Jusqu’ au milieu des années 80, la seule stratégie de dépistage consistait à proposer une amniocentèse aux femmes âgées de 38 ans et plus. Puis, les progrès liés au développement de l’échographie ont permis de révéler des malformations fœtales, ce qui a ouvert la voie au dépistage des anomalies chromosomiques chez les femmes plus jeunes. Enfin, la mise en évidence de marqueurs biochimiques dans le sérum maternel au 2ème trimestre de la grossesse a conduit à une extension du dépistage de la trisomie 21 à toutes les femees enceintes quel que soit leur âge, que le fœtus présente ou non des malformations visibles à l’échographie.
Cet article décrit les techniques actuelles des prélèvements fœtaux. Tous ces prélèvements sont maintenant échoguidés et donc globalement très sûrs. Un apprentissage sérieux est néanmoins indispensable ainsi qu’une attention particulière à la qualité du dialogue médecin-patiente. Le choix de la technique dépend de l’indication et du terme de la grossesse. Le prélèvement le plus fréquemment réalisé est l’amniocentèse, avec un risque de fausse couche très faible, estimé entre 0,2 et 0,5 %. L’intérêt de la biopsie de trophoblaste est d’obtenir des résultats plus tôt dans la grossesse — vers 10–11 semaines d’aménorrhée — avec une prise de risque moindre que lors d’une amniocentèse précoce. Nous réalisons ce geste, de façon quasi exclusive, par voie abdominale à l’aiguille. Le prélèvement de sang fœtal est un acte plus délicat, avec un risque de complications estimé autour de 1 %, mais qui reste à ce jour incontournable dans certaines indications.
La présence d'acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal libre circulant dans le plasma (ou le sérum) maternel a été mise en évidence par Lo et al., en 1997. En 2002, cet ADN fœtal devient un outil de diagnostic prénatal. Les origines de cet ADN se précisent et les cellules trophoblastiques en sont probablement la source principale. Contrairement aux cellules fœtales circulantes qui sont également étudiées comme possible alternative, mais dont l'analyse se heurte à des problèmes d'isolement et d'enrichissement préalable, l'ADN fœtal circulant est assez facilement mis en évidence par des techniques d'amplification génique. Les deux principales indications de cette approche non invasive de diagnostic prénatal sont, pour l'instant, la détermination du sexe fœtal et la détermination du génotype RHD fœtal. Ces nouvelles possibilités ont dès à présent modifié la prise en charge des femmes enceintes conductrices d'une maladie génétique liée à l'X en réservant les biopsies de trophoblaste aux seules patientes portant un fœtus de sexe masculin. Par ailleurs, la possibilité de déterminer le statut RHD fœtal doit permettre de mieux cibler la prophylaxie anti-D et de la réserver aux seules patientes à risques, c'est-à-dire celles dont le fœtus est Rhésus positif. D'autres applications plus rares sont également possibles mais restent pour l'instant du domaine de la recherche.
Les myomectomies par laparotomie s'adressent essentiellement aux femmes en âge de procréer qui ont des myomes symptomatiques et qui ne peuvent bénéficier d'un traitement chirurgical par voie hystéroscopique ou cœlioscopique. Ces interventions ne sont pas dénuées de complications peropératoires représentées essentiellement par des pertes sanguines importantes nécessitant une transfusion, et postopératoires au premier rang desquelles se situent les adhérences postopératoires. C'est souligner l'importance d'un bilan précis qui permettra d'évaluer au mieux les bénéfices et inconvénients de ce type d'intervention.
La myomectomie est un acte chirurgical permettant aux patientes de conserver leur utérus dans le cadre d'une maladie myomateuse. Différentes voies d'abord peuvent être envisagées pour réaliser cette intervention. Cependant, une hémorragie peropératoire importante peut être à l'origine de complications comme, par exemple, une chirurgie incomplète, une modification de voie d'abord, un choc hypovolémique, une transfusion sanguine et une anémie sévère postopératoire, imposant une transfusion ou un traitement martial et ralentissant la reprise d'activité. Devant ces constatations, il semble légitime de s'intéresser aux différents moyens permettant de prévenir l'hémorragie peropératoire. Plusieurs moyens médicaux préopératoires ont bénéficié d'une évaluation sérieuse. L'utilisation d'agonistes de la Gn-RH (gonadotrophin releasing hormone) en préopératoire semble permettre, via une réduction du volume utérin par remaniements vasculaires du myomètre, une diminution de l'hémorragie peropératoire, mais ces résultats sont encore controversés. Les administrations d'antagonistes de la GnRH, de misoprostol ou d'antiprogestérone semblent prometteuses, mais des études complémentaires doivent être réalisées avant de pouvoir conclure. L'embolisation préopératoire des myomes pourrait réduire les pertes sanguines peropératoires. Cependant, son utilisation chez les femmes désireuses de grossesse est en cours d'évaluation. Des moyens peropératoires sont également utilisables : chimiques avec l'utilisation de produits vasoconstricteurs ou d'ocytociques, et mécaniques interrompant temporairement le flux sanguin myométrial. Certains d'entre eux ont fait la preuve de leur efficacité. Les alternatives à la chirurgie, comme les techniques de myolyse, qui impliquent une destruction in situ des myomes, nécessitent, notamment chez les femmes jeunes désireuses de grossesse, des données complémentaires.
La rubéole est une infection qui peut avoir des conséquences redoutables pour le fœtus lorsqu'elle survient au cours des premiers mois de grossesse. Les principaux organes qui peuvent être atteints sont l'œil, l'oreille, le cœur et le système nerveux central. Pendant la grossesse, le dépistage des anticorps rubéoliques a pour but, d'une part de déterminer le statut immunitaire de la patiente, d'autre part de faire, le cas échéant, le diagnostic d'une primo-infection rubéolique. Ce diagnostic est essentiellement basé sur la détection des immunoglobulines (Ig) M spécifiques mais, s'il n'existe pas de primo-infection sans IgM, celles-ci peuvent être détectées dans de multiples circonstances. La mesure de l'avidité des IgG peut aider à dater l'infection. Lorsque l'infection rubéolique survient au cours des 4 premiers mois de grossesse, un diagnostic anténatal de l'infection congénitale peut être proposé. Il repose sur la mise en évidence des IgM dans le sang fœtal ou sur la mise en évidence du génome viral dans le liquide amniotique. Le diagnostic postnatal de l'infection congénitale est réalisé de façon fiable par la mise en évidence des IgM spécifiques dans le sang du nouveau-né. En fait, si les programmes de vaccination étaient parfaitement suivis, la rubéole congénitale devrait être éradiquée en France. En effet, le vaccin RA 27/3 est un vaccin très efficace qui n'induit pas d'effets secondaires graves.
L'incidence réelle des malformations utérines est difficile à apprécier dans la littérature. Si les hypoplasies utérines et la présence des éperons en font partie, cette incidence varie autour de 6-7 % dans la population de femmes fertiles et représente plus de 25 % chez les femmes qui ont des pertes fœtales répétées. Cependant, les malformations utérines majeures ne se rencontrent que dans 0,5 à 5 % de la population générale, 0,1 à 3 % des femmes fertiles, 3 % des femmes infertiles et 5 à 10 % des femmes qui font des fausses couches répétées. Les malformations utérines les plus fréquentes sont alors les utérus bicornes et les utérus cloisonnés. Le diagnostic repose sur l'hystérosalpingographie et l'exploration endoscopique (hystéroscopie et cœlioscopie). Le traitement est accessible par voie endoscopique avec de bons résultats anatomiques et fonctionnels dans le cas des utérus cloisonnés et des utérus Distilbène®.
La césarienne est l’une des interventions les plus fréquentes et sa technique a été standardisée par de nombreuses générations de chirurgiens gynécologues obstétriciens. Elle a bénéficié d’évolutions au cours des deux dernières décennies. Ces évolutions techniques ont pour but de diminuer à la fois la morbidité et la mortalité.
L'endométriose est une maladie fréquente souvent méconnue du fait d'un diagnostic clinique délicat. Les signes cliniques, très évocateurs s'ils sont rythmés par les règles, sont dominés par une dysménorrhée, une dyspareunie profonde et des douleurs pelviennes chroniques. Elle peut aussi être révélée par des signes urinaires (dysurie, pollakiurie) ou digestifs (dyschésie, rectorragies menstruelles, troubles du transit digestif). Les anti-inflammatoires non stéroïdiens constituent le choix thérapeutique de première intention en cas de dysménorrhée isolée, sans désir de contraception. Chez l'adolescente ou la très jeune femme, et en l'absence de contre-indications, la contraception œstroprogestative peut constituer une alternative thérapeutique. En cas de symptomatologie plus marquée ou permanente, les progestatifs du groupe prégnanes ou norprégnanes à doses antigonadotropes représentent le traitement de choix du fait de leur bonne efficacité, de leur coût faible et de leur bonne tolérance au long cours. On ne recourra aux agonistes du GnRH qu'en cas d'échec des autres options thérapeutiques ou, pour certains auteurs, en préopératoire immédiat. Une hormonothérapie de substitution adaptée devra alors être associée à l'agoniste choisi pour réduire les effets secondaires du traitement.
Dans les cancers de l’utérus, le statut ganglionnaire constitue un facteur pronostique important, ainsi qu’un critère décisionnel majeur de traitement adjuvant, rendant l’exploration ganglionnaire indispensable. La détection du ganglion sentinelle, qui s’est développée dans le dessein de réduire la morbidité de la chirurgie, représente une avancée majeure dans la prise en charge chirurgicale de plusieurs cancers. Cette technique a rapidement été adoptée dans le mélanome, le cancer de la vulve et récemment dans le cancer du sein. Dans les cancers du col et de l’endomètre, cette procédure est au stade de faisabilité. Dans cet article, nous évoquons les aspects techniques, les résultats ainsi que les applications potentielles de la technique de la détection du ganglion sentinelle dans les cancers du col de l’utérus et de l’endomètre.
Cet article est une mise à jour des connaissances sur les différentes méthodes de prise en charge de l’hémorragie du post-partum réfractaire au traitement médical et obstétrical. Les sources de données qui sont informatiques sont celles de PubMed, Medline® limitées aux publications en langues anglaise et française. L’atonie utérine et les anomalies d’insertion placentaire (placenta praevia ou accreta) sont les causes le plus couramment impliquées dans cette situation. Pour préserver l’utérus, nous disposons soit de la radiologie interventionnelle avec l’embolisation, soit de la chirurgie avec les ligatures vasculaires. L’embolisation est une méthode peu invasive réalisable par simple cathétérisme sous anesthésie locale. Les ligatures vasculaires nécessitent le plus souvent une laparotomie. Elles intéressent les pédicules utérins ou les artères iliaques internes. Les plicatures et les cloisonnements utérins sont des méthodes chirurgicales récentes, faciles à réaliser, mais pour lesquelles nous manquons de recul. Sur l’atonie, la réussite de l’embolisation et des ligatures des pédicules utérins est proche de 100 %. La ligature des artères iliaques internes est sans doute un peu moins efficace et plus difficile à réaliser sur le plan technique. Elle demeure intéressante dans les lésions traumatiques obstétricales qui ne concernent pas l’utérus. Sur les hémorragies provenant du segment inférieur lors d’une césarienne, la ligature basse des artères utérines s’impose. Toutes ces méthodes sont d’autant plus efficaces qu’elles sont réalisées précocement, avant la survenue de troubles majeurs de la coagulation. Auquel cas, la dévascularisation utérine doit également s’appliquer aux pédicules lombo-ovariens. En présence d’un placenta accreta, la portion adhérente du placenta peut être laissée en place et l’embolisation ou les ligatures vasculaires effectuées. Néanmoins, quelle que soit la technique, la principale cause d’échec du traitement conservateur est liée au placenta accreta. Les méthodes les plus simples et les moins morbides doivent être retenues. Après un accouchement par voie naturelle, il s’agit de l’embolisation, sous réserve que l’état hémodynamique de la patiente soit stable et que le centre de radiologie interventionnelle soit proche. En cours de césarienne, il s’agit de la ligature progressive des pédicules utérins adaptée à l’étiologie de l’hémorragie. En cas d’échec d’un traitement conservateur, il serait dangereux de multiplier les techniques. L’hystérectomie d’hémostase doit alors garder sa place.
La conisation est le traitement de référence des lésions de haut grade du col utérin essentiellement dues à Papillomavirus. L'infertilité peut être liée aux modifications des propriétés de l'épithélium glandulaire et comme corollaire de la glaire mais aussi à la sténose cervicale postopératoire. Le respect d'une hauteur minimale de conisation permet d'éviter cette complication.
Le don de gamètes, qui comprend le don de spermatozoïdes et le don d’ovocytes, et l’accueil d’embryons représentent trois méthodes palliatives de la prise en charge de l’infertilité de couple et sont associés aux techniques d’assistance médicale à la procréation. Répondant à des indications authentifiées, leur pratique est reconnue licite par les lois bioéthiques du 29 juillet 1994. Les principes généraux essentiels en sont : le volontariat, la gratuité, l’anonymat et la confidentialité du don. Le fonctionnement de ces programmes s’effectue dans des organismes autorisés sous la responsabilité de praticiens agréés pour le prélèvement et le traitement des gamètes issus de don ou du biologiste qui a la responsabilité des embryons congelés. L’activité de gestion représente un maillon essentiel de fonctionnement du système par analyse des indications, récolte des documents légaux, vérification sanitaire, appariement donneur–receveur et recensement des résultats. La fédération des Centres d’études et de conservation du sperme (CECOS) rapporte un taux de grossesse de 10 à 15 % par cycle en insémination intracervicale avec sperme de donneur, les taux de succès étant supérieurs après insémination intra-utérine ou fécondation in vitro. Le Groupe d’études pour le don d’ovocytes (GEDO) publie, selon les années, 17 à 22 % de grossesses cliniques par transfert d’embryons congelés-décongelés dans le cadre du don d’ovocytes. Ces derniers résultats devraient être améliorés grâce à la possibilité de transfert d’embryons « frais » autorisé par le décret du 24 juin 2004. Les quelques études de suivi dans le don de gamètes révèlent de bons résultats quant au développement des enfants et l’instauration des relations familiales. L’accueil d’embryons, technique plus récente, est en cours de mise en place dans certains centres autorisés et l’évaluation de ses résultats nécessite encore un recul de quelques années.
Le placenta est un organe mystérieux, à l'interface entre la mère et le fœtus, permettant les échanges gazeux et nutritifs pour assurer sa croissance et son développement. Il est un élément indispensable pour le déroulement normal de la grossesse. Il peut au contraire être dans certaines situations à l'origine de pathologies maternelles ou fœtales sévères. Avant la naissance, il est exploré par l'échographie et le doppler anténatal, voire par la biopsie de trophoblaste. Il est un des éléments de l'unité fœtomaternelle facilement accessible après la délivrance et dont l'examen permet de comprendre la pathologie présentée par le nouveau-né. L'examen macroscopique du placenta est systématique en salle de naissance par la sage-femme et l'obstétricien. En cas de pathologie maternelle, fœtale ou placentaire, l'examen anatomopathologique du placenta est nécessaire. Cet examen du placenta ne se conçoit que dans une approche multidisciplinaire avec sages-femmes, obstétriciens, néonatalogistes et pédiatres. Cependant, cet examen est le plus souvent sous-évalué et inutilisé pour comprendre la pathologie périnatale. La caractérisation des lésions du placenta peut apporter des éléments majeurs pour le diagnostic étiologique d'un accouchement prématuré, d'un retard de croissance intra-utérin, d'une mort fœtale in utero, d'un retard du développement psychomoteur de l'enfant. Dans le cadre des grossesses gémellaires, cet examen permet d'apprécier la chorionicité et les complications des grossesses gémellaires. Il permet d'identifier les situations à risque de récurrence, autorisant la mise en place d'un traitement préventif. Enfin, il peut avoir des implications médicolégales, surtout concernant l'étiologie des retards du développement psychomoteur. Un examen pertinent du placenta, intégré dans une approche multidisciplinaire avec les obstétriciens et les pédiatres, devrait permettre d'identifier de nouvelles entités anatomocliniques, de mieux comprendre leurs mécanismes physiopathologiques et de proposer de nouveaux traitements dans des pathologies néonatales graves, souvent récidivantes.
Le lambeau myocutané de grand dorsal est un lambeau très sûr qui permet des utilisations variées. C'est le plus ancien lambeau myocutané connu et probablement le plus utilisé dans tout le domaine de la chirurgie réparatrice. En reconstruction mammaire, ses possibilités et sa sûreté autorisent de nombreux dessins. Il peut être utilisé pour des reconstructions autologues, mais la plupart du temps l'ajout d'une prothèse est nécessaire. Lever le lambeau n'est pas une chirurgie très difficile ni très longue, les difficultés viennent plutôt du bon choix de l'implant (avec le risque de rétraction périprothétique en cas de radiothérapie), et de la chirurgie nécessaire sur l'autre sein. Toutes ces raisons font qu'une bonne expérience de la chirurgie plastique du sein est nécessaire.
Entre 45 et 89 % des femmes enceintes ont des nausées et des vomissements. Le traitement est diététique (boissons légères, aliments n'entraînant pas de dégoût, 4 à 6 repas par jour). La pyridoxine (750 mg/j) est plus efficace sur les vomissements que sur les nausées. Les antiémétiques (métopimazine, métoclopramide) sont plus ou moins efficaces ; certains conseillent l'homéopathie ou l'acupuncture (point Neiguan). La persistance des vomissements après 14 semaines d'aménorrhée fait rechercher une cause psychologique ou organique. Le traitement du ptyalisme est inefficace. Le traitement de la constipation est d'abord diététique (fruits, légumes crus et cuits à chaque repas) ; le lactulose, l'huile de paraffine et les mucilages (ispaghul) ou le macrogol sont prescrits ensuite. Le pyrosis survient en fin de grossesse, en décubitus dorsal et la nuit : les alginates sont prescrits en premier et si échec la ranitidine ou l'oméprazole. Si les signes persistent une œsophagoscopie pourra détecter une œsophagite ou une hernie hiatale. Les crampes nocturnes sont douloureuses : le traitement de fond est le magnésium donné en cure de 2 à 3 semaines. La quinine (150 à 300 mg par prise) est un traitement symptomatique, elle n'est pas contre-indiquée. Le relâchement douloureux de la symphyse n'a pas de traitement efficace ; il guérit spontanément dans le post-partum. Les lombalgies sont traitées par des postures réduisant la lordose lombaire : les antalgiques sont inefficaces. Les massages locaux ou par jet d'eau les atténuent. La rhinite congestive est traitée par des antihistaminiques : les vasoconstricteurs locaux sont contre-indiqués. Les gingivites hypertrophiques sont traitées par une hygiène buccale substituant au brossage l'emploi de jets dentaires. L'épulis est rare et une intervention locale est rarement indiquée, sauf si les saignements sont importants. Les vergetures sont fréquentes : leur traitement est peu efficace : emploi de laits et crèmes hydratantes en massage local, corrigeant la sécheresse cutanée habituelle.
La croissance fœtale est un phénomène multifactoriel complexe qui dépend de facteurs génétiques et environnementaux. Schématiquement, la croissance fœtale est contrôlée par des facteurs placentaires, fœtaux et maternels. La croissance fœtale est indissociable de la croissance placentaire et requiert un apport de nutriments continu et adapté à chaque période de la grossesse. Par conséquent, nous envisagerons successivement la croissance fœtale sous deux aspects complémentaires, le rôle du métabolisme énergétique de l'unité fœtoplacentaire puis celui de la régulation hormonale de la croissance fœtale. Les données physiopathologiques issues de données cliniques, de modèles animaux expérimentaux et d'invalidation génique sélective seront rapportées. Le rôle de l'empreinte génomique parentale dans la croissance fœtale sera également abordé. Il constitue un mécanisme de régulation de l'expression des gènes indispensable à un développement harmonieux du fœtus. Enfin, le concept d'origine fœtale des maladies adultes sera discuté.
La prématurité, quelle soit spontanée ou induite, est une cause importante de morbidité et de mortalité néonatales (70 % des décès néonatals). En France, l'incidence de la prématurité est d'environ 6,8 %. Le terme de l'accouchement est le critère pronostique principal avant les causes de la prématurité. La prise en charge des facteurs de risque et le traitement des menaces d'accouchement prématuré sont donc essentiels. Les mesures ayant fait la preuve de leur efficacité au plan de la morbidité et de la mortalité néonatales sont l'utilisation d'une corticothérapie anténatale, et l'accouchement dans une maternité adaptée à l'âge gestationnel du nouveau-né, d'où l'importance de la mise de place de réseaux périnataux. La voie d'accouchement à privilégier est très discutée, mais il semblerait qu'en cas de présentation céphalique, la voie basse soit à privilégier, sous réserve d'une surveillance étroite du travail et d'une expulsion rapide. En cas de présentation du siège, de fœtus hypotrophe ou de suspicion de chorioamniotite, la césarienne semble préférable. La modalité d'analgésie souhaitable semble l'anesthésie péridurale.
Le diagnostic préimplantatoire constitue une alternative au diagnostic prénatal pour une minorité de couples à risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique grave. Cette méthode fait appel aux nouvelles techniques de biologie moléculaire (polymerase chain reaction, fluorescent in situ hybridization) permettant d'étudier le statut génétique des embryons obtenus après fécondation in vitro. Seuls les embryons sains sont transférés dans l'utérus. Il est encore trop tôt pour se prononcer sur la précision et l'innocuité de cette méthode alternative au diagnostic anténatal par choriocentèse ou amniocentèse.
La grossesse après transplantation hépatique est possible. Il est cependant souhaitable d'attendre un délai minimum de 1 an après la greffe et de s'assurer de la stabilité de la fonction hépatique mais aussi de la fonction rénale avant de l'envisager. Le projet de grossesse doit être discuté en concertation avec l'ensemble de l'équipe (équipe de transplantation, obstétricien, anesthésiste etc.). Elle doit être considérée comme une grossesse à risque. La fréquence de l'hypertension artérielle, de la prééclampsie et du retard de croissance intra-utérin est en effet plus élevée que dans la population générale. Le risque de rejet aigu n'est pas augmenté par la grossesse. Le traitement immunosuppresseur doit être maintenu. La surveillance de la grossesse doit être multidisciplinaire, permettant dans la plupart des cas une issue favorable pour la mère et l'enfant.
