以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性病人临床特点分析

目的 分析以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性(Wilson病,WD)病人的临床特点.方法 回顾性分析24例以精神障碍为首发症状并最终确诊为WD的病人临床资料.结果 本组24例中最常见的精神障碍为情绪障碍,其中焦虑障碍15例(62.50％),且多伴角膜色素环(K-F环),24例(100.00％)均检查出角膜K-F环.病人发病前无明显诱因16例(66.67％),误诊20例(83.33％),误诊率高,故就诊时实验室检查及影像学检查结果多已显示铜代谢异常及相关内脏受损.实验室检查可见血清铜蓝蛋白<200 mg/L者22例(91.67％),行头颅核磁共振(MRI)扫描14例中9例异常(64.29％),24例(100.00％)B超均示不同程度的肝实质异常声像改变.临床上予以驱铜、护肝、对症及中药治疗为主,其中23例(95.83％)有效.结论 肝豆状核变性病人以精神障碍为首发者较少.此类病人精神症状明显,易掩盖其他症状、体征,临床医生应进行详细的神经科查体并完善相关检查,以减少误诊、漏诊率.