ABCA3基因单亲二倍体纯合突变致婴幼儿间质性肺疾病1例报告

间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)是一组原因不同的慢性肺疾病,先天性表面活性物质功能缺陷是婴幼儿ILD的重要原因之一,在法国和英国分别占婴幼儿ILD的17.5％[1]和7.5％[2].编码肺表面活性物质蛋白(surfactant protein,SP)的基因(SFTP)及其相关代谢通路的基因,包括STPB、SFTPC、ATP结合盒转运子A3 (ATP-binding cassette transporter A3,ABCA3)出现突变,则会引起表面活性物质功能障碍,不仅可引起足月新生儿出生后即出现呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS),也可引起儿童期ILD并出现持续性低氧血症等表现[3].现对2018年6月在首都医科大学附属北京儿童医院确诊的ABCA3基因单亲二倍体纯合突变导致的1例婴幼儿ILD患儿临床特点进行总结,并对ABCA3基因突变所致ILD的临床表型与基因型关系进行文献复习.