嘉兴地区15574名新生儿耳聋基因突变分布情况分析

目的 针对嘉兴地区15 574名新生儿群体进行中国人群常见耳聋基因突变的分子筛查,分析嘉兴地区人群耳聋基因突变携带情况.方法 新生儿分娩时,采集新生儿脐带血2-3ml,采用PCR与导流杂交法相结合技术,检测中国人群中最常见的4个耳聋致病基因上的9个突变位点.并对复合杂合突变及双杂合突变和纯合突变的样本进行了随访.结果 15 574例受检新生儿中共有696例(4.47％)携带至少1个耳聋基因突变.其中GJB2基因杂合突变363例,占2.33％;GJB3基因杂合突变的36例,占0.23％;SLC26A4基因杂合突变233例,占1.50％;线粒体12SrRNA基因47例,占0.30％;携带有两个耳聋基因位点突变的有13例.目前听力语言发育正常.另外,存在GJB2基因c.235delC、c.176-191de116复合杂合突变1例(0.64‰),GJB2基因c.235delC纯合突变2例(1.28‰).SLC26A4基因c.919-2A＞G纯合突变1例(0.64‰).出生时、三个月时的听力筛查双耳均未通过,目前仍在继续随访.结论 本研究对嘉兴地区人群遗传性耳聋热点突变筛查进行大样本的探索,丰富了非综合征耳聋基因突变谱,为耳聋基因突变筛查、耳聋基因诊断及遗传咨询提供了重要数据资料.从而进行早发现、早干预、早治疗,提高聋儿的生存质量,并对耳聋基因突变携带者进行婚育指导,降低本地区出生缺陷.