Zusammenfassung Frakturen treten im Kindes- und Jugendalter häufig auf und sind in der Regel die Folge adäquater Traumata. In Einzelfällen können sie jedoch auch im Zusammenhang mit einer Kindesmisshandlung oder als Ausdruck einer systemischen Skeletterkrankung auftreten. Die Diagnostik umfasst neben der Anamnese und klinischen Untersuchung bildgebende Verfahren, Laboranalysen und Knochendichtemessungen. In der pädiatrischen Diagnostik ist bei allen Verfahren auf die Anwendung alters- und größenkorrigierter Referenzwerte zu achten. Nur so lassen sich primäre und sekundäre Osteoporosen sowie Störungen der Knochenmineralisation, -synthese und des -abbaus zuverlässig voneinander abgrenzen. Bei angeborenen Erkrankungen kann eine genetische Untersuchung zur Diagnosesicherung beitragen. Eine exakte Diagnosestellung ist entscheidend, um eine zielgerichtete und zugleich ressourcenschonende Diagnostik zu gewährleisten und letztlich eine adäquate Therapie einleiten zu können.
Zusammenfassung Gehen ist ein zentraler Entwicklungsschritt, der Mobilität und Partizipation fördert. Bei Kindern mit Zerebralparese sind grobmotorische Fähigkeiten und Gehfähigkeiten häufig eingeschränkt, wodurch funktionelle Defizite und Schmerzen begünstigt sein können. Das interdisziplinäre Rehabilitationsprogramm „Auf die Beine“ der UniReha GmbH, UniklinikenKöln, verfolgt das Ziel, Mobilität und Partizipation zu verbessern. Es kombiniert eine ambulante Intensivphase mit physiotherapeutischen Maßnahmen wie Bobath-Therapie, Laufbandtraining und einem individualisierten Ganzkörpervibrationstraining, das im 6-monatigen Heimprogramm fortgesetzt wird. Standardisierte Testverfahren wie der Gross Motor Function Measure (GMFM-88 beziehungsweise GMFM-66), die 1- und 6-Minuten-Gehstrecken-Tests sowie die instrumentelle Ganganalyse dienen der Evaluation. Studien zeigen signifikante Verbesserungen der grobmotorischen Funktionen und der Gehfähigkeit, die über die altersabhängige Entwicklung hinausgehen. Zudem wurden positive Effekte auf Muskelkraft, Knochenmasse und Gangkoordination nachgewiesen. Der Ansatz verdeutlicht die Bedeutung frühzeitiger, ganzheitlicher Förderung von Kindern mit Zerebralparese.
Zusammenfassung Knochen- und Knorpelerkrankungen im wachsenden Skelett können immer wieder eine besondere diagnostische Herausforderung für Behandelnde darstellen und benötigen eine altersgerechte Beurteilung. Entscheidend ist die frühzeitige Vorstellung von Kindern und Jugendlichen in der Kinderorthopädie bei belastungsabhängigen Schmerzen, Achsabweichungen der Extremitäten oder der Wirbelsäule, Funktionseinschränkungen oder persistierenden Schwellungen. Wichtig ist hier die Abgrenzung der physiologischen Varianten von seltenen Erkrankungen wie der juvenilen Osteochondrosis dissecans, der idiopathischen juvenilen Osteoporose, dem Knochenmark-Ödem-Syndrom und Osteomalazie. Die Anamnese und die körperliche Untersuchung sind die Basis der Diagnostik mit anschließendem konventionellen Röntgen unter Berücksichtigung des Skelettalters. Daneben werden Sonografie und Magnetresonanztomografie für die Diagnostik von Knorpel- und Markläsionen herangezogen. Labordiagnostik erfolgt zur Abklärung des Knochenstoffwechsels sowie zur Differenzierung entzündlicher und metabolischer Ursachen. Erreicht werden soll eine zielgerichtete Diagnostik, die Überdiagnostik vermeidet und Therapieentscheidungen frühzeitig unterstützt.
Zusammenfassung Dieser Artikel formuliert in 20 Thesen, warum die Pädiatrie zur Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit komplexen chronischen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen eine biopsychosoziale Pädiatrie (BPSP) braucht, warum ein solches Versorgungskonzept in der Struktur eines integrierten Sozialpädiatrischen Zentrums gut aufgehoben ist und warum BPSP besonders gut in der Lage ist, die Qualität der pädiatrischen Versorgung weiterzuentwickeln. Ein integriertes Sozialpädiatrisches Zentrum ist dabei als direkt vernetzte Tandemstruktur zur Pädiatrie zu verstehen. Dieser Artikel betont die Pädiatrie als Trägerin der spezialisierten Medizin für Kinder und Jugendliche und unterstreicht ihre gleichzeitige Verantwortung für die kindliche Entwicklung – mit ihren je eigen durch Krankheit oder Störung gegebenen Belastungen und Herausforderungen. Dieser Artikel benennt auch, was biopsychosoziale Pädiatrie nicht ist und nicht sein sollte: Sie ist kein Kompensationsinstrument im Umfeld unterfinanzierter pädiatrischer Strukturen. BPSP bezieht sich im Allgemeinen auf das „immer schon“ ganzheitliche Verständnis der Pädiatrie und im Konkreten auf die erfolgreiche, über 15-jährige Erfahrung des integrierten Sozialpädiatrischen Zentrums im Dr. von Haunerschen Kinderspital der LMU Medizin München (iSPZ Hauner MUC). Die im Team iSPZ Hauner MUC entwickelten ClinicalMaps (NeuroMap, PsychoMap, SozialMap ( Abb. 1a ), mit ihrer zusammenfassenden ComplexitySignature ( Abb. 1b )) werden zur Kommunikation, Dokumentation und Zieldefinition zur Verfügung gestellt – für gelungene Versorgungsprozesse einer gelebten BPSP.
Zusammenfassung Die therapeutischen Möglichkeiten bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) haben sich in den vergangenen 10 Jahren grundlegend gewandelt. Derzeit stehen 3 zugelassene krankheitsmodifizierende Therapien zur Verfügung, die eine Kontrolle der Grunderkrankung ermöglichen. Bei einem präsymptomatischen Therapiebeginn kann nach heutigem Wissensstand im günstigsten Fall die Manifestation der Erkrankung verhindert werden. Für die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) steht bislang keine kurative Therapie zur Verfügung. In Deutschland wurden zuletzt das Steroid Vamorolon sowie der Histon-Deazetylase-Inhibitor Givinostat zugelassen. Darüber hinaus befinden sich weitere Therapieansätze in einer dynamischen Entwicklungsphase, darunter Antisense-Oligonukleotide, Gen-Additions-Therapien, Gene-Editing-Verfahren sowie antientzündliche und immunsuppressive Strategien. Für beide Erkrankungen sind eine frühzeitige Diagnosestellung, eine multidisziplinäre Versorgung und ein engmaschiges Monitoring entscheidende Voraussetzungen für den Therapieerfolg.
Zusammenfassung Das Skelettsystem benötigt insbesondere in den Phasen schnellen Wachstums im Säuglings-/Kleinkindalter sowie in der Pubertät eine adäquate Mineralisation mit Kalzium und Phosphat. Zudem benötigt es eine intakte Aktivität der alkalischen Phosphatase (AP), die durch das ALPL-Gen kodiert wird. Störungen des Vitamin-D- beziehungsweise des Phosphatstoffwechsels oder Mutationen im ALPL-Gen können zu einer beeinträchtigten Knochenmineralisierung führen. Die Folge können u. a. progrediente Bein-Achsen-Fehlstellungen, Knochenschmerzen, eine langsame motorische Entwicklung und eine fortschreitende Muskelschwäche sein. Die Behandlung der Ursache der Mineralisierungsstörung sollte so gezielt wie möglich erfolgen.
Zusammenfassung Alle Neuropädiater*innen sind in ihrer Ausbildung zunächst Pädiater*innen, und umgekehrt sind Pädiater*innen häufig mit neurologischen Fragestellungen konfrontiert. Neurologische Aspekte mitzudenken, gehört in der Pädiatrie zum klinischen Alltag: in der Entwicklungspädiatrie („Ist das Kind altersgemäß entwickelt?“) ebenso wie in der Akutsituation eines Infektes („Besteht die Gefahr einer Meningitis?“). Kinder, die sich noch nicht verbal äußern können, werden umfänglich anhand klinisch-neurologischer Kriterien beurteilt – etwa hinsichtlich Vigilanz, Verhalten, Bewegungsmuster und Interaktion im jeweiligen Alters- und Situationskontext. Vor diesem Hintergrund werden im Folgenden zunächst 2 Fälle aus dem Dienst vorgestellt. Sie verdeutlichen exemplarisch, wie entscheidend der differenzierte Blick in der täglichen Versorgung ist, ohne Anspruch auf Vollständigkeit zu erheben. Zugleich sollen sie dafür sensibilisieren, dass sich hinter einem initial allgemeinpädiatrischen Krankheitsbild eine relevante neuropädiatrische Erkrankung oder ein akuter neurologischer Notfall verbergen kann.
Zusammenfassung Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung, bei der es unvermittelt und wiederholt an verschiedenen Lokalisationen zu Schwellungen kommt. Im Bereich der oberen Atemwege sind diese potenziell lebensbedrohlich. Bei mehr als der Hälfte der Betroffenen treten die Symptome zum ersten Mal im Kindes- und Jugendalter auf. Aufgrund der unspezifischen Symptomatik, wie etwa Bauchschmerzen, nach Prodromalsymptomen wie Müdigkeit oder Reizbarkei, kommt es häufig zu unnötigen Untersuchungen und Fehldiagnosen. Awareness und eine gezielte Diagnostik sind jedoch wichtig, damit die Kinder zügig an einem spezialisierten Zentrum versorgt werden können. Die Erkrankung erfordert eine lebenslange Therapie, die über die verschiedenen Lebensphasen immer wieder geprüft und adaptiert werden muss. In den letzten 5–10 Jahren wurden durch moderne medikamentöse Behandlungsoptionen erhebliche Fortschritte erreicht. Die Therapie sollte altersabhängig von den Kindern und Jugendlichen möglichst selbstständig gehandhabt werden. Im klinischen Alltag gibt es im Kontext eines HAE verschiedene Herausforderungen, die in dieser Übersichtsarbeit adressiert werden. Diese betreffen die Differenzialdiagnostik, Aspekte der Adhärenz und des Monitorings.
Zusammenfassung Epilepsien im Säuglings- und Kleinkindalter stellen aufgrund der rasanten Hirnentwicklung und der hohen neuronalen Vulnerabilität eine besondere klinische Herausforderung dar. Anhaltende epileptische Aktivität in dieser frühen Lebensphase kann die Reifung neuronaler Netzwerke nachhaltig beeinträchtigen und zu Entwicklungsstillstand oder -verlust führen. Gleichzeitig unterscheiden sich Ursachen, Verlauf und therapeutische Optionen früher Epilepsien deutlich von denen älterer Kinder. Dieser Übersichtsartikel richtet sich an niedergelassene Pädiater*innen sowie Kolleg*innen in der Allgemeinpädiatrie und in sozialpädiatrischen Zentren. Er beleuchtet die entwicklungsneurologischen Besonderheiten früher Epilepsien, beschreibt klinisch relevante Warnsignale für einen ungünstigen Verlauf und ordnet den Begriff der Therapieresistenz praxisnah ein. Ein besonderer Fokus liegt auf der Frage, wann eine frühzeitige Überweisung in ein spezialisiertes Epilepsiezentrum sinnvoll und notwendig ist. Die Epilepsiechirurgie stellt für ausgewählte Kinder mit therapierefraktärer Epilepsie eine etablierte Behandlungsoption dar. Eine frühe Überweisung bedeutet jedoch nicht automatisch eine operative Therapie, sondern ermöglicht eine strukturierte, multidisziplinäre Abklärung und eine realistische Einschätzung von Prognose und Behandlungsoptionen. Ziel ist es, Verzögerungen zu vermeiden und therapeutische Entscheidungen im richtigen zeitlichen Kontext zu treffen, um die langfristige Entwicklung der betroffenen Kinder bestmöglich zu unterstützen.
Zusammenfassung Der Schlaganfall im Kindes- und Jugendalter bleibt in der pädiatrischen Akutversorgung eine Herausforderung. Die Awareness ist gering, Versorgungsstrukturen sind nicht bzw. nicht flächendeckend etabliert, die Revaskularisationstherapie als Off-Label-Therapie ist mit wenig Erfahrung und vielen Unsicherheiten verbunden, die ätiologische Aufarbeitung ist zeitintensiv und erfordert hochspezialisierte Multidisziplinarität.
Zusammenfassung Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine seltene neurogenetische Erkrankung (Inzidenz ca. 1:15 000), die durch einen Funktionsverlust des maternalen UBE3A-Gens in Neuronen verursacht wird, während das paternale Allel infolge genomischen Imprintings inaktiv ist. UBE3A kodiert für die Ubiquitin-Protein-Ligase E3A mit zentraler Bedeutung für die neuronale Entwicklung und die synaptische Funktion. Klinisch manifestiert sich das AS durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit fehlender Sprachentwicklung, muskuläre Hypotonie, Ataxie, Verhaltensauffälligkeiten, gastrointestinale und orthopädische Probleme sowie ausgeprägte Schlafstörungen. Die Therapie ist derzeit auf symptomorientierte Maßnahmen beschränkt. Es besteht ein hoher Bedarf an krankheitsmodifizierenden Behandlungsstrategien, welche die genetische Grundlage adressieren. Aktuelle präzisionsmedizinische Ansätze umfassen den Ersatz des fehlenden maternalen UBE3A-Gens, die Reaktivierung des stillgelegten paternalen Allels sowie die gezielte Modulation veränderter neuronaler Signalwege, vor allem jener mit GABAerger Funktion (GABA: Gamma-Aminobuttersäure). Verschiedene klinische Studien z. B. Gen-Ersatz-Therapie-Studien oder Therapie mit Antisense-Oligonukleotiden (ASO) werden aktuell durchgeführt und könnten den Weg zu einer kausalen Therapie des AS eröffnen.
Zusammenfassung Die verbesserten Überlebenschancen kritisch kranker Kinder führen zu einer zunehmenden Anzahl von Patient*innen mit möglichen Langzeitfolgen nach intensivmedizinischer Behandlung. Das in der internationalen Medizin etablierte Post-Intensive-Care-Syndrom im Kindesalter (PICS-p) beinhaltet motorische, psychologische (kognitive und emotionale), sowie sozioökonomische Folgen für die Kinder und Jugendlichen; ihre Familien sind durch den Intensivaufenthalt belastet (PICS-F: „PICS family“). Eine strukturierte Nachsorge nach pädiatrischer Intensivtherapie ermöglicht grundsätzlich eine frühzeitige Identifikation von Langzeitfolgen sowie eine gezielte interdisziplinäre Intervention. Sie kann eine entscheidende Unterstützung für betroffene Kinder und ihre Familien darstellen. Die Implementierung solcher Ambulanzen sollte integraler Bestandteil in der Entwicklung moderner intensivmedizinischer (pädiatrischer) Versorgungskonzepte sein.
Der Prävention im Allgemeinen und der Verhinderung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Speziellen wird zunehmendes öffentliches Interesse geschenkt. Seit Längerem ist bekannt, dass krankheitsverursachende Veränderungen an Herz und Gefäßen bereits im Kindesalter entstehen und durch Risikofaktoren wie Übergewicht, Bluthochdruck und Diabetes mellitus bedingt sind. Der vorliegende Artikel soll einerseits einen Überblick über die wichtigsten kardiovaskulären Risikofaktoren im Kindes- und Jugendalter geben und andererseits aufzeigen, wie Vorsorgeuntersuchungen des Herz-Kreislauf-Systems in jungen Jahren umgesetzt werden können. Derartige Untersuchungen und darauf basierende individuell abgestimmte Präventionsmaßnahmen können die Herz-Kreislauf-Gesundheit langfristig verbessern.
Beeinträchtigt eine Infektion mit SARS-CoV-2 während der Schwangerschaft die spätere Entwicklung der betroffenen Kinder? Und ist eine präpartale COVID-19-Impfung unter diesem Gesichtspunkt unbedenklich? Diesen Fragen ging ein Forscherteam aus Schottland nach: Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler untersuchten, ob die Infektion mit bzw. die Impfung gegen SARS-CoV-2 mit Entwicklungsauffälligkeiten im Kleinkindalter korreliert.
