В современном мире острые нарушения мозгового кровообращения (инсульты) относятся к важнейшим медико-социальным проблемам, что обусловлено их высокой долей в структуре заболеваемости, инвалидизации и смертности населения. Основную долю инсультов составляет ишемический инсульт (ИИ). ИИ представляет собой комплексное (мультифакториальное) полигенное заболевание, т.е. развивается в результате взаимодействий между традиционными факторами риска и генетической компонентой, которая формируется в результате совместного вклада множества независимо действующих или взаимодействующих полиморфных генов. В настоящее время для поиска генетической предрасположенности к ИИ используется два основных подхода, основанные на анализе ассоциации между полиморфными участками генома и заболеванием: метод “ген-кандидат” и полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies), с последующим мета-анализом полученных результатов. В обзоре рассмотрены данные литературы по генетической предрасположенности к ИИ, которые могут стать отправной точкой для исследования молекулярных механизмов, определяющих патофизиологию ИИ. Несмотря на достигнутые успехи, до полного решения проблемы идентификации генетических факторов риска, которые можно было бы использовать как прогностические маркеры индивидуальной предрасположенности к ИИ, еще очень далеко, в основном вследствие плохой воспроизводимости результатов. Путь к решению этой проблемы лежит через исследования этнически гомогенных популяций и клинически различающихся форм ИИ.
原文链接
分享
引用
