According to relevant multicenter studies, significant in-stent stenosis develops in 5-6% of cases after internal carotid artery stenting. We present the risks, pathomechanism, diagnostics and treatment options of in-stent stenosis, the evidence, and the discrepancy between conservative and endovascular treatment. If the in-stent stenosis reaches a significant level, repeated endovascular treatment may be considered. The results of drug-eluting balloon dilation are better than balloon dilation. We present the case of a 72-year-old female patient. In an asymptomatic state, 80% stenosis of both internal carotid arteries was confirmed. Both sides were stented without complications. The patient did not have drug resistance, and the patient's compliance was very good. After 4 months, the patient was asymptomatic, and significant bilateral in-stent restenosis was confirmed. We performed drug-eluting balloon dilation in two sessions. In 3 months, we confirmed 85% in-stent restenosis again on the left side, due to which we performed repeated drug-eluting balloon dilation. The patient was asymptomatic and complaintfree. According to the last controls, there is currently no stenosis within the stents. Restenosis in the carotid stent can be effectively managed using drug-eluting balloon dilation, ensuring a high degree of safety. Our case, when a restenosis develops within a short time after drug-eluting ballon dilation, is very rare.
For those who use electrophysiological methods the "neuronal noise" generated by the nervous system is well known and is usually regarded as an annoying phenomenon. Compared to this aperiodic signal, a much larger body of information has been accumulated to that which can be defined by oscillatory peaks in the conventional spectral plots both regarding basic research and also related to its role in cognitive processes. In this review the most important theoretical and technical aspects (types of noise, the generation mechanism and measurement of the so-called pink noise, stochastic resonance, importance of noise in synchronization processes) are discussed. After considering observations regarding neuronal noise the most important investigations related to the role of noise in cognitive processes are reviewed.
Background - Globoid cell leukodystrophy or Krabbe disease is a rare condition caused by biallelic pathogenic variants in the GALC gene. Accumulation of the metabolic intermedier galactosyl ceramide and psychosine leads to the death of myelin-producing cells. Demyelination results in large amounts of myelin debries that exceed the clearence capacity of microglial cells and macrophages and cause their transformation into globoid cells.Case presentation - We present the case of a currently 17 months old girl whose motor and cognitive development was noted to be delayed at 4 month of age. She had episodes of febrile enteritis followed by focal seizures and spasms with increasing frequency. Her neurological exam was significant for irritability, lack of eye contact, lethargy, increased limb tone, axial hypotonia, few spontaneous movements, sluggish deep reflexes, frequent myoclonus, and automatisms (chewing motions). The seizures were difficult to control. Her cranial MRI revealed confluent white matter abnormalities in the hemispheral white matter, cerebellum and brainstem suggesting an underlying metabolic abnormality. Whole exome sequencing identified two likely pathogenic variants in trans within the GALC gene, establishing the diagnosis of globoid cell leukodystrophy. At the time of diagnosis, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) was not recommended due to the advanced disease. Antiseizure medications and supportive therapy have been the means of controlling her symptoms.Conclusion - Infantile Krabbe disease is a severe progressive disorder leading to death in 2-3 years. The only currently approved disease modifying therapy is HSCT that is effective only in early stages and is not without risks itself. There are numerous preclinical and clinical studies involving various forms of corrective gene therapy that may halt or reverse the course of this dismal condition.
Migraine is one of the most common types of primary headaches, and its pathomecha nism is not yet fully understood. Our know ledge of its pathophysiology has previously focused primarily on the serotonin system; however, in recent years, increa sing attention has been given to tryptophan metabolism, particularly the Kynurenine pathway (KP). The KP, which is involved in the regulation of glutamatergic neurotransmission, is responsible for the synthesis of several neuroprotective and neurotoxic metabolites. Kynurenic acid (KYNA) is endogenous glutamate NMDA receptor antagonist in the body. Experimental data indicate that KYNA plays an important role in the pathophysiology of migraine attacks. Preclinical studies support that KYNA and its synthetic analogs are able to inhibit the pathological processes occur ring during migraine. Our previous clinical studies have confirmed that in patients with migraine, the balance maintained by neuroprotective and neurotoxic KP metabolites is disrupted, affecting both the protective and the toxic side. It is important to note, however, that various molecules of KP metabolism can exert both positive and negative effects depending on their concentration at multiple sites of the body, and therefore there is no international consensus regarding the spectrum of protective and toxic molecules. Recently, "migraine associated" neuropeptides have emerged as another promising target for migraine therapy. Calcitonin gene related peptide (CGRP) and pituitary adenylate cyclase activating polypeptide (PACAP) are involved, among other process es, in nociception and neurogenic inflammation, and their expression is altered duringmigraine attacks. Monoclonal antibody therapies targeting these neuropeptides are currently considered the most promising treatment for migraine. Our experimental data have demonstrated a close correla tion between the kynurenine pathway (KP), PACAP, and CGRP signaling, which suggests that investigation of these systems together may offer a new approach to understanding the pathological processes underlying migraine.
The age-related changes of oscillatory periodic EEG-activity are well known. The aperiodic component of the EEG-activity, which so far has not been studied as intensively as the periodic one, progressively increases during aging which may play a role in the process of neural maturation. Even less data are available concerning the characteristics of neural noise in various diseases of neurology and psychiatry. As a common characteristic feature it may be noted that the efficiency of synchronization, essential for the realiza- tion of neural functions is biased by neural noise which may account for some clinical symptoms. In addition to its influence on synchronization, the measure of noise may provide information on the locally and/or globally prevailing ratio of excitatory/inhibi- tory processes which may also play a role in certain pathological processes.
Background and purpose:In migraine prophylaxis, specific therapeutic options are provided by monoclonal antibodies (mAbs) targeting the calcitonin gene-related peptide (CGRP) and its receptor, CGRP receptor antagonists (gepants), and 5-hydroxytryptamine 1F receptor agonist ditans. mAbs acting on the pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide (PACAP) or its receptor (PAC1) represent a new therapeutic target. Methods:A literature review based on a PubMed search. Results:Results from a Phase 2a randomized clinical trial using a human mAb against the PAC1 receptor (subcutaneous AMG 301) showed no difference between placebo and the active drug in reducing the number of monthly migraine days (MMD). The HOPE study (Phase 2) targeted PACAP as a ligand used low (100 mg) and high (750 mg) doses of an intravenous humanized mAb, Lu AG09222, in patients with episodic and chronic migraine. After 4 weeks of treatment, the reduction in MMDs from baseline was -6.2 days in the high-dose active group, compared to -4.2 days in the placebo group. A recently published Phase 2 clinical trial investigating a human mAb targeting PACAP (a single 1500 mg intravenous dose of LY3451838) showed no difference in the reduction of MMDs in patients with episodic and chronic migraine. The results of the ongoing PROCEED study, which evaluates the efficacy of four different doses of Lu AG09222 in migraine prevention, are expected to be published soon. Conclusion:Based on the findings from early-phase observations with mAbs against PACAP and its receptor, further high-phase clinical studies are required.
Introduction - Glutaric aciduria (or glutaric acidemia) type 1 (GA1) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder caused by mutations in the GCDH gene that results in a deficiency of the glutaryl-CoA dehydrogenase enzyme. It plays a vital role in the degradation of L-lysine, L-hydroxylysine, and L-tryptophan. Accumulating toxic metabolites (namely glutaric acid/GA and 3-hydroxyglutaric acid/3-OH-GA) leads to progressive neurological deterioration. GA1 is one of the limited neurometabolic disorders, where we can stop the progression of the disease with a diet and aggressive emergency treatment during excessive catabolism. If undiagnosed through newborn screening, symptoms start to present in childhood between 3-36 months, with neurological symptoms related to sepsis or fever. However, 10-20% of cases start insidiously.Case report - We report the case of a 53-year-old male with GA1, who presented progressive spastic tetraparesis, dysarthria, and focal seizures. His initial symptoms, misattributed to cerebral palsy and previous ischemic strokes, had gradually worsened in recent years, leaving him bedridden. Specific metabolic laboratory testing and radiological evaluations revealed the characteristic features of the disease. Genetic testing identified a known pathogenic homozygous mutation in the GCDH gene, which confirms the diagnosis of GA1. Low-lysine diet and supplementation with carnitine and riboflavin were started. After the initiation of treatment, no further progression was observable.Conclusion - This case underscores the importance of considering hereditary neurometabolic disorders like GA1 - taking into account the available metabolic screening - not only in pediatric patients but also in adult patients with progressive neurological decline. This case contributes to the limited literature available on GA1 cases in adults and highlights the need for early detection strategies to avoid irreversible neurological damage.
Az elektrofiziológiai módszereket használók számára jól ismert az idegrendszer által létrehozott „neuronalis zaj”, melyet általában zavaró jelenségként kezelnek. E jelhez képest a hagyományos spektrális megjelenítésben jól jellemezhető csúcsokkal bíró oszcillatorikus aktivitás alapkutatási vonatkozásairól és a kognitív folyamatokban betöltött szerepéről sokkal több információ halmozódott fel. Az áttekintésben kitérek a legszükségesebb elméleti-technikai alapfogalmakra (a zaj típusai, az úgynevezett rózsaszínű zaj idegrendszeri keletkezési mechanizmusa és mérése, a sztochasztikus rezonancia jelensége, a zaj jelentősége a szinkronizációs folyamatokban). A neuronalis aktivitás során tapasztalható zajjal kapcsolatos megfigyelések néhány példája után azokat a legfontosabb vizsgálatokat tekintem át, melyek a zaj szerepét a kognitív folyamatokkal kapcsolatos mechanizmusok szempontjából elemzik.
Background and purpose:Mastering the operatic voice requires many years of intensive training and leads to a widespread, global impact on the structural and functional organization of the human brain. However, whether training and experience in producing operatic style singing develops differential neural representation for operatic and natural voices in opera singers remains unexplored. Methods:We addressed this question by investigating the representation of short melodies sung in two distinct styles - a full operatic voice with vibrato (operatic style) and a straight voice without vibrato (natural style) - in working memory (WM) of professionally trained opera singers and amateur choir singers, using a distractor interference paradigm. Results:The results revealed that distractor effects on WM performance for operatic, but not for natural voices significantly differed depending on the type of delay distractors (P=0.0011). WM performance for operatic voices was significantly higher in the case of congruent, operatic voice distractor stimuli as compared to incongruent, natural voice distractor stimuli (P=0.0043). Conclusion:Our findings that operatic and natural voice distractors have differential effects on WM performance of both opera and choir singers for operatic voices imply that partially separate neural resources might be involved in maintaining natural and operatic voices in singers' WM, independent of any prior opera singing training.
Background and purpose Distal sensory polyneuropathy (DSPN) is a common complication of Diabetes Mellitus (DM). Patients often experience disturbing neuropathic symptoms such as numbness and burning. These symptoms can also be seen in prediabetic patients who do not meet the diagnostic criteria for DM. The sural nerve responses are evaluated as standard in electrophysiologic technique. However, the sural nerve may not always show abnormalities in those with mild neuropathy. Therefore, different nerves can be studied to detect mild neuropathy. Our study aimed to investigate both the superiority of electrophysiological tests evaluating mild neuropathy over each other and the sensitivity of these tests in patients with preDM. To do that, it focused on studying medial plantar, dorsal sural and sural/ radial amplitude ratio (SRAR) in prediabetic or DM patients. Methods The study employed patients with prediabetes and DM. Our study included 92 (65 female, 27 male) patients. The neuropathic symptoms of the patients were evaluated using the Self-Leeds Assessment of Neuropathic Symptoms and Sign (LANSS) pain scale. In addition to standard electrophysiological studies, nerve conduction studies were conducted on dorsal sural, medial plantar and radial nerve. SNAP (sensory nerve action potential) amplitudes of prediabetic patients without neuropathic symptoms are compared with healthy controls. Results Although the mean amplitude of dorsal sural and medial plantar responses in the preDM patient group with high LANSS scores is at the lower limit of normal, it was significantly lower than those with low LANSS score. There was no significant difference in the SRAR rates between the two groups. Among the prediabetic patients with neuropathic symptoms, 13 (56%) showed below normal dorsal sural responses and 16 (69%) exhibited below normal medial plantar responses. Conclusion The findings of our study show that dorsal sural and medial plantar responses may be affected in prediabetic patients with neuropathic complaints, even if sural nerve conduction is normal. Medial plantar nerve SNAP found to be more sensitive. In contrast, SRAR was evaluated as having a low contribution compared to dorsal sural and medial plantar responses in detecting a mild polyneuropathy. It is important to look for polyneuropathy in prediabetic patients with sensitive electrophysiological methods.
Az oszcillatorikus periodikus EEG-tevékenység életkorfüggő változásai jól ismertek. Az ennél kevésbé intenzíven vizsgált aperiodikus EEG-aktivitás az életkor előrehaladtával fokozatosan nő, ami összefügghet az idegrendszer érési folyamataival. Még kevesebb adat áll rendelkezésre az egyes neurológiai és pszichiátriai kórképekre jellemző neuronalis zaj jellegzetességeit illetően. Közös vonásként említhető, hogy az egyes idegrendszeri funkciók realizálódásának feltételének tartható neuronalis szinkronizáció hatékonyságát gátolja a neuronalis zaj, ami magyarázhat egyes klinikai tüneteket. A szinkronizáció szintjének befolyásolása mellett a zaj mértéke információt adhat a lokálisan és/ vagy globálisan érvényesülő izgalmi/gátlási folyamatok arányára, melynek szerepe lehet bizonyos kórfolyamatok mechanizmusában.
Bevezetés – A migrén gyakori, elsősorban nőket érintő neurológiai betegség, amely jelentősen rontja az életminőséget. A CGRPrendszert célzó monoklonális antitestek megjelenése jelentős előrelépést hozott a megelőző kezelésben. Vizsgálatunk célja az erenumab és fremanezumab való életben tapasztalt hatékonyságának értékelése volt magyarországi betegek körében. Módszerek – Retrospektív, multicentrikus vizsgálatunkban 12 hazai fejfájáscentrum adatait elemeztük 2024 májusa és decembere között. Összesen 200, erenumab- vagy fremanezumabkezelésben részesülő beteg adatait dolgoztuk fel. A migrén típusát, a betegek nemét és a kezelés jellemzőit rögzítettük. A havi migrénes napok számát és a triptánhasználatot hasonlítottuk össze a kezelés előtti 3 hónap és a kezelés 3. hónapja között. A statisztikai elemzés során páros t-próbát, Wilcoxon-próbát és szükség esetén permutációs tesztet alkalmaztunk. Eredmények – Mindkét kezelés esetén szignifikáns csökkenést találtunk a havi migrénes napok számában és a triptánhasználatban, epizodikus és krónikus migrénben egyaránt (minden esetben p < 0,001). Fremanezumabkezelés mellett az epizodikus migrénes betegekben a medián migrénes napok száma 10,0-ről 2,0-re, krónikus migrénben 17,5-ről 6,0-ra csökkent. Erenumab esetén az átlagos havi migrénes napok száma epizodikus migrénben 10,8-ról 4,3-ra, krónikus migrénben 18,6-ról 8,9-re csökkent. A triptánhasználat mindkét csoportban szignifikánsan mérséklődött. Nem reagáló betegek kis számban fordultak elő. A hatékonyság mindkét nemben igazolható volt, azonban a férfialcsoportok kis elemszáma korlátozza az értékelést. Következtetés – A magyarországi valóéletadatok alapján az erenumab és a fremanezumab hatékonyan csökkenti a migrénes napok számát és az akut gyógyszerhasználatot már a kezelés első három hónapjában. Eredményeink alátámasztják a CGRP-célzott monoklonális antitestek alkalmazását a migrén megelőző kezelésében, ugyanakkor további vizsgálatok szükségesek a nemek közötti különbségek pontosabb megítélésére.
Bevezetés – A migrén az általános iskolás korosztály (6–14 évesek) akár 10%-át is érintheti, diagnosztizálása pedig kihívásokkal teli. Vizsgálatunk célja a McMaster Paediatric Migraine Headache Questionnaire – ami egy könnyen felhasználható kérdőív az alap- és szakellátásban dolgozók számára – magyar nyelvű validációs folyamatának bemutatása. Módszerek – Először az eredeti cikk levelező szerzőjének engedélyét kértük a validációs folyamatra, hozzájárulása után két szakfordító külön-külön lefordította a kérdőívet angol forrásnyelvről magyarra; egy harmadik szakfordító bevonásával elkészült a két verzió szintézise, majd azt két, angol anyanyelvű fordító visszafordította angol forrásnyelvre, amit konszenzusmegbeszélés követett. Az így kapott magyar verzió érthetőségét 31 fejfájós kisgyermek bevonásával pilótavizsgálat során teszteltük. A kérdőív megbízhatóságát a tételek belső konzisztenciáját mutató Cronbach-α együttható kiszámításával vizsgáltuk. Eredmények – A kérdőívet összesen 31 fő töltötte ki, átlagéletkoruk 12,58 ± 3,3 év volt (16 lány, átlagéletkor 11,56 ± 3,1 év; 15 fiú, átlagéletkor 13,7 ± 3,2 év). A résztvevők csaknem háromnegyede (23 fő, 74,2%) számolt be havi 5, vagy ennél több fejfájós napról. A McMaster Paediatric Migraine Questionnaire eredményei alapján a résztvevők 41,9%-a (13 fő) migrénben szenved, illetve 9,6%-uknál az aurás migrén diagnózisa is felmerül. A kitöltők a kérdőív érthetőségét az 1-től (nagyon könnyű) 10-ig (nagyon nehéz) terjedő skálán 1,93-ra értékelték, ami könnyű kitölthetőséget jelez. A kérdőív Cronbach-α-értéke 0,709, ami megfelelő konzisztenciát jelent, de a komplex validálási folyamathoz ennél nagyobb esetszám szükséges. Következtetés – A kérdőív végső magyar változata alkalmas a nyelvi és kultúrközi adaptáció következő lépésének elvégzésére, a nagyobb betegpopuláción történő vizsgálat után pedig a gyermekkori migrén szűrésére az alap- és szakellátásban.
Közleményünkben subarachnoidealis vérzést és frontális állományvérzést okozó frontopolaris artérián (A3) elhelyezkedő mycoticus aneurysma ellátását mutatjuk be. Altatásban ezen kis ér szelektív katéterezését és a szülőér elzárását kíséreltük meg, de ez technikailag kivitelezhetetlennek bizonyult. A vérzés 4. napjától súlyos fokú vasospasmus jelentkezett, majd magas lázmenetet észleltünk; a hemokultúra Staphylococcus aureus-fertőzést igazolt. Az echokardiográfiás vizsgálat endocarditist és vegetációt igazolt. Kombinált célzott antibiotikus kezelést alkalmaztunk. Az endocarditis definitív eradikációja után a kontroll-MRA és DSA a vérzett mycoticus aneurysma szanálódását igazolta. Ez az első esetismertetés, amikor vérzett mycoticus aneurysma konzervatív kezelésre meggyógyult.
Háttér és célkitűzés – A Parkinson-kór (PK) világszerte az egyik leggyorsabban növekvő előfordulást mutató neurodegeneratív megbetegedés. Előrehaladott PK-ban a motoros fluktuációk, dyskinesiák és a nem motoros komplikációk gyakran meghaladják az optimalizált orális/transdermalis kezelés hatékonyságát, jelentősen rontva az életminőséget. Összefoglalónk a hazai infúziós (pumpás) kezelések jelenlegi helyzetét tekinti át. A levodopa/carbidopa intestinalis gél (LCIG) 2011 óta, a subcutan apomorfininfúzió (CSAI) 2021 óta, a levodopa-entacapone-carbidopa intrajejunalis infúzió (LECIG) 2022 óta, míg a subcutan foslevodopa/foscarbidopa infúzió 2024 óta érhető el finanszírozottan. A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) adatai alapján 2024. november és 2025. december között 15 392 férfi és 15 691 nőbeteg részesült NEAK-finanszírozott PK-ellátásban. A széles hozzáférés ellenére a 2025. októberi NEAK gyógyszerforgalmi adatok szerint kezelési modalitásonként <50 aktív pumpás beteggel számolhatunk. Következtetés – Az előrehaladott PK-s betegek kezelésében a pumpás terápiás lehetőségek hatékonyságuk ellenére alulhasználtak Magyarországon; bemutatjuk az okokat és a lehetséges megoldásokat.
A migrén kezelése összetett, a nem gyógyszeres lehetőségek a farmakoterápia hasznos és szükséges kiegészítői vagy al terna tívái. Közleményünkben áttekintjük az epi zodikus és krónikus migrén roham- és megelőző kezelésében ajánlható technikákat, továbbá ismertetjük azokat a módszereket is, amelyek hatékonyságára nem állnak rendelkezésre evidenciák. A migrénprevencióban ajánlható terápiák közül legfontosabb a provokáló tényezők kiiktatása, az életmódváltás és a rendszeres sport, emellett néhány diéta jótékony hatása is felmerült. A rendelkezésre álló bizonyítékok alapján a megelőző kezelés akupunktúrával vagy pszichológiai terápiával való kiegészítése csökkenti a fejfájásgyakoriságot epizodikus migrénben, néhány pszichológiai módszer krónikus migrénben vagy rohamterápiában is ajánlható. A táplálékkiegészítők közül a riboflavin, a magnézium és a Q10 hatékonyságát támasztja alá klinikai vizsgálat a migrénprevencióban. Az intervenciós és invazív neuromodulációs technikák a speciális felszereltségi igény és a szövődmények fokozott kockázata miatt nem elterjedtek, a jó tolerálhatóság alapján azonban néhány nem invazív módszer a krónikus roham- és megelőző kezelésében ajánlható. A betegek nagy része egyéb komplementer vagy alternatív módszert is kipróbál, melyek hatásosságát vagy hatástalanságát klinikai vizsgálat nem igazolja, ezért nem javasolhatók.
Background and purpose:Migraine affects up to 10% of the primary school children (6-14 years old) and its diagnosis is challenging. The purpose of our study is to present the Hungarian-language validation process of the McMaster Paediatric Migraine Headache Questionnaire, which is an easy-to-use questionnaire for workers in both outpatient and inpatient care. Methods:The linguistic validation was conducted according to an international protocol: permission of the corresponding author, two independent forward translations, a synthesis of the translations, back translations and consensus team review. The comprehensibility of the resulting Hungarian version was tested during a pilot study involving 31 young children with headaches. The reliability of the questionnaire was examined by calculating the Cronbach's alpha coefficient showing the internal consistency of the items. Results:A total of 31 people filled the questionnaire, their mean age was 12.58 ± 3.3 years (16 girls, mean age 11.56 ± 3.1 years; 15 boys, mean age 13.7 ± 3.2 years). Almost three quarters of the participants (23 people, 74.2%) reported 5 or more headache days in a month. Based on the results of the McMaster Pediatric Migraine Questionnaire, 41.9% (13 people) of the participants suffered from migraine, and 9.6% of them had migraine with aura. The respondents rated the comprehensibility of the questionnaire as 1.93 on a scale from 1 (very easy) to 10 (very hard), which indicates easy completion. The Cronbach's alpha value of the questionnaire is 0.709, which means adequate reliability, but the complex validation process requires a larger sample. Conclusion:The final Hungarian version of the questionnaire used is suitable for the next step of linguistic and cross-cultural adaptation, by examining a larger patient population for the screening of childhood migraines in both outpatient and inpatient care.
Background and aim - Parkinson's disease (PD) is among the fastest-growing neurodegenerative disorders worldwide. In advanced PD, motor fluctuations, dyskinesias and non-motor complications increasingly undermine autonomy and quality of life and may exceed the efficacy of optimized oral/transdermal therapy. We review the current state of infusion (pump) therapies in Hungary, where levodopa/carbidopa intestinal gel (LCIG) has been reimbursed since 2011, continuous subcutaneous apomorphine infusion (CSAI) since2021, levodopa-entacapone-carbidopa intrajejunal infusion (LECIG) since 2022, and subcutaneous foslevodopa/foscarbidopa infusion since 2024. Based on the National Health Insurance Fund (NEAK) database, 15 392 men and 15 691 women attended reimbursed care for PD between Nov 2024 and Dec 2025. Despite broad availability, NEAK drug-traffic data (Oct 2025) indicate.
Purpose - This case report presents a pa- tient with recurrent cerebellitis attacks cha-racterized by acute cerebellar diffusion restriction due to a PRRT2 gene mutation, who demonstrated complete recovery.Case report - A 21-year-old female patient was admitted to our hospital with imbalance, vomiting, dizziness, and speech disorder. Neurological examination showed bilateral abnormal cerebellar tests. Diffusion restriction was seen in the right cerebellar hemisphere, and hyperintensity was seen in the same regions on the T2-Flair MRI sequence. The viral panel, culture, and biochemistry of cerebrospinal fluid (CSF) examinations were all within normal ranges. We diagnosed the patient with acute cerebellitis. A three-month corticosteroid treatment regimen was initiated after the first episode, and subsequent relapses were managed similarly. The patient's MRI results and clinical findings both fully improved. However, two more attacks were documented in the patient's history like the other attacks. The patient experienced recurring episodes and has a history of infantile epilepsy. Whole exome sequencing revealed compound he- te- rozygous pathogenic PRRT2 variants: he-terozygous c.649dupC (p. Arg217Profs*8) and a heterozygous 16p11.2 microdeletion encompassing PRRT2 gene.Conclusion - Biallelic pathogenic PRRT2 variants usually cause a severe phenotype compared to monoallelic variants. PRRT2 should be considered in cases of episodic movement disorders with reversible cerebellar diffusion restriction, as they may underlie recurring acute cerebellitis episodes. Longterm monitoring may be crucial for manage- ment.
We present the case of a mycotic aneurysm located on the frontopolar artery (A3) causing subarachnoid hemorrhage and frontal mass hemorrhage. We urgently attempted to occlude the parent vessel, but this was technically unfeasible. Severe vasospasm occurred on the 4th day after the bleeding. We noticed a high fever, the blood culture confirmed a Staphylococcus aureus infection. Endocarditis and vegetation were confirmed by echocardiography. We use targeted combined antibiotic therapy. After definitive eradication of endocarditis, control MRA and DSA confirmed the healing of the ruptured mycotic aneurysm. This is the first case report where a ruptured mycotic aneurysm healed with conservative treatment.
