly higher in monochorionic versus dichorionic twins. This is mainly due to complications associated specifically with monochorionicity, such as twin to twin transfusion syndrome (TTTS), selective fetal growth restriction (FGR) and twin reverse arterial perfusion syndrome (TRAP), consequences of the presence of inter-twin vascular anastomoses in the common placenta. For this reason the diagnosis of chorionicity in twins is of clinical importance in order to plan an increased surveillance in monochorionic gestations and to recognize the appearance of complications in their early stages.
Twin pregnancies are at increased risk of complications and adverse outcome compared to singletons. A significant contribution to higher morbidity and mortality seen in monochorionic twins is made by cardiac complications.
En marzo de 2010 entró en vigor la nueva ley orgánica de salud sexual y reproductiva y de la interrupción voluntaria del embarazo en nuestro país, que entre otros cambios nos permite realizar interrupciones de embarazo a partir de las 22 semanas en determinados supuestos. Este cambio ha provocado que se planteen nuevos protocolos para el manejo de las interrupciones de embarazo tardías. En la mayoría de centros autorizados para la realización de interrupciones de embarazo de nuestro país abogan por un tratamiento médico, especialmente en aquellas gestaciones que superan las 12 semanas. Después de realizar una revisión de la literatura, hemos encontrado diferentes protocolos de actuación y dosis farmacológicas, especialmente en gestaciones avanzadas de tercer trimestre. Presentamos nuestro protocolo de interrupción de embarazo, fruto de nuestra experiencia asícomo resultado de la revisión de los protocolos y trabajos publicados.
Presentamos un caso de diagnóstico prenatal de arco aórtico derecho (AAD) aislado y se describe el manejo diagnóstico-clínico de esta entidad. En la exploración ecográfica fetal de una gestante de 20 semanas se detectó un AAD sin otras malformaciones asociadas. Mediante un corte axial del tórax fetal a nivel del plano de tres-vasos-tráquea, se comprobó el trayecto anómalo del arco aórtico, a la derecha de la tráquea. El AAD es una entidad rara (prevalencia del 0,1%) y sus variantes pueden condicionar sintomatología compresiva y estar relacionadas con anomalías cardíacas (hasta 90%) y/o con la microdeleción 22q11 (hasta 46%). El corte ecográfico de tres-vasos-tráquea es fundamental para su diagnóstico prenatal y tras su detección está indicada una evaluación exhaustiva del corazón fetal, distinguir sus variantes y/o un estudio cromosómico-genético específico. En presencia de otras anomalías el pronóstico es pobre; los casos aislados suelen tener una evolución postnatal oligo o asintomática.
El síndrome de Berdon es un síndrome muy poco frecuente de carácter congénito, caracterizado por megavejiga, microcolon e hipoperistalsis intestinal, cuyo pronóstico es infausto en la mayoría de las ocasiones y cuyo manejo supone un reto que requiere un abordaje multidisciplinar. Revisamos una serie de casos diagnosticados en nuestro centro entre 1997 y 2010, comentando el diagnóstico, manejo y evolución de estos pacientes.
La presencia en un paciente de un fenotipo clínico característico es la indicación usual para el estudio posnatal de posible disomía uniparental (DUP). En diagnóstico prenatal la situación es más compleja, ya que la información clínica es mucho más limitada, y los estudios de DUP se plantean únicamente en determinadas situaciones de riesgo, relacionadas con la presencia de alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales en el conjunto feto/placenta o en los progenitores, o con la detección ecográfica de algún tipo de anomalías del desarrollo fetal o de malformaciones fetales. El objetivo del presente trabajo es presentar la experiencia de nuestro centro en diagnóstico prenatal de DUP. Desde 1998 se han realizado en nuestro centro 165 estudios prenatales de DUP de los cromosomas 6 (n = 1), 7 (n = 24), 11 (n = 4), 14 (n = 81) y 15 (n = 55) correspondientes a 154 gestaciones; en 11 de ellas se han estudiado 2 cromosomas a la vez. El estudio molecular se ha realizado mediante el análisis de segregación de marcadores microsatélites polimórficos distribuidos a lo largo del cromosoma implicado. Se han detectado 2 casos de DUP materna, uno del cromosoma 7 y otro del 15, ambos debidos a mosaicos confinados a placenta de la trisomía correspondiente. Se ha valorado la tasa de detección de DUP con respecto al tipo de indicación. Aunque la DUP es un fenómeno poco frecuente, la gravedad de sus consecuencias clínicas hace absolutamente recomendable su estudio prenatal en las situaciones de riesgo definidas por las normativas internacionales. The usual indication for postnatal uniparental disomy (UPD) testing is a characteristic clinical phenotype present in a patient. The situation in prenatal diagnosis is more complex because the clinical information is much more limited, and the UPD tests are only considered in certain risk situations related to the presence of numerical or structural chromosomal abnormalities in the foetal/placental unit and/or in the parents, or with the ultrasound detection of foetal developmental anomalies or foetal malformations. The objective of this study is to present the experience of our centre in UPD prenatal testing. A total of 165 UPD prenatal analyses were performed out in our centre since 1998, involving chromosomes 6 (n = 1), 7 (n = 24), 11 (n = 4), 14 (n = 81), and 15 (n = 55), corresponding to 154 gestations; 2 chromosomes have been studied at the same time in 11 of them. Molecular studies were carried out by segregation analysis of polymorphic microsatellite markers distributed along the involved chromosomes. Two maternal UPD cases of chromosomes 7 and 15 were detected, both of them due to confined placental mosaicism of the corresponding trisomy. The detection rate was evaluated with regard to the different indications. Although UPD is a rare phenomenon, the severity of its clinical consequences makes its prenatal study absolutely advisable in the risk situations defined in the international guidelines.
O higroma quístico (HQ) é uma malformação congénita diagnosticada durante a gravidez pela demonstração ecográfica de uma estrutura quística na região occipitocervical. Pode surgir isolado ou em associação a anomalias cromossómicas, malformações fetais ou síndromes genéticas, com prognóstico global reservado. O objetivo deste trabalho foi avaliar a conduta obstétrica e os resultados pediátricos dos sobreviventes com higroma quístico (HQ). Estudo retrospetivo descritivo de 224 grávidas com HQ fetal, diagnosticadas ou referenciadas ao Centro de Diagnóstico Pré-Natal da nossa instituição, entre janeiro de 1991 e julho de 2011. A idade gestacional média ao diagnóstico foi de 13 semanas, 77,7% dos casos diagnosticados no primeiro trimestre. Ecograficamente, 66 casos estavam associados a hidrópsia. O cariótipo fetal foi determinado em 206 casos, com deteção de 107 anomalias cromossómicas. O cariótipo foi normal em 99 casos, tendo sido detetados 12 casos de doenças genéticas e 18 de malformações estruturais fetais. A interrupção médica de gravidez foi a opção de 111 pacientes, registaram-se 39 casos de morte in utero e 61 nados-vivos. O tempo médio de seguimento dos sobreviventes foi de 75 meses, tendo-se verificado um desenvolvimento psicomotor adequado em 30 casos. Perante o diagnóstico de HQ, é essencial esclarecer a etiologia, de modo a definir o prognóstico e orientar corretamente a gravidez. Existe uma forte correlação entre o diagnóstico de HQ com aneuploidia fetal, conferindo-lhe pior prognóstico em comparação com os casos de HQ sem evidência de alterações cromossómicas ou malformações estruturais fetais, geralmente com bons resultados neonatais e pediátricos. Fetal cystic hygroma (CH) is a congenital malformation prenatally diagnosed by the demonstration of a cystic structure in the occipitocervical region on ultrasound. It may appear isolated or in association with chromosomal abnormalities, fetal malformations or genetic syndromes, with a poor overall prognosis. The main purpose of this work was the evaluation of the obstetric management and paediatric outcome for the survivors of CH. Retrospective analysis of 224 pregnant women with fetal CH, diagnosed or referred to our prenatal diagnosis centre, from January 1991 to July 2011. The mean gestational age at diagnosis was 13 weeks and 77.7% of cases were diagnosed in the first trimester. On ultrasound, 66 cases were associated with hydrops. Fetal karyotype was obtained in 206 cases, and chromosomal abnormalities were found in 107. Fetal karyotype was normal in 99 cases, detected 12 cases of genetic diseases and 18 cases of fetal malformations. Elective pregnancy termination was undertaken by 111 patients. There were 39 cases of spontaneous fetal demise and 61 live births. The mean follow-up of survivors was 75 months, and normal paediatric outcome was confirmed in 30 cases. It is essential to clarify the underlying aetiology of CH in order to establish a prognosis and counselling. There is a strong association with fetal aneuploidy and significantly worse outcome in contrast in cases without evidence of chromosomal or structural abnormalities, most of them carrying good prognosis.
El estudio de vellosidades coriales comprende realizar 2 cultivos celulares que pueden no tener resultados coincidentes. Estas discrepancias pueden ser debidas a mosaicos citogenéticos de origen in vivo o in vitro. En este trabajo nos planteamos analizar los cariotipos en mosaicos, ligado con los rendimientos de los cultivos celulares y los resultados citogenéticos. Se han analizado 2.360 muestras prenatales y 510 de vellosidades de abortos. Con las muestras prenatales se efectúan rutinariamente 2 cultivos celulares, cultivo corto y cultivo largo, y para los abortos además se han estudiado muestras de restos fetales. El porcentaje de muestras con resultado citogenético para el grupo prenatal fue del 99,9% y para el grupo de abortos del 87,1%. El porcentaje de anomalías cromosómicas en el grupo prenatal fue del 10,6% siendo las aneuploidías comunes (trisomías 13, 18, y 21) las más frecuentes, y para el grupo de abortos fue del 55,1% siendo las aneuploidías no-comunes las más frecuentes. El porcentaje de cariotipos en mosaico para el grupo prenatal fue del 3,1% y para el grupo de abortos del 6,8%. El mosaico confinado a la placenta tipo ii fue el más frecuente. Para el estudio de los mosaicos en vellosidades coriales la mejor estrategia es realizar los 2 cultivos paralelos en muestras prenatales y los 3 cultivos en muestras de abortos. Teniendo en cuenta el riesgo que asume la pareja ante una prueba invasiva, es nuestro deber dar el resultado citogenético más completo posible. The study of chorionic villus samples comprises performing two cell cultures that may not have matching results. These discrepancies may be due to cytogenetic mosaics of in vivo or in vitro origin. This study included analysing the karyotypes in mosaics, associated with the cell culture and cytogenetic results. Prospective study based on the analysis of 2,360 chorionic villus samples and 510 spontaneous abortion samples. Two cultures were routinely performed on the prenatal samples (short and long), as well as on the abortion samples. The success rate was 99.9% in the prenatal group, and 87.1% in the abortion group. The percentage of chromosomal anomalies in the prenatal group was 10.6%, with the common aneuploidies (trisomy 13, 18, and 21) being the most frequent. In the abortions group there 55.1% anomalies, with uncommon aneuploidy the most frequent. The percentage of mosaicism in the prenatal group was 3.1%, and it was 6.8% in the abortion group. The confined placental mosaicism type ii was the most frequent. For the study of the mosaicism in chorionic villi samples the best strategy is to perform 2 prenatal samples cultures in parallel, and 3 abortion samples cultures. Given the risk to the mother and child using this invasive test, it is our duty to give the most comprehensive cytogenetic results achievable.
