核型联合低覆盖度大规模平行测序技术对脐膨出胎儿的产前诊断结果分析

目的 分析脐膨出胎儿产前诊断结果,明确脐膨出胎儿染色体异常的类型及分布.方法 回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊,胎儿超声提示脐膨出的42例孕妇作为研究对象,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及低覆盖度大规模平行测序技术分析.结果 42例脐膨出胎儿中总的染色体异常发生率为30.95％(13/42),其中18-三体10例,13-三体1例,性染色体异常2例;孤立性脐膨出胎儿的染色体异常发生率为7.1％(1/14),综合征性脐膨出的染色体异常发生率为42.86％(12/28).42例均未检测出致病性基因拷贝数变异.结论 脐膨出是提示染色体异常的重要指标,综合征性脐膨出染色体异常发病率高,需进行介入性产前诊断.