伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征5例临床病理分析

目的 探讨伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalopathy,lactic acido-sis,and stroke-like episodes,MELAS)综合征的临床及肌肉病理特征.方法 回顾性分析5例伴有预激综合征的MELAS综合征患者的临床特征、心电图、颅脑MRI及肌肉病理等.结果伴有预激综合征的MELAS综合征患者中女性2例,男性3例;发病年龄6～20岁,平均(12.4±4.6)岁;其中癫痫是最常见的首发症状(80％);颅脑MRI均显示异常,以枕颞顶叶受累为主;肌肉病理示5例患者均可见强反应性血管现象(strong reactive vessel,SSV),3例可见破碎红纤维;基因检测示5例均存在A3243G点突变.结论伴预激综合征的MELAS综合征患者临床以癫痫为首发症状最多见,颅脑枕、颞叶均有损害,肌肉病理均存在SSV,基因突变均是A3243G点突变.