反复糖尿病酮症酸中毒伴脂蛋白脂酶、载脂蛋白A5复合基因突变一例

糖尿病酮症酸中毒(DKA)是糖尿病主要急性并发症之一,其诱因包括感染、饮食或治疗不当及各种应激因素导致胰岛素缺乏,主要见于1型糖尿病(T1DM)患者.高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia, HTG)是中国人群最常见的脂质代谢异常,凡引起血浆中乳糜微粒和(或)极低密度脂蛋白(very low density lipoprotein,VLDL)升高的原因均可导致HTG.胰岛素缺乏可导致脂肪分解产生过多的脂肪酸,甘油三酯(TG)合成增加.TG水平超过11.29 mmol/L定义为重度HTG,其中部分患者合并脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase, LPL)、载脂蛋白(apolipoprotein, APO)等基因变异.单一基因突变在个体中的表达并出现有意义的病理生理学改变在临床上并不鲜见,而同时存在LPL和APO A5基因突变却未见报道.我们在一例反复发生DKA的患者体内发现了LPL和APO A5基因同时发生了错义突变,现报道如下.