Ⅰ型神经纤维瘤病并巨肢畸形1例

<正>神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)又称为Von Recklinghauson病,由德国医生Von Reckling-hauson首先提出并详细阐述的一种常染色体显性遗传病,由外胚层及中胚层发育障碍所致,主要表现为神经嵴细胞的异常增生[1],可分为NF1和NF2型[2]两种。我们收治1例I型神经纤维瘤病合并右前臂右手巨肢畸形,现报告如下。