Acta Neurológica Colombiana

La segunda entrega de la edición especial de Acta Neurológica Colombiana sobre trastornos neurológicos funcionales (TNF) da continuidad a la colaboración latinoamericana y promueve un abordaje interdisciplinario que integra la neurología, la salud mental, la neurorrehabilitación y la filosofía. El editorial destaca cómo la evolución histórica de estos trastornos, los significados culturales atribuidos a los síntomas y la experiencia de quienes los presentan ayudan a comprender el estigma y las barreras de acceso a la atención. Los artículos de esta entrega examinan la escasez de recursos educativos y asistenciales y la fragmentación de la atención en América Latina, y presentan estrategias adaptadas a los recursos locales. También abordan el diagnóstico diferencial entre las crisis funcionales y las epilépticas frontales, los trastornos motores funcionales en adultos mayores, el mareo funcional y el papel de la terapia ocupacional. Dos casos clínicos ilustran el diagnóstico basado en signos positivos, la comunicación del diagnóstico y el tratamiento personalizado desde un modelo biopsicosocial. Los autores proponen traducir estos aportes en programas de formación, rutas asistenciales interdisciplinarias y modelos accesibles de rehabilitación, y evaluar su factibilidad, efectividad y sostenibilidad mediante investigación clínica que incorpore las experiencias y necesidades de las personas con TNF.

Introduction: Cerebral venous thrombosis (CVT) is a rare, life-threatening complication of spontaneous intracranial hypotension (SIH). According to the Monro-Kellie doctrine, CSF depletion triggers compensatory venous dilatation and stasis, which, in prothrombotic states, facilitates thrombus formation. This report describes CVT secondary to SIH during the postpartum period. Case presentation: A 31-year-old postpartum woman presented with an orthostatic headache, neck pain, and photophobia. Brain MRI demonstrated pachymeningeal enhancement and cerebellar tonsillar descent, while MRV confirmed extensive CVT. Spinal imaging identified a CSF leak at C7–C8. The patient received systemic anticoagulation without an epidural blood patch, achieving complete clinical recovery and radiological recanalization at six months. Discussion: The synergy between mechanical venous distension from SIH and postpartum hypercoagulability precipitates CVT. This association is often underdiagnosed because the acute symptoms of venous thrombosis can mask the underlying intracranial hypotension. Conclusions: Maintaining a high index of suspicion for CVT in patients with SIH—especially when headache semiology changes—is crucial. Early recognition allows for integrated management and prevents permanent neurological deficits.

Introducción: los trastornos neurológicos funcionales (TNF) constituyen un conjunto de alteraciones del sistema nervioso que impactan en la calidad de vida y funcionalidad de los pacientes. Su natu­raleza multifactorial —biológica, psicológica y social— requiere de un abordaje integral y centrado en la persona. La terapia ocupacional (TO) forma parte del abordaje multidisciplinar de los TNF y busca optimizar la funcionalidad y la participación de la persona en sus actividades de la vida diaria, mediante intervenciones centradas en la ocupación. Materiales y métodos: revisión y síntesis de la literatura científica reciente junto con la experiencia clínica aplicada al abordaje ocupacional de los TNF. Se presentan los principales ámbitos de interven­ción, aspectos de la valoración, estrategias terapéuticas y principios del tratamiento. Resultados: la TO desempeña un papel fundamental en la rehabilitación integral de los TNF, mediante intervenciones centradas en la actividad y la reeducación funcional. Se identifican estrategias útiles para la psicoeducación, el establecimiento de objetivos graduales, las estrategias de manejo de sínto­mas, la práctica funcional de las actividades de la vida diaria y el desarrollo de un plan de automanejo. Conclusiones: la TO especializada constituye un componente esencial en el tratamiento de los TNF, al promover la comprensión del trastorno, la recuperación de la confianza y el desarrollo de habilidades para la autogestión. Su abordaje holístico y centrado en la ocupación permite mejorar la funcionalidad, la participación social y la calidad de vida de las personas afectadas.

La enfermedad de Huntington tiene una relevancia histórica en América Latina por la presencia de importantes conglomerados familiares y su contribución al conocimiento de las bases genéticas de esta enfermedad. Sin embargo, persisten vacíos epidemiológicos y barreras para el diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y la atención especializada. Este editorial analiza el panorama regional y la situación de Colombia, a propósito de una serie de pacientes del norte de Brasil. Aunque Colombia cuenta con antecedentes de investigación clínica y genética y un importante conglomerado familiar en Juan de Acosta y municipios vecinos, carece de estimaciones robustas de prevalencia e incidencia y de información integrada sobre la distribución, evolución y necesidades asistenciales de los pacientes. Las experiencias de otros países latinoamericanos destacan la utilidad de los registros y la necesidad de abordar las barreras económicas, geográficas y psicosociales. Se propone desarrollar registros nacionales y cohortes longitudinales multicéntricas para fortalecer el conocimiento epidemiológico y la atención multidisciplinaria. Asimismo, se subraya que las pruebas genéticas predictivas deben acompañarse de asesoramiento pre y posprueba, con respeto por la autonomía, la confidencialidad y el derecho a no saber.

Introduction: Flow diverters (FDs) have emerged as a reconstructive, carotid-preserving treatment for direct (Barrow A) carotid–cavernous fistula (dCCF), but their angiographic efficacy, expected time to occlusion, and the clinical value of deploying multiple devices remain uncertain. Materials and methods: We performed a pooled individual-patient data analysis of 72 dCCFs treated with FD stents, with or without adjunctive embolization, including 64 cases from published reports and 8 from our institution. Primary outcomes were complete angiographic occlusion and time to oc­clusion; clinical improvement was a secondary outcome. Associations between FD count and outco­mes were assessed using Pearson’s and Spearman’s correlations, ordinary least squares regression, logistic regression, and chi-square testing. Results: FDs were the primary treatment in 47/72 cases, and FD alone was used in 31/72 (43%). Ad­junctive treatments included coils (n = 34), liquid embolic agents (n = 4), and covered stents (n = 2). Complete angiographic occlusion was achieved in 67/72 cases (93%), and clinical improvement was observed in 53/72 cases (73%). Among 62 cases with measurable timing, median time to occlusion was 105 days (range, 0–720), with approximately two-thirds occluding within 6 months. FD count was not associated with faster occlusion or improved clinical outcomes. Discussion: FD provides high rates of carotid-preserving cure in dCCF, but occlusion is often delayed, typically occurring over 3–6 months. Conclusion: Although FD monotherapy is unsuitable when immediate shunt closure is required, such as in cases of intracranial hemorrhage or cortical venous reflux, it may have an adjunctive role in select cases. FD count was not associated with reported outcomes.