新生儿异戊酸血症1例

1临床资料患儿,男,生后8d,因"反应欠佳2d"入院.第8胎第7产,胎龄37周,2011年02月04日自然分娩于当地医院.体质量3100 g,无窒息史,Apgar评分不详,胎盘老化,羊水及脐带未见异常.生后10 h开奶,10 mL,混合喂养,二便于生后24h内解.否认家族遗传病史.母亲孕期健康.父母体健、非近亲结婚.第1胎女孩,16岁,健康;第2胎至第5胎均生后10～20 d不明原因死亡;第6胎女孩6岁,健康;第7胎孕7月药流.患儿入院前2d出现反应欠佳,易睡,就诊我院.无发热、无咳嗽、气促、呕吐、腹泻、抽搐等.