染色体异常核型一例

患儿 女 ,9个月 ,系第3胎第3产 ,足月顺产 ,无窒息史.3个月会抬头 ,7个月会坐 ,现不会爬.无反复发热、腹泻和其他慢性疾病史.无多饮多尿 ,无夜间哭闹.体检 :身高 65 .6 cm,体重7.0kg,均低于同龄同性别儿童的第三个百分位数.毛发偏多 ,前囟2.5cm × 2.5cm,塌鼻梁 ,有颈蹼 ,盾状胸不明显 ,轻度肋外翻 ,心肺听诊无特殊 ,腹部平软 ,肝脾肋下未触及 ,神经系统无阳性发现 ,四肢较粗短.