串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用价值

目的：探讨串联质谱（MS／MS）技术在遗传代谢病（IEM）筛查工作中的应用价值。方法利用 MS／MS 技术对4135例可疑 IEM 患儿的血液样本进行氨基酸、酰基肉碱谱检测筛查。结果4135例患儿筛查发现阳性病例102例，阳性率为2．5％。其中有机酸代谢病20例，占19．6％（20／102）；氨基酸代谢病30例，占29．4％（30／102）；脂肪酸氧化障碍疾病52例，占51．0％（52／102）。结论MS／MS 技术在 IEM 的筛查诊断中高效、准确，是 IEM 筛查的有效工具。