原发性红斑肢痛症二个家系基因突变的研究

原发性红斑肢痛症是一种少见的先天性常染色体显性遗传病.致病基因于2003年首次被定位于2号染色体2q24.3的SCN9A基因[1].我们在临床工作巾收集到两个原发性红斑肢痛症家系,并对其致病基因进行研究。