基因组拷贝数变异评估胎儿心室强光点的临床应用研究

目的 探讨基因组拷贝数变异检测（CNV-seq）联合染色体核型分析在评估胎儿心室强光点超声软指标中的临床应用价值。方法 收集2017年6月至2020年12月于华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科胎儿系统超声诊断为心室强光点（EIF）的143例孕妇，羊膜腔穿刺术抽取羊水，羊水标本行染色体核型分析和拷贝数变异检测。结果 143例心室强光点胎儿羊水标本中，核型分析共检出8例异常结果，异常率为5.59%;CNV-seq共检出8例致病性拷贝数变异（pCNV），异常率5.59%，联合检测共发现9例异常结果，异常率6.29%。心室强光点合并其他单个和多个超声软指标组，染色体异常率分别为8.70%和25.00%，明显高于孤立性心室强光点组（0.00%），差异有统计学意义。心室强光点合并非整倍体筛查高风险时，染色体异常率25.00%，明显高于筛查低风险组（4.58%）。结论 孤立性心室强光点不会增加胎儿染色体异常的风险，心室强光点合并其他超声软指标异常或非整倍体筛查高风险时，染色体畸变的风险显著增加。此外，在核型分析的基础上应用CNV-seq能够检测出额外的染色体异常，减少漏诊和出生缺陷的发生。