患儿男,7月28天,因"间断抽搐18天"入院.患儿常急性起病,反复无热抽搐,有时表现为双眼上翻,四肢强直抖动,双手握拳,伴或不伴口唇发绀,意识不清,持续约10s～2min.外院考虑为癫痫,先后给予"咪达唑仑针,10％水合氯醛、苯巴比妥、地西泮针"止痉及口服"丙戊酸钠口服液"抗癫痫治疗,效果欠佳,遂来我院神经内科进一步诊治.查体:身高63.9cm,体重6.5kg,头围36cm,均低于同年龄、同性别正常参考值的第3百分位.眼距宽,鼻梁低平,耳位偏低,面容表情呆滞,精神反应差.双肺呼吸音清,未闻及杂音.心音有力,心率115次/分,率齐,胸骨左缘第3～4肋间可闻及杂音.腹软,肝、脾肋下未触及.四肢暖,肌张力低,不能独坐.
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