Negli ultimi anni la cardiogenetica ha acquisito un ruolo centrale nella gestione delle cardiomiopatie e delle canalopatie, contribuendo a ridefinire l’approccio diagnostico, prognostico e terapeutico a patologie spesso eterogenee per presentazione clinica, decorso e rischio aritmico. Tuttavia, l’impiego dei test genetici nella pratica clinica rimane complesso e richiede un’attenta valutazione dell’appropriatezza, della scelta dei geni da analizzare e dell’interpretazione dei risultati. In particolare, la frequente identificazione di varianti di significato incerto impone un’integrazione rigorosa tra dato genetico, fenotipo clinico, storia familiare e caratteristiche specifiche della malattia. Questa rassegna, strutturata in dieci quesiti pratici, si propone di fornire uno strumento operativo per il cardiologo nella gestione dei principali scenari clinici in cui la genetica può essere d’aiuto. Verranno affrontate le indicazioni al test genetico nelle cardiomiopatie e nelle canalopatie, la selezione dei pannelli genici, il significato diagnostico e prognostico delle varianti, il ruolo della genetica nella stratificazione del rischio aritmico e nelle decisioni terapeutiche. Saranno inoltre discussi l’impiego del test genetico nello screening familiare, il significato delle varianti di significato incerto e gli aspetti di counseling genetico, con particolare attenzione alle implicazioni etiche e alla necessità di un approccio multidisciplinare e personalizzato.
L’aneurisma dell’aorta addominale è definito come dilatazione focale aortica con diametro ≥3.0 cm e presenta una mortalità per rottura prossima all’80%. La classificazione anatomica identifica aneurismi sottorenali (80%), juxtarenali, pararenali e soprarenali. Le soglie per il trattamento elettivo sono 5.5 cm nell’uomo e 5.0 cm nella donna. La riparazione endovascolare dell’aneurisma aortico (EVAR) offre un vantaggio di sopravvivenza precoce, con mortalità a 30 giorni dell’1.8% rispetto al 4.3% della chirurgia aperta nel trial EVAR-1. Garantisce esiti a lungo termine sostanzialmente comparabili fino a 15 anni di follow-up, a fronte del fabbisogno di reinterventi del 15-20% e della necessità di sorveglianza con imaging a vita. Coerentemente, le linee guida 2024 della European Society for Vascular Surgery considerano l’EVAR il trattamento preferenziale nella maggior parte dei pazienti con anatomia favorevole, riservando la chirurgia aperta ai pazienti giovani con lunga aspettativa di vita, alle anatomie sfavorevoli e a condizioni specifiche quali connettivopatie, aneurismi infiammatori, infezioni protesiche e fallimento di pregressi trattamenti endovascolari. La scelta terapeutica deve fondarsi sulla valutazione integrata del rischio operatorio individuale, dell’anatomia aortica e dell’aspettativa di vita del singolo paziente.
L’insufficienza cardiaca avanzata costituisce la forma più grave e articolata di una sindrome clinica cronica a carattere progressivo, che continua a rappresentare una delle principali cause di morbilità e mortalità nei paesi industrializzati. Una percentuale significativa di pazienti va incontro a una condizione contraddistinta da sintomi persistenti, ricorrenti episodi di scompenso e severa limitazione funzionale, nonostante un trattamento farmacologico adeguatamente ottimizzato e l’utilizzo appropriato di dispositivi cardiaci. Questa fase evolutiva della patologia si associa a un importante carico assistenziale ed economico, oltre che a un notevole deterioramento della qualità di vita dei pazienti e dei loro caregiver. L’identificazione precoce di tale quadro continua a rappresentare una criticità nella pratica clinica quotidiana, anche per via della variabilità delle manifestazioni cliniche e dell’andamento talvolta subdolo della malattia. Risulta pertanto fondamentale promuovere una maggiore sensibilizzazione dei clinici, definire criteri diagnostici condivisi e sviluppare percorsi assistenziali dedicati, capaci di assicurare una gestione tempestiva e appropriata del paziente. Alla luce di queste premesse, obiettivo di tale rassegna è quello di fornire una revisione aggiornata dell’insufficienza cardiaca avanzata, concentrandosi sui criteri di diagnosi, sulle strategie terapeutiche attualmente disponibili e sui modelli organizzativi maggiormente efficaci per migliorare la gestione di questa popolazione complessa e ad elevato rischio.
