A retrospective analysis was performed on one case of adult-onset type Ⅱcitrullinemia(CTLN2)caused by homozygous mutations of SLC25A13 genes.The patient,a 28-year-old male,had repeated limb convulsions for more than 4 years and worsened for 2 months.He usually liked to eat peanuts and meat.The brain MRI examination showed no abnormality,and anti-epileptic treatment was not effective.Further examination of blood aminotransferase,blood ammonia and citrulline were elevated,genetic testing showed that the SLC25A13 gene c.851_854del homozygous pathogenic mutation,the diagnosis was CTLN2,and the treatment was treated with a high-protein,high-fat,low-sugar diet and arginine,and there were no seizures followed up for half a year.Patients with recurrent seizures with special dietary preferences should be paid attention to the possibility of CTLN2,and genetic testing plays an important role in the diagnosis of CTLN2 and provides a basis for clinical diagnosis and treatment.
There is a lack of objective features for the differential diagnosis of unipolar and bipolar depression, especially those that are readily available in practical settings. We investigated whether clinical features of disease course, biomarkers from complete blood count, and blood biochemical markers could accurately classify unipolar and bipolar depression using machine learning methods. This retrospective study included 1160 eligible patients (918 with unipolar depression and 242 with bipolar depression). Patient data were randomly split into training (85%) and open test (15%) sets 1000 times, and the average performance was reported. XGBoost achieved the optimal open-test performance using selected biomarkers and clinical features—AUC 0.889, sensitivity 0.831, specificity 0.839, and accuracy 0.863. The importance of features for differential diagnosis was measured using SHapley Additive exPlanations (SHAP) values. The most informative features include (1) clinical features of disease duration and age of onset, (2) biochemical markers of albumin, low density lipoprotein (LDL), and potassium, and (3) complete blood count-derived biomarkers of white blood cell count (WBC), platelet-to-lymphocyte ratio (PLR), and monocytes (MONO). Overall, onset features and hematologic biomarkers appear to be reliable information that can be readily obtained in clinical settings to facilitate the differential diagnosis of unipolar and bipolar depression.
目的 分析以痫性发作为首发症状的自身免疫性脑炎临床特点,提高诊断率.方法 回顾分析我院收治的以痫性发作为首发症状的自身免疫性脑炎患者的临床表现、实验室检验结果、影像学检查结果和治疗效果.结果 共收集12例患者,男性8例,女性4例,发病年龄17～65岁,中位数43岁.抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)脑炎5例(其中GABABR和SOX-1抗体双阳性1例),抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎4例,抗富亮氨酸胶质瘤失活基因-1(LGI-1)脑炎2例,抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)脑炎1例.患者均以痫性发作为首发症状,合并认知功能障碍5例,合并精神症状者3例,头部MRI发现病灶者3例,合并胸部CT显示肿瘤者2例,合并甲状腺相关抗体明显升高者4例.12例患者均进行免疫治疗,痫性发作明显改善,2例合并肺癌患者1年内死亡.结论 AE的临床表现异质性大,首次痫性发作的患者需警惕AE,完善检查尽快明确诊断,尽早启动免疫治疗.
多巴反应性肌张力障碍临床罕见,发病率低.本文报告 1例酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,为临床诊治提供参考.患者为29岁女性,肢体震颤伴手足姿势异常19年,儿童期急性起病,慢性加重,主要表现为四肢震颤,行走时足尖着地及双手肌肉痉挛,症状存在昼夜波动性特点.查体可见双上肢轻微姿势性及静止性震颤.基因检测提示患者TH基因EXON9 C.943G>A错义突变(遗传自父亲)及TH基因EXON8 C.851A>G错义突变(遗传自母亲)的杂合突变,C.851A>G 位点既往未见报告.予小剂量左旋多巴治疗,患者症状明显改善.分析该病例特点及文献回顾表明,多巴反应性肌张力障碍患者诊断主要依赖于基因检测,且不同的临床表型对左旋多巴反应不同.
目的 分析血肿同侧内囊局部脑血流量(region cerebral blood flow,rCBF)在少量(15～30 mL)高血压性基底节出血(hypertensive basal ganglia hemorrhage,HBGH)手术决策中的应用价值.方法 回顾性分析少量基底节出血患者的病历资料,以入院时CT灌注(CT perfusion,CTP)检查所测得的血肿同侧内囊区rCBF数值及内囊区发生坏死的阈值[150 mL/(kg·min)]为标准,分为高于阈值的轻度灌注不足组[rCBF≥150 mL/(kg.min)]和低于阈值的重度灌注不足组[rCBF<150 mL/(kg·min)],在两组中再根据患者是否手术,分别分为手术亚组和药物治疗亚组.对比两组中手术与药物治疗两亚组间患者治疗效果的差异,以及术前术后内囊区rCBF差异,评价rCBF在决策少量基底节脑出血患者手术指征中的应用价值.结果 共纳入患者212例,轻度灌注不足组115例,重度灌注不足组97例.轻度灌注不足组手术亚组与药物治疗亚组比较,治疗有效、预后良好、术后内囊区rCBF数值分别为65.2%vs.63.2%、66.7%vs.67.3%、294(233,325)mL/(kg·min)vs.291(228,336)mL/(kg·min),差异无统计学意义(P>0.05).重度灌注不足组手术亚组治疗有效、预后良好、术后内囊区rCBF数值均显著优于药物治疗亚组,分别为59.1%vs.37.7%、61.4%vs.39.6%、266(198,311)mL/(kg·min)vs.3215(146,258)mL/(kg·min),差异有统计学意义(P<0.05).结论 内囊区rCBF可作为少量高血压性基底节出血手术指征的标准,高于内囊区发生坏死的阈值无手术指征,低于阈值,有手术指征.
目的 探讨高精度直流电刺激(high-definition transcranial direct current stimulation,HD-tDCS)对双相抑郁患者反刍思维的影响.方法 本研究为随机、双盲、对照研究,纳入57例双相抑郁患者,真刺激组29例,假刺激组28例.患者在14 d内每天接受一次HD-tDCS刺激或假刺激,于基线和治疗第15天采用24项汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression rating scale,HAMD-24)、贝克抑郁量表(Beck depression inventory,BDI)以及反刍思维量表(ruminative responses scale,RRS)评估两组患者抑郁情绪及反刍思维情况,以其减分值评价改善情况.结果 真刺激组治疗前后HAMD-24减分值(23.31±1.24 vs.13.89±1.33)和BDI减分值(25.00±1.40 vs.15.00±1.27)较假刺激组更明显,差异有统计学意义(P<0.01).真刺激组治疗前后反刍思维量表中抑郁因子减分值(9.90±1.35 vs.4.70±1.05)和强迫冥想因子减分值(4.24±0.55 vs.2.03±0.57)大于假刺激组,差异有统计学意义(P<0.01).结论 HD-tDCS刺激对于双相抑郁的抑郁症状和反刍思维有一定的改善作用.
报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱.患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重.血清肌酸激酶水平轻度增高.肌电图提示肌源性损害.肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常.骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞.基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异.患者父母携带该位点杂合变异.根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异.患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型.本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱.
目的 探讨难治性精神分裂症(treatment-resistant schizophrenia,TRS)患者静息态功能磁共振度中心性(degree centrality,DC)和镜像同伦连接(voxel-mirrored homotopic connectivity,VMHC)特点.方法 纳入TRS患者39例及年龄、性别、受教育年限相匹配的健康对照者43名,用阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)进行临床症状评估,使用3.0 T功能磁共振采集静息态脑影像,探索两组间DC和VMHC差异的脑区,并分析患者差异脑区DC值、VMHC值与临床症状相关性.结果 TRS组左侧顶下缘角回DC值高于对照组(t= 5.301,P<0.001,GRF校正),右侧中央旁小叶DC值低于对照组(t=-4.701,P<0.001,GRF校正).TRS组小脑蚓部(t= 4.968,P<0.001,GRF校正)、右侧豆状核(t=3.959,P<0.001,GRF校正)、右侧缘上回(t=4.269,P<0.001,GRF校正)、左侧顶下缘角回(t=4.269,P<0.001,GRF校正)VMHC值高于对照组.TRS组左侧顶下缘角回DC值与一般精神病理因子分(r=0.362,P=0.030)、冲动攻击因子分(r=0.428,P=0.009)呈正相关,右侧中央旁小叶DC值与一般精神病理因子分呈负相关(r=-0.354,P=0.034);未发现差异脑区VMHC值与PANSS量表总分及各因子分有统计学相关性(P>0.05).结论 TRS患者存在网络节点之间功能同步性异常以及大脑半球间功能连接增强.
目的 探究大五人格特质、童年期创伤、生活事件等因素对抑郁症患者自杀意念的影响.方法 采用病例对照研究设计,纳入127例有自杀意念(有自杀意念组)和44例无自杀意念(无自杀意念组)的首发未服药抑郁症患者及185名健康对照(对照组).采用大五人格量表简化版(neuroticism extraversion openness five-factor in-ventory,NEO-FFI)、童年期创伤问卷-简版(childhood trauma questionnaire-short form,CTQ-SF)和生活事件单位(life event unit,LEU)分别评估被试的人格特质、童年期创伤经历和生活事件.结果 NEO-FFI中,有、无自杀意念组的神经质得分高于对照组(42.87±8.04 vs.37.98±8.42 vs.30.16±6.25),外向性(31.02±6.32 vs.34.11±6.83 vs.40.29±5.37)、宜人性(38.60±5.92 vs.40.36±6.49 vs.44.79±4.68)和责任感(38.98±7.16 vs.40.89±6.66 vs.44.09±5.66)得分低于对照组(P<0.01);此外,有自杀意念组的开放性得分低于对照组(33.01±5.07 vs.34.62±4.41,P<0.01);有自杀意念组的神经质得分高于无自杀意念组(P<0.01),外向性得分低于无自杀意念组(P<0.01).CTQ-SF中,有自杀意念组的情感虐待(7.94±3.37 vs.6.36±1.94)、躯体虐待(6.31±2.23 vs.5.75±1.84)、性虐待(5.69±1.25 vs.5.38±1.33)、情感忽略(12.10±5.22 vs.8.81±3.87)、躯体忽略(9.09±3.72 vs.7.52±2.58)得分和CTQ-SF总分(41.13±11.78 vs.33.82±8.60)均高于对照组(P<0.05);无自杀意念组的情感忽略得分(11.11±5.17 vs.8.81±3.87)和CTQ-SF总分(37.66±9.95 vs.33.82±8.60)高于对照组(P<0.01);有自杀意念组的CTQ-SF总分高于无自杀意念组(P<0.05).LEU中,有、无自杀意念组LEU总分高于对照组(69.65±5.27 vs.70.34±5.50 vs.66.64±1.82,P<0.05).logistic回归分析显示,抑郁症患者出现自杀意念与HAMD-17总分(OR=1.399,P<0.001)、神经质人格(OR=1.096,P=0.042)、躯体虐待(OR=1.523,P= 0.012)有关联.结论 严重的抑郁症状、高神经质和童年期躯体虐待经历可能是抑郁症患者出现自杀意念的危险因素.
谵妄在老年期精神障碍患者中发生率高,并增加死亡风险.然而,老年期精神障碍患者谵妄的发生未被充分认识且被严重低估.本文从老年期精神障碍患者谵妄的影响因素、评估方法及管理策略等方面进行综述,发现个体特征、精神疾病与其他健康问题、心理社会因素及医源性因素等是老年期精神障碍患者谵妄发生的关联因素;老年期精神障碍患者谵妄需与痴呆、抑郁障碍、双相障碍等疾病进行鉴别;早期识别及多因素综合管理策略对于谵妄防治具有积极影响.
目前的抗抑郁治疗方法都有不同程度的不良反应,间歇性禁食(intermittent fasting,IF)的出现为抗抑郁治疗提供了新的方案.本文从神经可塑性、雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)和自噬、神经递质、免疫炎症、生物钟和肠道菌群、胰岛素抵抗方面总结IF的抗抑郁机制,并且讨论IF的临床应用和限制,发现IF在抗抑郁方面有很大的潜力,有望成为不良反应少且接受度高的抗抑郁治疗方案.
癫痫是以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征.癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中.布立西坦(Brivaracetam,BRV)被认为是左乙拉西坦(Levetiracetam,LEV)的衍生物,是一种新型的抗癫痫药物(antiseizure medications,ASMs).这种药物对脑内中枢突触囊泡蛋白(synaptic vesicle protein 2A,SV2A)表现出非凡的亲和力,布立西坦可被迅速吸收并广泛生物转化.近年来,布立西坦在癫痫治疗中应用引起学者的广泛关注.本文将从影响癫痫的作用机制以及布立西坦对癫痫患者的临床试验进行阐述与总结,为癫痫治疗提供更好的药物选择.
目的 研究失眠认知行为治疗(cognitive behavior therapy-insomnia,CBTI)中睡眠卫生教育、睡眠限制、刺激控制、放松训练以及认知疗法五大技术的疗效相关因素及治疗感受.方法 纳入21例失眠伴焦虑、抑郁症状患者开展连续8次CBTI,采用匹兹堡睡眠质量指数(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)量表评估睡眠症状,运用质性研究方法,分别于第2、4、8次治疗后对患者进行关于治疗技术及自身感受的半结构式访谈,采用主题分析法对访谈资料进行编码和分析.结果 患者治疗后PSQI总分下降(13.55±1.97 vs.6.91±2.43,P<0.05).患者访谈表明CBTI五大技术对失眠症状均有改善效果.疗效相关因素包括:养成良好睡眠习惯,减少无效躺床时间,规律作息,建立正向联结,改变不良认知等.患者治疗感受包括:前期体验糟糕,难以离开床,需要长期坚持等.结论 CBTI治疗中的五大技术对睡眠均有帮助,患者会产生负面感受,需重视患者情绪变化及在执行过程中的困难.
介绍2例血清接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-2,CASPR2)抗体相关的周围神经过度兴奋综合征(peripheral nerve hyperexcitability syndromes,PNHS).2例患者均为青中年汉族女性,主要表现为双下肢剧烈肌肉疼痛、肌肉颤搐及肢体麻木.查体2例患者均有肌肉颤搐、对称性肢体痛触觉减退的周围神经损害症状体征,其中1例患者还有四肢腱反射亢进、踝阵挛及病理征反射阳性的上运动神经元损害体征.2例患者外周血清CASPR2抗体均阳性;神经电生理检查均提示M波后放电、束颤放电或肌颤搐放电;颅脑MRI均未见异常,胸部CT和PET-CT检查均排除合并胸腺瘤.2例患者均诊断为CASPR2抗体相关的PNHS,且均对大剂量糖皮质激素和血浆置换治疗反应良好.CASPR2抗体阳性的PNHS是罕见的自身免疫病,其对免疫治疗的反应良好.
由国家教育部主管、中山大学主办的《中国神经精神疾病杂志》创刊于 1975 年,是国内神经病学、精神病学领域内具有重要影响力的专业学术性核心期刊,被引频次及影响因子居临床医学期刊前列.
目的 探讨新型冠状病毒(severe acute respiratory syndromes coronavirus 2,SARS-CoV-2)相关吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的临床特征、辅助检查及治疗,以提高对该病的认识.方法 纳入2022年12月至2023年2月在河北医科大学第二医院神经内科确诊的7例SARS-CoV-2相关GBS患者,查阅病历收集其临床特征、辅助检查及治疗资料,进行回顾性分析.结果 7例SARS-CoV-2相关GBS患者,男6例,女1例,年龄31～73岁,平均(57.4±16.2)岁,以肢体运动功能障碍或肢体运动感觉功能障碍伴受累肢体反射减弱或消失为主要临床特征,均伴脑脊液蛋白细胞分离现象,使用免疫调节治疗效果好.结论 SARS-CoV-2相关GBS和经典GBS的临床表现、病程、对治疗的反应相似.
神经痛性肌萎缩(neuralgic amyotrophy,NA)是一类影响臂丛神经为主的神经系统疾病,发病机制复杂,包括免疫、机械及遗传等多方面因素.典型表现为肩背部及手臂的疼痛和肌肉无力.NA诊断主要依靠于患者的临床病史和体格检查,辅以磁共振及肌电图检查等,临床中不易诊断,需要与具有类似症状的其他疾病进行鉴别.NA治疗主要以对症治疗为主,手术治疗及康复治疗也可作为选择.临床医师应增加对NA的认识以提高患者生活质量.
目的 基于近年婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)的病因诊断和治疗的进步,调查真实世界中IS的诊断和治疗现状,并探讨IS神经发育预后的影响因素.方法 纳入广州市妇女儿童医疗中心2016年至2021年确诊的IS病例资料,随访至2022年12月31日.根据末次随访时的神经发育情况,将重度或极重度发育迟滞判定为发育预后不良,正常至中度发育迟滞判定为发育预后良好,纳入起病年龄、病因、发作类型、脑电图高度失律的类型、发作前神经发育情况、治疗方式、治疗后发作控制情况、治疗后脑电图评分作为神经发育预后的影响因素进行Cox回归分析.结果 共计186例IS,随访1～6年,中位时间30个月,2例死亡,统计表明病因影响治疗决策(χ2=16.413,P=0.003).167例获神经发育随访数据,发育预后良好66例,发育预后不良101例.删除资料不完整的病例,154例纳入Cox回归分析.多因素分析表明发作前发育落后是神经发育预后不良的危险因素(P=0.027);发作控制(P=0.001)和发作前发育正常(P=0.004)是神经发育预后良好的保护因素.结论 本研究真实调查了本中心近5年对于IS的病因诊断和治疗现状,病因影响治疗决策;发作是否控制、起病前的神经发育情况是预后的影响因素.
目的 对髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(myelin-oligodendrocyte glycoprotein-IgG associated disorders,MOGAD)的临床及影像特征进行分析.方法 回顾性分析2019年2月至2022年7月在我院确诊的18例MOGAD患者临床资料.结果 18例患者,男、女各9例,年龄14～68岁(中位数37岁).最常见临床症状为认知功能下降和肢体无力,各11例(61.1％),其次是头痛和癫痫发作各8例(44.4％),感觉异常6例(33.3％),视神经炎及失语、构音障碍各5例(27.8％),发热4例(22.2％)等.腰穿检查5例(27.8％)脑脊液压力升高,11例(61.1％)脑脊液白细胞升高,6例(33.3％)脑脊液蛋白升高.影像上,累及大脑皮质9例(50.0％),其次为累及脊髓7例(38.9％)、脑干4例(22.2％).急性期治疗,9例应用大剂量激素冲击,8例应用大剂量激素联合免疫球蛋白,1例仅用免疫球蛋白.3例患者在复发时加用吗替麦考酚酯口服.11例(61.1％)为首次发病,7例(38.9％)存在复发,复发时间2个月至7年(中位数7个月).结论 MOGAD影像上常累及大脑皮质、脊髓、脑干,并出现相应受累部位的神经系统症状,脑脊液可见白细胞、蛋白升高.急性期首选大剂量激素冲击治疗,约38.9％的患者存在复发,慢性期是否长期应用免疫抑制剂,需要根据患者病情综合判断.
帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种衰老相关的神经退行性疾病,其发病机制尚不明确.已有研究表明小胶质细胞参与的神经炎症反应可能是PD发病的关键因素,但衰老小胶质细胞对PD发病及疾病进展的潜在影响尚未阐明.本文总结了衰老小胶质细胞在形态和功能方面的变化,并指出这些变化产生的促炎作用,分析了PD相关危险因素对小胶质细胞的衰老损害,初步探讨衰老小胶质细胞介导免疫失衡机制在PD的疾病过程中发挥的致病作用,并对靶向衰老小胶质细胞的潜在治疗手段进行简要综述.
