延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤9例临床分析

目的:延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤临床少见,通过分析9例延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料,探讨该疾病临床特征、诊治方法及随访要点.方法:搜集2020年5月至2021年4月南京医科大学第一附属医院确诊的9例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料并整理进行回顾性分析.结果:①病史特点:患者发病年龄轻,初次发现子宫肌瘤中位年龄23岁,多无月经异常,为体检或自扪及腹部包块发现.有肌瘤剔除手术史者6例,其中2例进行过3次肌瘤剔除术.②辅助检查:彩色多普勒超声检查均提示多发子宫肌瘤,少数提示有丰富血流信号.盆腔核磁共振检查多数提示子宫肌瘤,富于细胞可能.③手术治疗:均经腹行子宫切除术或子宫肌瘤剔除术,术中输血2例,进行盆腔粘连分离4例,肠粘连分离2例,1例出现膀胱损伤行修补.④病理诊断:常规病理诊断均提示为子宫平滑肌瘤,部分有富于细胞型.免疫组织化学病理诊断FH缺失型子宫平滑肌瘤.有3例外周血DNA样本检出FH基因变异.结论:FH缺失型子宫平滑肌瘤无明显特异性症状表现,对于肌瘤多发、发病年龄早、复发快的患者,建议术后病理加做免疫组化检查以明确是否为该疾病.对于有胚系FH基因变异者,建议密切随访泌尿系统影像学检查,以早期发现肾脏肿瘤.