以亚急性联合变性为主要表现的晚发型钴铵素C缺乏症1例

钴铵素C( cblC)缺乏症在先天性细胞内钴胺素即维生素B12代谢缺陷疾病谱中最为常见,其致病基因为 MMACHC (OMIM 609831)[1].该病为常染色体隐性遗传,其主要生物学标志物就是尿甲基丙二酸( MMA )和血总同型半胱氨酸( tHcy)显著升高[2] ,故又名MMA血症伴高Hcy血症cblC型( cblC type).大多数cblC缺乏症在婴幼儿期即表现出症状,只有不到20％的患者在青春期或成人之前正常,称之为晚发型cblC缺乏症[3].现报告1 例较为罕见的以亚急性联合变性为主要表现的晚发型cblC缺乏的病例.