以腹泻为首发表现的糖原累积病Ⅸa型1例并文献复习

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同特征是糖原代谢异常,导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加.根据缺陷酶及发现的年代顺序糖原累积病分为12型.通过分析1例以“间断腹泻2个月,发现肝大伴肝功能异常18d”起病的糖原累积病Ⅸa型患儿的临床资料和基因特征,总结目前所报道我国的病例相关特点,并进行文献复习提高临床医师对GSDⅨa型的认识.