遗传性纤维蛋白原Aα链肾脏淀粉样变性1例报道并文献复习

芦平凡,潘昊,李月强,何晓峰,韩敏

Journal of Critical Care in Internal Medicine（2018）

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摘要

遗传性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病,由Ostertag于1932年首次报道[1],发病机制与编码各种淀粉样变性前体蛋白的基因突变有关,在肾脏遗传性淀粉样变性中遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变(hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis,AFib)最为常见.本文首次报道了1例纤维蛋白原Aα链(fibrinogen Aα,FGA)新位点杂合突变-p.Lys558Argfs导致的遗传性纤维蛋白原A-α链肾脏淀粉样变性,现将本病例的临床病理特点及其基因突变方式报道如下,并结合文献复习进行归纳,以加强对该病的认识和诊断水平.

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