Se presenta el caso de un varón con sintomatología neurológica progresiva de años de evolución, en el que el hallazgo de acantocitosis en sangre periférica permitió orientar el diagnóstico hacia un síndrome de McLeod. El estudio inmunohematológico demostró la ausencia de expresión de los antígenos del sistema Kell, confirmándose posteriormente el diagnóstico con el estudio del gen XK. Este caso pone de manifiesto el papel fundamental de la citomorfología como herramienta clave para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.
Objetivo: Analizar las principales líneas de intervención desarrolladas por ADS durante veinte años de trabajo continuado en Etiopía y Uganda, revisando la lógica de cada actuación, su ejecución y los resultados observados. Metodología: El presente trabajo analiza la evolución de sus principales líneas de intervención en salud, acceso al agua, enfermedades desatendidas, seguridad alimentaria y educación, así como los resultados obtenidos hasta la concesión del Premio RANME de Cooperación Solidaria, 2025. Resultados: Durante este periodo, la Fundación ADS ha alcanzado un total de 244.584 beneficiarios directos y 963.920 beneficiarios indirectos, ha perforado o rehabilitado 157 pozos de agua rurales, ha contribuido al fortalecimiento hospitalario en distintas regiones etíopes y ha desarrollado proyectos agrícolas, educativos y de salud pública bajo un enfoque integrado de desarrollo comunitario. Conclusiones: Los resultados muestran que las intervenciones coordinadas en salud, agua, nutrición y educación pueden producir mejoras sostenidas en comunidades rurales vulnerables cuando se ejecutan mediante estructuras integradas en los sistemas públicos locales y con presencia continuada sobre el terreno.
La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías congénitas, fallo de médula ósea y una mayor predisposición a neoplasias. Las alteraciones endocrinológicas son frecuentes en estos pacientes, entre el 70-80%. Aunque la talla baja constituye una característica clínica habitual, presente en el 40-60%, no parece estar directamente relacionada con déficits hormonales, pudiendo ser inherente a la enfermedad. Las alteraciones endocrinológicas más frecuentes descritas son el hipotiroidismo y el déficit de hormona de crecimiento (DGH). Sin embargo, este último parece menos prevalente de lo que se había descrito inicialmente, con una frecuencia estimada entre el 4 y el 25 %. El DGH se ha asociado principalmente a anomalías estructurales hipofisarias, como la hipoplasia hipofisaria, el síndrome de interrupción del tallo hipofisario y la neurohipófisis ectópica, alteraciones que parecen presentarse con relativa frecuencia en este grupo de pacientes. Es en estos casos donde se ha demostrado de forma más consistente la existencia de un verdadero déficit de hormona de crecimiento. Asimismo, los pacientes que han recibido un trasplante de progenitores hematopoyéticos presentan un mayor riesgo de desarrollar alteraciones endocrinológicas. La afectación gonadal constituye también una manifestación inherente a la AF, observándose casos de insuficiencia ovárica prematura en mujeres y azoospermia en varones. Estas alteraciones pueden verse agravadas por los tratamientos de acondicionamiento previos al trasplante, debido a su efecto gonadotóxico. Las alteraciones del metabolismo de la glucosa están presentes en el 25-80% de los pacientes. Estas podrían estar relacionadas con una disfunción de las células β pancreáticas, posiblemente secundaria al daño celular provocado por el aumento crónico del estrés oxidativo característico de la enfermedad. Por todo ello, es fundamental realizar un seguimiento endocrinológico en los pacientes con anemia de Fanconi.
La hipertensión pulmonar tromboembólica (HPTE) es una complicación infrecuente del embolismo pulmonar agudo, único o recidivante, con una incidencia entre 0,1%- 3% y una prevalencia de hasta 9%. Dejada a su evolución espontánea, conlleva una mortalidad entre 30%- 60% a los 3 años, similar a la observada en la hipertensión arterial pulmonar primaria (HAP). No todos los pacientes con HPTE sufren de hipertensión pulmonar en reposo ni todos ellos cuentan con antecedentes de embolismo agudo. La endarterectomía, como tratamiento curativo definitivo de la HPTE, está indicada en 60% de los casos aunque el manejo actual de la enfermedad contempla un abordaje multimodalidad, combinando cirugía, angioplastia de balón y medicación vasodilatadora. El presente trabajo describe la evolución conceptual del tratamiento quirúrgico de la HPTE., aporta el algoritmo diagnóstico de la enfermedad y expone brevemente las bases del manejo multimodalidad de la HPTE.
Desde el primer trasplante hepático (TH), realizado por Starzl, en 1963, los resultados han ido mejorando con el paso del tiempo durante el primer año del TH, pero esta mejoría no ha ocurrido con el seguimiento a largo plazo. Según varios estudios publicados, las causas más frecuentes de mortalidad a los 20 años del TH en adulto han sido las de origen no inmunológico, como el fallo hepático (recurrencia de la cirrosis por VHC, VHB y etilismo, fallo primario del injerto y trombosis de la arteria hepática), infecciones, tumores de novo, complicaciones cardiovasculares, recidiva del hepatocarcinoma, complicaciones pulmonares y fallo renal crónico. En este trabajo se analizaron la morbimortalidad y factores de riesgo de supervivencia de los estudios ya publicados, respecto a los pacientes con TH, seguidos durante un periodo de 20 o más años después del trasplante, valorando asimismo la estrategia para mejorar los resultados a largo plazo.
