临床表现类似于脑损伤综合征的Canavan病1例

李林琛,朱登纳,王俊辉

China Practical Medicine（2013）

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摘要

<正>Canavan病属常染色体隐性遗传病,是由于乙酰天门冬氨酸酶编码基因缺陷导致乙酰天门冬氨酸酶活性受损,乙酰天门冬氨酸转化为乙酰CoA和天门冬氨酸的过程障碍,大量乙酰天门冬氨酸在血中蓄积,引起脑白质变性为主的疾病[1]。Myrtelle Canavan[2]于1931年首先报道此病,目前尚无有效治疗方法[3]。患儿苏某,男,3月,以"四肢间断抖动2月余,对声音无

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