La scoperta di una stenosi aterosclerotica delle arterie carotidi interne è un evento frequente nella pratica clinica: stenosi sintomatica quando l'attacco ischemico transitorio o l'accidente ischemico costituito si sono verificati nel territorio omolaterale all'arteria patologica, o stenosi di scoperta fortuita (asintomatica). Negli ultimi anni sono stati compiuti dei progressi nella valutazione del rischio di insorgenza o di recidiva di accidente vascolare cerebrale (AVC) ischemico (grazie a dati clinici semplici o di diagnostica per immagini avanzata), consentendo così di affinare la gestione terapeutica dei pazienti. Il trattamento medico rappresenta la pietra miliare della gestione e associa il controllo dei fattori di rischio vascolare a una terapia antitrombotica. Il trattamento di rivascolarizzazione (chirurgico o endovascolare) riguarda solo una minoranza di pazienti, nei quali questo trattamento si è dimostrato efficace in confronto alla sola terapia medica, principalmente in quelli con stenosi carotidea serrata (≥70% secondo lo studio NASCET, recentemente sintomatico).
L'acronimo Cadasil si riferisce a un'affezione ereditaria autosomica dominante rara delle piccole arterie cerebrali, responsabile di infarti sottocorticali e di un danno diffuso della sostanza bianca. La malattia è dovuta a mutazioni stereotipate del gene NOTCH3, che codifica per un recettore espresso dalle cellule muscolari lisce arteriolari e dai periciti capillari. Queste varianti portano a un accumulo anomalo del dominio extracellulare del recettore nella parete vascolare e al sequestro di proteine della matrice extracellulare, all'origine di un'alterazione progressiva della microcircolazione cerebrale. Le prime manifestazioni cliniche più frequenti sono le crisi di emicrania con aura, che iniziano tra i 20 e i 40 anni. Gli eventi ischemici interessano il 70-80% dei pazienti e abitualmente si verificano intorno ai 50 anni. I disturbi cognitivi sono di gravità variabile: presenti molto presto durante l'evoluzione della malattia, diventano evidenti solo tra i 50 e i 60 anni. Si osserva frequentemente un'apatia. La demenza è quasi costante nella fase terminale della malattia. La risonanza magnetica (RM) è sempre anormale in un paziente sintomatico e può rivelare anomalie già nella fase presintomatica, talvolta fin dall'adolescenza. Le lesioni tipiche comprendono ipersegnali della sostanza bianca, piccoli infarti profondi all'interno della sostanza bianca e dei nuclei grigi, spazi perivascolari dilatati e microsanguinamenti. La diagnosi di certezza di Cadasil si basa sullo screening molecolare di NOTCH3. Esiste una notevole variabilità interindividuale nella gravità della malattia. Le varianti che interessano i domini epidermal growth factor (EGF) da 1 a 6 del dominio extracellulare sono generalmente responsabili di forme gravi della malattia. Quelle che interessano i domini EGF da 7 a 34 possono essere associate a forme gravi e a forme attenuate o addirittura silenti. La gravità sembra quindi essere in parte modulata dalla posizione della variante, anche se ciò non basta a spiegare tutta la variabilità fenotipica.
Gli ependimomi intracranici dell'adulto sono tumori rari del sistema nervoso centrale la cui classificazione è stata profondamente rivista dalla classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità pubblicata nel 2021, che ora privilegia un approccio integrato che combina localizzazione, istopatologia e profilo molecolare. Questa nuova organizzazione distingue quattro sottotipi principali nell'adulto: gli ependimomi sopratentoriali con fusione ZFTA o fusione YAP1 e le forme infratentoriali dei gruppi PFA e PFB. Le alterazioni molecolari sono oggi i principali determinanti prognostici, superando il grading istologico tradizionale. La resezione chirurgica completa rimane il fattore terapeutico più influente, mentre la radioterapia postoperatoria è indicata in misura variabile a seconda del sottotipo molecolare. Le recidive sono frequenti e giustificano un follow-up prolungato. Questo articolo riassume i dati attuali sulla diagnosi, la prognosi e la gestione di questi tumori.
La sindrome di Guillain-Barré (SGB) è una poliradicoloneurite acuta autoimmune, spesso postinfettiva. La SGB tipica si presenta come un deficit motorio ascendente simmetrico di tutti e quattro gli arti, con areflessia tendinea e frequente coinvolgimento della sensibilità e dei nervi cranici. Gli esami diagnostici complementari sono principalmente l'elettroneuromiografia (ENMG) e l'analisi del liquido cerebrospinale (LCS), che possono tuttavia essere normali nei primi giorni. L'ENMG permette di confermare la presenza di una neuropatia periferica di tipo poliradicoloneuropatia, di caratterizzare il tipo, demielinizzante o assonale, e può fornire informazioni prognostiche. L'analisi del LCS mostra una dissociazione albuminocitologica e permette di escludere le diagnosi differenziali, in particolare quelle infettive. La SGB comprende varianti, più rare, che si differenziano per la presentazione clinica (forme localizzate, forme a predominanza motoria o sensitiva), come la sindrome di Miller-Fisher, la forma faringo-cervico-brachiale, la forma paraparetica e la diplegia facciale con parestesia. Sono possibili forme borderline o incomplete. La conoscenza dei meccanismi immunopatologici della SGB è progredita notevolmente negli ultimi anni. Oltre ai meccanismi classici di demielinizzazione e lesioni assonali precoci o secondarie, è stata identificata la possibilità di un difetto di conduzione reversibile da blocco nodale a partire dagli antigangliosidi anti-GM1 o anti-GQ1b. Il trattamento della SGB si basa sulle immunoglobuline per via endovenosa o la plasmaferesi, in associazione con misure sintomatiche. Le forme gravi possono essere fatali a causa dell'insufficienza respiratoria, delle complicanze della tetraplegia e dei disturbi bulbari, e della disautonomia. L'evoluzione spontanea porta al recupero in poche settimane o mesi. Sono possibili sequele più o meno gravi.
Esiste una moltitudine di patogeni in grado di indurre disturbi neurologici, ognuno dei quali utilizza meccanismi di patogenicità diversi. A seconda della sede della lesione e del tipo di microrganismo in causa, le manifestazioni neurologiche possono interessare il sistema nervoso centrale (per esempio il cervello o il midollo) o il sistema nervoso periferico (radici nervose, plesso, tronchi nervosi, giunzioni neuromuscolari e muscoli). Questi disturbi possono essere la conseguenza di una lesione diretta causata dal patogeno o essere la conseguenza di una riattivazione di un microrganismo rimasto in latenza dopo una primoinfezione. Questi disturbi possono anche essere la conseguenza dell'opportunismo di un patogeno in una persona con un sistema immunitario indebolito. L'anamnesi del paziente, in particolare i sintomi e i viaggi recenti, e l'esame obiettivo sono strumenti preziosi per orientare la diagnosi. Inoltre, è disponibile una serie di esami complementari, come la diagnostica per immagini (TC, risonanza magnetica), l'elettrofisiologia (elettroencefalogramma, elettromiogramma) e le analisi di laboratorio (puntura lombare per studiare il liquido cerebrospinale, il siero, la lesione, quando è accessibile a una puntura, ecc.) Questa rassegna ha l'obiettivo di dettagliare le manifestazioni neurologiche associate ai patogeni più frequentemente responsabili di lesioni del sistema nervoso e muscolare.
